Pemutaran Berurutan: Apakah Bayi Saya Sehat?

Isi

• Intro
• Bagaimana cara kerja tes skrining berurutan?
• Tes darah
• Ultrasonografi
• Apa tes skrining berurutan?
• Seberapa konklusif uji skrining berurutan?
• Hasil tes
• Hasil positif
• Hasil negatif
• Langkah selanjutnya
• Q:
• SEBUAH:

Intro

Skrining berurutan adalah serangkaian tes yang mungkin disarankan oleh dokter Anda untuk memeriksa cacat tabung saraf dan kelainan genetik. Ini melibatkan dua tes darah dan USG.

Saat Anda hamil, hormon dan protein yang dihasilkan bayi Anda dapat kembali ke darah Anda. Tubuh Anda juga mulai membuat hormon dan protein tambahan untuk mendukung pertumbuhan bayi Anda. Jika level ini menjadi abnormal, mereka dapat menunjukkan kemungkinan kelainan dengan pertumbuhan bayi Anda.

Skrining berurutan dapat menguji kemungkinan cacat tabung saraf terbuka. Contoh cacat ini termasuk spina bifida dan anencephaly, ketika otak dan tengkorak tidak terbentuk dengan baik.

Skrining juga dapat mendeteksi sindrom Down dan trisomi 18, dua kelainan kromosom.

Bagaimana cara kerja tes skrining berurutan?

Tes skrining berurutan melibatkan dua bagian: tes darah dan USG.

Tes darah

Dokter akan mengambil dua tes darah untuk skrining berurutan. Yang pertama adalah antara minggu 11 dan 13 kehamilan Anda. Yang kedua biasanya dilakukan antara minggu 15 dan 18. Tetapi beberapa dokter mungkin melakukan tes hingga 21 minggu.

Menguji darah ibu pada trimester pertama dan kedua dapat memberikan akurasi yang lebih besar.

Ultrasonografi

Mesin ultrasonik mentransmisikan gelombang suara yang mengirim kembali panjang gelombang yang memungkinkan mesin menghasilkan gambar bayi Anda. Seorang dokter akan melakukan USG antara minggu 11 dan 13. Fokusnya adalah pada ruang berisi cairan di belakang leher bayi Anda. Dokter Anda sedang mencari tembus nuchal.

Dokter tahu bahwa bayi dengan kelainan genetik seperti sindrom Down sering memiliki penumpukan ruang cairan yang lebih besar di leher mereka selama trimester pertama. Skrining non-invasif ini bukan diagnosis pasti, tetapi mengukur transparansi nuchal dapat mendukung informasi lain dari tes darah.

Terkadang bayi Anda mungkin tidak dalam posisi yang baik untuk pemeriksaan. Ketika ini masalahnya, dokter Anda akan meminta Anda untuk datang lagi di lain waktu untuk mencoba ultrasound.

Apa tes skrining berurutan?

Tes darah pertama dalam skrining sekuensial mengukur protein plasma terkait kehamilan (PAPP-A). Pada trimester pertama, dokter mengasosiasikan PAPP-A tingkat rendah dengan risiko lebih besar untuk cacat tabung saraf.

Seorang pekerja laboratorium akan menganalisis hasilnya dengan menggunakan hasil PAPP-A, ditambah pengukuran tembus nuchal untuk menentukan risiko seorang wanita.

Tes darah kedua mengukur hal-hal berikut.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): Hati bayi kebanyakan mengeluarkan protein ini yang masuk ke dalam darah ibu. Tingkat AFP yang terlalu tinggi dan terlalu rendah telah dikaitkan dengan cacat lahir.
• Estriol (uE3): Estriol adalah jumlah hormon sirkulasi tertinggi dalam darah wanita saat dia hamil. Kadar hormon yang rendah ini dikaitkan dengan peningkatan risiko sindrom Down dan trisomi 18.
• hCG: Human chorionic gonadotropin (hCG) juga dikenal sebagai "hormon kehamilan." Tubuh biasanya menghasilkan lebih sedikit hormon ini pada trimester kedua daripada yang pertama. Kadar hCG yang tinggi dikaitkan dengan sindrom Down, tetapi ada alasan lain mengapa kadarnya tinggi. Tingkat rendah dikaitkan dengan trisomi 18.
• Inhibin: Dokter tidak tahu persis peran protein ini dalam kehamilan. Tetapi mereka tahu bahwa itu meningkatkan keandalan tes skrining berurutan. Tingkat tinggi dikaitkan dengan sindrom Down sedangkan tingkat rendah dikaitkan dengan trisomi 18.

Setiap lab menggunakan angka yang berbeda untuk menentukan tinggi dan rendah untuk tes ini. Biasanya, hasilnya tersedia dalam beberapa hari. Dokter Anda harus memberi Anda laporan yang menjelaskan hasil masing-masing.

Seberapa konklusif uji skrining berurutan?

Tes skrining berurutan tidak selalu mendeteksi setiap kelainan genetik. Keakuratan tes tergantung pada hasil skrining, serta keterampilan dokter melakukan ultrasonografi.

Tes skrining berurutan mendeteksi:

• Sindrom Down pada 9 dari 10 bayi yang diuji
• spina bifida di 8 dari 10 bayi yang diuji
• trisomi 18 dalam 8 dari 10 bayi yang diuji

Hasil skrining berurutan adalah cara untuk memberi sinyal bahwa mungkin ada kelainan genetik pada bayi Anda. Dokter Anda harus merekomendasikan tes lain untuk memastikan diagnosis.

Hasil tes

Hasil positif

Diperkirakan 1 dari 100 wanita akan memiliki hasil tes positif (tidak normal) setelah tes darah pertama. Ini adalah saat protein yang diukur dalam darah lebih tinggi dari batas skrining. Laboratorium yang melakukan tes skrining akan mengeluarkan laporan kepada dokter Anda.

Dokter Anda akan mendiskusikan hasilnya dengan Anda dan biasanya merekomendasikan pemeriksaan yang lebih konklusif. Contohnya adalah amniosentesis, yang melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban. Contoh lainnya adalah chorionic villus sampling (CVS), yang melibatkan pengambilan sampel kecil jaringan plasenta.

Jika tes darah pertama memiliki protein yang berada di bawah batas skrining, seorang wanita dapat melakukan tes ulang pada trimester kedua. Jika kadar protein meningkat setelah pengujian kedua, dokter kemungkinan akan merekomendasikan konseling genetik. Mereka mungkin merekomendasikan pengujian lebih lanjut, seperti amniosentesis.

Hasil negatif

Hasil tes negatif berarti Anda berisiko lebih rendah untuk memiliki bayi dengan kondisi genetik. Ingat, risikonya lebih rendah, tetapi tidak nol. Dokter Anda harus terus memantau bayi Anda selama kunjungan prenatal rutin Anda.

Langkah selanjutnya

Skrining berurutan adalah salah satu dari beberapa tes yang dapat membantu Anda memahami potensi kelainan genetik pada bayi Anda. Jika Anda mengharapkan, beberapa langkah tambahan yang dapat Anda ambil meliputi:

• Bicaralah dengan dokter Anda untuk menanyakan apakah Anda dapat memanfaatkan skrining berurutan.
• Meminta dokter Anda untuk menjelaskan hasil Anda dan mengklarifikasi pertanyaan tambahan yang mungkin Anda miliki.
• Berbicara dengan konselor genetik jika hasil tes Anda positif. Seorang konselor selanjutnya dapat menjelaskan kemungkinan bayi Anda dilahirkan dengan kelainan.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Down atau berisiko tinggi untuk memiliki bayi dengan kelainan genetik (seperti lebih tua dari usia 35), skrining dapat membantu memberikan ketenangan pikiran.

Q:

Apakah tes skrining berurutan standar untuk semua wanita hamil, atau hanya untuk kehamilan berisiko tinggi?

SEBUAH:

Tes prenatal dapat ditawarkan kepada semua wanita hamil. Namun, lebih direkomendasikan bagi wanita yang berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan cacat lahir, termasuk wanita berusia 35 tahun ke atas, mereka yang memiliki riwayat keluarga cacat lahir, wanita dengan diabetes, dan mereka yang terpapar radiasi tingkat tinggi atau obat-obatan tertentu.