Apa penyakit Alport, gejala dan cara pengobatannya

Isi

• Gejala utama
• Apa yang menyebabkan sindrom tersebut
• Bagaimana cara memastikan diagnosis
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sindrom Alport adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan kerusakan progresif pada pembuluh darah kecil yang berada di glomeruli ginjal, sehingga organ tidak dapat menyaring darah dengan benar dan menunjukkan gejala seperti darah dalam urin dan peningkatan jumlah protein dalam tes darah, urine.

Selain mempengaruhi ginjal, sindrom ini juga dapat menyebabkan masalah pada pendengaran atau penglihatan, karena mencegah produksi protein yang penting untuk fungsi mata dan telinga.

Sindrom Alport tidak dapat disembuhkan, tetapi pengobatan membantu meringankan gejala dan bahkan menunda perkembangan penyakit, mencegah fungsi ginjal terpengaruh.

Gejala utama

Gejala sindrom Alport yang paling umum meliputi:

• Darah dalam urin;
• Tekanan darah tinggi;
• Pembengkakan pada tungkai, pergelangan kaki, telapak kaki dan wajah.

Selain itu, ada juga kasus dimana pendengaran dan penglihatan dipengaruhi oleh penyakit sehingga menyebabkan kesulitan dalam mendengar dan melihat.

Jika tindakan pencegahan yang tepat tidak dilakukan, penyakit ini dapat berkembang menjadi gagal ginjal kronis dan memerlukan dialisis atau transplantasi ginjal.

Apa yang menyebabkan sindrom tersebut

Sindrom Alport disebabkan oleh perubahan gen yang mengandung instruksi untuk produksi protein yang dikenal sebagai kolagen tipe IV. Jenis kolagen ini adalah bagian dari glomeruli ginjal dan, oleh karena itu, jika tidak ada, pembuluh darah di daerah ini akan mengalami cedera dan sembuh, merusak fungsi ginjal.

Demikian pula, kolagen ini juga ada di telinga dan mata, oleh karena itu, perubahan pada organ-organ ini juga dapat muncul seiring waktu.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Tidak ada tes khusus untuk mendiagnosis sindrom Alport, jadi dokter Anda mungkin memesan beberapa tes, seperti tes urine, tes darah atau biopsi ginjal untuk mengidentifikasi apakah ada perubahan yang mungkin menyebabkan sindrom tersebut.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk sindrom Alport dilakukan dengan tujuan meredakan gejala, karena tidak ada bentuk pengobatan khusus. Oleh karena itu, obat-obatan untuk tekanan darah tinggi dan diuretik sangat umum digunakan, untuk mengontrol tekanan darah dan mencegah memburuknya cedera ginjal.

Selain itu, dianjurkan juga untuk menjaga pola makan rendah garam untuk mencegah fungsi ginjal yang berlebihan. Berikut cara mempertahankan pola makan jenis ini.

Dalam kasus yang paling parah, di mana ginjal sangat terpengaruh dan tidak ada perbaikan gejala, mungkin perlu untuk memulai dialisis atau menjalani transplantasi ginjal.