Sindrom Crigler-Najjar: apa itu, jenis utama dan pengobatan

Isi

• Jenis dan gejala utama
• Sindrom Crigler-Najjar tipe 1
• Sindrom Crigler-Najjar tipe 2
• Bagaimana cara memastikan diagnosis
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit genetik hati yang menyebabkan penumpukan bilirubin di dalam tubuh, akibat perubahan enzim yang mengubah zat ini untuk dibuang melalui empedu.

Perubahan ini dapat memiliki derajat dan bentuk manifestasi gejala yang berbeda, sehingga sindrom dapat menjadi tipe 1, lebih parah, atau tipe 2, lebih ringan dan lebih mudah diobati.

Dengan demikian bilirubin yang tidak dapat dihilangkan dan menumpuk di dalam tubuh menyebabkan penyakit kuning, menyebabkan kulit dan mata menjadi kekuningan, dan risiko kerusakan hati atau keracunan otak.

Jenis dan gejala utama

Sindrom Crigler-Najjar dapat diklasifikasikan menjadi 2 jenis, yang dibedakan berdasarkan tingkat ketidakaktifan enzim hati yang mengubah bilirubin, yang disebut glukoronil transferase, dan juga berdasarkan gejala dan pengobatannya.

Sindrom Crigler-Najjar tipe 1

Ini adalah jenis yang paling serius, karena sama sekali tidak ada aktivitas hati untuk transformasi bilirubin, yang terakumulasi secara berlebihan di dalam darah dan menyebabkan gejala bahkan saat lahir.

• Gejala: ikterus parah sejak lahir, menjadi salah satu penyebab hiperbilirubinemia pada bayi baru lahir, dan terdapat risiko kerusakan hati dan keracunan otak yang disebut kernikterus, di mana terjadi disorientasi, mengantuk, gelisah, koma dan risiko kematian.

Pelajari lebih lanjut tentang penyebabnya dan cara menyembuhkan jenis hiperbilirubinemia pada bayi baru lahir.

Sindrom Crigler-Najjar tipe 2

Dalam kasus ini, enzim yang mengubah bilirubin sangat rendah, meskipun masih ada, dan meskipun parah, penyakit kuning kurang intens, dan ada lebih sedikit gejala dan komplikasi daripada sindrom tipe 1. otak juga lebih kecil, yang dapat terjadi pada episode bilirubin tinggi.

• Gejala: ikterus dengan berbagai intensitas, yang bisa ringan sampai berat, dan bisa muncul di tahun-tahun lain sepanjang hidup. Bisa juga disebabkan setelah beberapa stres dalam tubuh, seperti infeksi atau dehidrasi, misalnya.

Terlepas dari risiko terhadap kesehatan dan kehidupan anak yang disebabkan oleh jenis sindrom ini, masih mungkin untuk mengurangi jumlah dan keparahan manifestasi dengan pengobatan, dengan fototerapi, atau bahkan transplantasi hati.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Diagnosis sindrom Crigler-Najjar dibuat oleh dokter anak, gastro atau hepatologis, berdasarkan pemeriksaan fisik dan tes darah, yang menunjukkan peningkatan kadar bilirubin, selain penilaian fungsi hati, dengan AST, ALT dan albumin, untuk contoh.

Diagnosis dipastikan dengan tes DNA atau bahkan biopsi hati, yang mampu membedakan jenis sindrom.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Penanganan utama penurunan kadar bilirubin dalam tubuh pada sindrom Crigler-Najjar tipe 1 adalah fototerapi dengan sinar biru minimal 12 jam sehari, yang dapat bervariasi tergantung kebutuhan masing-masing orang.

Fototerapi efektif karena memecah dan mengubah bilirubin sehingga dapat mencapai empedu dan dibuang oleh tubuh. Perawatan ini juga dapat disertai dengan transfusi darah atau penggunaan obat chelating bilirubin, seperti kolestiramin dan kalsium fosfat, untuk meningkatkan efektivitasnya, dalam beberapa kasus. Pelajari lebih lanjut tentang indikasi dan cara kerja fototerapi.

Meskipun demikian, seiring pertumbuhan anak, tubuh menjadi resisten terhadap pengobatan, karena kulit menjadi lebih resisten, membutuhkan lebih banyak jam fototerapi.

Untuk pengobatan sindrom Crigler-Najjar tipe 2, fototerapi dilakukan pada hari-hari pertama kehidupan atau, pada usia lain, hanya sebagai bentuk pelengkap, karena jenis penyakit ini memiliki respons yang baik terhadap pengobatan dengan obat Fenobarbital, yang mungkin meningkatkan aktivitas enzim hati yang menghilangkan bilirubin melalui empedu.

Namun, pengobatan definitif untuk semua jenis sindrom hanya dapat dicapai dengan transplantasi hati, di mana perlu menemukan donor yang cocok dan memiliki kondisi fisik untuk pembedahan. Ketahui kapan diindikasikan dan bagaimana pemulihan dari transplantasi hati.