Anemia Sel Sabit

Isi

• Apa saja gejala anemia sel sabit?
• Apa saja jenis penyakit sel sabit?
• Penyakit hemoglobin SS
• Penyakit hemoglobin SC
• Hemoglobin SB + (beta) talasemia
• Talasemia hemoglobin SB 0 (Beta-nol)
• Hemoglobin SD, hemoglobin SE, dan hemoglobin SO
• Sifat sel sabit
• Siapa yang berisiko mengalami anemia sel sabit?
• Komplikasi apa yang bisa timbul dari anemia sel sabit?
• Anemia berat
• Sindrom tangan-kaki
• Penangkapan limpa
• Pertumbuhan tertunda
• Komplikasi neurologis
• Masalah mata
• Bisul kulit
• Penyakit jantung dan sindrom dada
• Penyakit paru-paru
• Priapisme
• Batu empedu
• Sindrom dada sabit
• Bagaimana anemia sel sabit didiagnosis?
• Riwayat pasien rinci
• Tes darah
• Elektroforesis Hb
• Bagaimana cara mengobati anemia sel sabit?
• Perawatan rumah
• Bagaimana prospek jangka panjang untuk penyakit sel sabit?
• Sumber artikel

Apa itu anemia sel sabit?

Anemia sel sabit, atau penyakit sel sabit (SCD), adalah penyakit genetik dari sel darah merah (RBC). Biasanya, sel darah merah berbentuk seperti cakram, yang memberi mereka keleluasaan untuk bergerak melalui pembuluh darah terkecil sekalipun. Namun pada penyakit ini, sel darah merah memiliki bentuk bulan sabit yang tidak normal menyerupai sabit. Hal ini membuat mereka lengket dan kaku serta rentan terperangkap dalam pembuluh kecil, yang menghalangi darah mencapai berbagai bagian tubuh. Hal ini dapat menyebabkan nyeri dan kerusakan jaringan.

SCD adalah kondisi resesif autosomal. Anda membutuhkan dua salinan gen untuk mengidap penyakit tersebut. Jika Anda hanya memiliki satu salinan gen, Anda dikatakan memiliki sifat sel sabit.

Apa saja gejala anemia sel sabit?

Gejala anemia sel sabit biasanya muncul di usia muda. Mereka mungkin muncul pada bayi sejak usia 4 bulan, tetapi umumnya terjadi sekitar tanda 6 bulan.

Meskipun ada beberapa jenis SCD, semuanya memiliki gejala yang serupa, dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Ini termasuk:

• kelelahan atau lekas marah yang berlebihan, karena anemia
• kerewelan, pada bayi
• mengompol, dari masalah ginjal yang terkait
• penyakit kuning, yaitu menguningnya mata dan kulit
• bengkak dan nyeri di tangan dan kaki
• infeksi yang sering terjadi
• nyeri di dada, punggung, lengan, atau kaki

Apa saja jenis penyakit sel sabit?

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Biasanya memiliki dua rantai alfa dan dua rantai beta. Empat jenis utama anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi yang berbeda pada gen ini.

Penyakit hemoglobin SS

Penyakit hemoglobin SS adalah jenis penyakit sel sabit yang paling umum. Itu terjadi ketika Anda mewarisi salinan gen hemoglobin S dari kedua orang tua. Ini membentuk hemoglobin yang dikenal sebagai Hb SS. Sebagai bentuk SCD yang paling parah, individu dengan bentuk ini juga mengalami gejala terburuk pada tingkat yang lebih tinggi.

Penyakit hemoglobin SC

Penyakit hemoglobin SC adalah jenis penyakit sel sabit kedua yang paling umum. Ini terjadi ketika Anda mewarisi gen Hb C dari satu orang tua dan gen Hb S dari yang lain. Individu dengan Hb SC memiliki gejala yang mirip dengan individu dengan Hb SS. Namun, anemia tidak terlalu parah.

Hemoglobin SB + (beta) talasemia

Talasemia hemoglobin SB + (beta) mempengaruhi produksi gen beta globin. Ukuran sel darah merah berkurang karena lebih sedikit protein beta yang dibuat. Jika diwarisi dengan gen Hb S, Anda akan menderita talasemia beta hemoglobin S. Gejalanya tidak separah.

Talasemia hemoglobin SB 0 (Beta-nol)

Thalasemia beta-nol sabit adalah jenis penyakit sel sabit keempat. Ini juga melibatkan gen beta globin. Ini memiliki gejala yang mirip dengan anemia Hb SS. Namun, terkadang gejala beta zero thalassemia lebih parah. Ini terkait dengan prognosis yang lebih buruk.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE, dan hemoglobin SO

Jenis penyakit sel sabit ini lebih jarang dan biasanya tidak memiliki gejala yang parah.

Sifat sel sabit

Orang yang hanya mewarisi gen mutasi (hemoglobin S) dari satu orang tua dikatakan memiliki sifat sel sabit. Mereka mungkin tidak memiliki gejala atau gejala berkurang.

Siapa yang berisiko mengalami anemia sel sabit?

Anak-anak hanya berisiko terkena penyakit sel sabit jika kedua orang tuanya membawa sifat sel sabit. Tes darah yang disebut elektroforesis hemoglobin juga dapat menentukan jenis yang mungkin Anda bawa.

Orang-orang dari daerah yang endemis malaria lebih cenderung menjadi pembawa penyakit. Ini termasuk orang-orang dari:

• Afrika
• India
• Mediterania
• Arab Saudi

Komplikasi apa yang bisa timbul dari anemia sel sabit?

SCD dapat menyebabkan komplikasi parah, yang muncul ketika sel sabit menyumbat pembuluh darah di berbagai area tubuh. Penyumbatan yang menyakitkan atau merusak disebut krisis sel sabit. Mereka dapat disebabkan oleh berbagai keadaan, termasuk:

• penyakit
• perubahan suhu
• menekankan
• hidrasi yang buruk
• ketinggian

Berikut ini adalah jenis komplikasi yang dapat terjadi akibat anemia sel sabit.

Anemia berat

Anemia adalah kekurangan sel darah merah. Sel sabit mudah pecah. Pemecahan sel darah merah ini disebut hemolisis kronis. Sel darah merah umumnya hidup sekitar 120 hari. Sel sabit hidup maksimal 10 sampai 20 hari.

Sindrom tangan-kaki

Sindrom tangan-kaki terjadi ketika sel darah merah berbentuk sabit menyumbat pembuluh darah di tangan atau kaki. Hal ini menyebabkan tangan dan kaki membengkak. Itu juga dapat menyebabkan tukak kaki. Tangan dan kaki yang bengkak seringkali merupakan tanda pertama dari anemia sel sabit pada bayi.

Penangkapan limpa

Penangkapan limpa adalah penyumbatan pembuluh limpa oleh sel sabit. Ini menyebabkan pembesaran limpa yang tiba-tiba dan menyakitkan. Limpa mungkin harus diangkat karena komplikasi penyakit sel sabit dalam operasi yang dikenal sebagai splenektomi. Beberapa pasien sel sabit akan mengalami kerusakan yang cukup pada limpa mereka sehingga menjadi menyusut dan berhenti berfungsi sama sekali. Ini disebut autosplenektomi. Penderita tanpa limpa berisiko lebih tinggi terkena infeksi dari bakteri seperti Streptococcus, Haemophilus, dan Salmonella jenis.

Pertumbuhan tertunda

Pertumbuhan yang terlambat sering terjadi pada penderita SCD. Anak-anak pada umumnya lebih pendek tetapi tinggi mereka kembali pada saat dewasa. Pematangan seksual juga bisa tertunda. Ini terjadi karena sel darah merah sel sabit tidak dapat memasok cukup oksigen dan nutrisi.

Komplikasi neurologis

Kejang, stroke, atau bahkan koma bisa terjadi akibat penyakit sel sabit. Itu disebabkan oleh penyumbatan otak. Perawatan segera harus dicari.

Masalah mata

Kebutaan disebabkan oleh penyumbatan pada pembuluh yang memasok mata. Ini bisa merusak retina.

Bisul kulit

Ulkus kulit di kaki bisa terjadi jika pembuluh kecil di sana tersumbat.

Penyakit jantung dan sindrom dada

Karena SCD mengganggu suplai oksigen darah, SCD juga dapat menyebabkan masalah jantung yang dapat menyebabkan serangan jantung, gagal jantung, dan irama jantung yang tidak normal.

Penyakit paru-paru

Kerusakan paru-paru dari waktu ke waktu terkait dengan penurunan aliran darah dapat mengakibatkan tekanan darah tinggi di paru-paru (hipertensi pulmonal) dan jaringan parut pada paru-paru (fibrosis paru). Masalah ini dapat terjadi lebih cepat pada pasien yang mengalami sindrom dada sabit. Kerusakan paru-paru membuat paru-paru lebih sulit untuk mentransfer oksigen ke dalam darah, yang dapat menyebabkan lebih seringnya krisis sel sabit.

Priapisme

Priapisme adalah ereksi yang berlangsung lama dan menyakitkan yang dapat dilihat pada beberapa pria dengan penyakit sel sabit. Ini terjadi ketika pembuluh darah di penis tersumbat. Ini dapat menyebabkan impotensi jika tidak diobati.

Batu empedu

Batu empedu adalah salah satu komplikasi yang bukan disebabkan oleh penyumbatan pembuluh darah. Sebaliknya, mereka disebabkan oleh pemecahan sel darah merah. Produk sampingan dari kerusakan ini adalah bilirubin. Kadar bilirubin yang tinggi dapat menyebabkan batu empedu. Ini juga disebut batu pigmen.

Sindrom dada sabit

Sindrom dada sabit adalah jenis krisis sel sabit yang parah.Ini menyebabkan nyeri dada yang parah dan dikaitkan dengan gejala seperti batuk, demam, produksi dahak, sesak napas, dan kadar oksigen darah rendah. Kelainan yang diamati pada rontgen dada dapat menunjukkan pneumonia atau kematian jaringan paru-paru (infark paru). Prognosis jangka panjang untuk pasien yang pernah mengalami sindrom dada sabit lebih buruk daripada mereka yang tidak mengalaminya.

Bagaimana anemia sel sabit didiagnosis?

Semua bayi baru lahir di Amerika Serikat diskrining untuk penyakit sel sabit. Tes pralahir mencari gen sel sabit dalam cairan ketuban Anda.

Pada anak-anak dan orang dewasa, satu atau lebih dari prosedur berikut juga dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit sel sabit.

Riwayat pasien rinci

Kondisi ini sering kali muncul pertama kali sebagai nyeri akut di tangan dan kaki. Pasien mungkin juga memiliki:

• sakit parah di tulang
• anemia
• pembesaran limpa yang menyakitkan
• masalah pertumbuhan
• infeksi saluran pernapasan
• bisul di kaki
• masalah jantung

Dokter Anda mungkin ingin menguji Anda untuk anemia sel sabit jika Anda memiliki gejala-gejala yang disebutkan di atas.

Tes darah

Beberapa tes darah dapat digunakan untuk mencari SCD:

• Jumlah darah dapat mengungkapkan tingkat Hb yang abnormal dalam kisaran 6 hingga 8 gram per desiliter.
• Film darah mungkin menunjukkan sel darah merah yang tampak sebagai sel yang berkontraksi tidak teratur.
• Uji kelarutan sabit mencari keberadaan Hb S.

Elektroforesis Hb

Elektroforesis Hb selalu dibutuhkan untuk memastikan diagnosis penyakit sel sabit. Ini mengukur berbagai jenis hemoglobin dalam darah.

Bagaimana cara mengobati anemia sel sabit?

Sejumlah perawatan berbeda tersedia untuk SCD:

• Rehidrasi dengan cairan infus membantu sel darah merah kembali ke keadaan normal. Sel darah merah lebih cenderung berubah bentuk dan berubah bentuk menjadi sabit jika Anda mengalami dehidrasi.
• Mengobati infeksi yang mendasari atau terkait adalah bagian penting dalam menangani krisis, karena stres akibat infeksi dapat mengakibatkan krisis sel sabit. Infeksi juga dapat terjadi sebagai komplikasi krisis.
• Transfusi darah meningkatkan pengangkutan oksigen dan nutrisi sesuai kebutuhan. Sel darah merah yang dikemas dikeluarkan dari darah yang disumbangkan dan diberikan kepada pasien.
• Oksigen tambahan diberikan melalui masker. Itu membuat pernapasan lebih mudah dan meningkatkan kadar oksigen dalam darah.
• Obat nyeri digunakan untuk menghilangkan rasa sakit selama krisis sabit. Anda mungkin memerlukan obat bebas atau obat nyeri resep yang kuat seperti morfin.
• (Droxia, Hydrea) membantu meningkatkan produksi hemoglobin janin. Ini dapat mengurangi jumlah transfusi darah.
• Imunisasi dapat membantu mencegah infeksi. Penderita cenderung memiliki kekebalan yang lebih rendah.

Transplantasi sumsum tulang telah digunakan untuk mengobati anemia sel sabit. Anak-anak di bawah usia 16 tahun yang mengalami komplikasi parah dan memiliki donor yang cocok adalah kandidat terbaik.

Perawatan rumah

Ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan di rumah untuk membantu gejala sel sabit Anda:

• Gunakan bantalan pemanas untuk meredakan nyeri.
• Konsumsi suplemen asam folat, seperti yang direkomendasikan oleh dokter Anda.
• Makanlah buah, sayuran, dan biji-bijian gandum dalam jumlah yang cukup. Melakukannya dapat membantu tubuh Anda menghasilkan lebih banyak sel darah merah.
• Minum lebih banyak air untuk mengurangi kemungkinan krisis sel sabit.
• Berolahragalah secara teratur dan kurangi stres untuk mengurangi krisis juga.
• Hubungi dokter Anda segera jika Anda merasa memiliki jenis infeksi apa pun. Perawatan dini untuk infeksi dapat mencegah terjadinya krisis yang parah.

Kelompok pendukung juga dapat membantu Anda menghadapi kondisi ini.

Bagaimana prospek jangka panjang untuk penyakit sel sabit?

Prognosis penyakitnya bervariasi. Beberapa pasien mengalami krisis sel sabit yang sering dan menyakitkan. Orang lain jarang mengalami serangan.

Anemia sel sabit adalah penyakit bawaan. Bicaralah dengan konselor genetik jika Anda khawatir akan menjadi karier. Ini dapat membantu Anda memahami kemungkinan perawatan, tindakan pencegahan, dan opsi reproduksi.

• Fakta tentang penyakit sel sabit. (2016, 17 November). Diterima dari
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, November 1) Mekanisme resistensi berbasis genetik terhadap malaria. Gene, 467(1-2), 1-12 Diperoleh dari
• Staf Mayo Clinic. (2016, 29 Desember). Anemia sel sabit. Diambil dari http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Anemia sel sabit. (2016, 1 Februari). Diambil dari http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Sumber artikel

Apa saja tanda dan gejala penyakit sel sabit? (2016, 2 Agustus). Diterima dari