Sindrom DiGeorge: apa itu, tanda dan gejala, diagnosis dan pengobatan

Isi

• Tanda dan gejala utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Perawatan untuk sindrom DiGeorge

Sindrom DiGeorge adalah penyakit langka yang disebabkan oleh cacat bawaan pada timus, kelenjar paratiroid, dan aorta, yang dapat didiagnosis selama kehamilan. Bergantung pada tingkat perkembangan sindrom, dokter mungkin mengklasifikasikannya sebagai parsial, lengkap atau sementara.

Sindrom ini ditandai dengan perubahan pada lengan panjang kromosom 22, oleh karena itu, merupakan penyakit genetik yang tanda dan gejalanya dapat bervariasi sesuai dengan anak, dengan mulut kecil, celah langit-langit, malformasi dan penurunan pendengaran, misalnya. Penting agar diagnosis dibuat dan pengobatan dimulai untuk mengurangi risiko komplikasi pada anak.

Tanda dan gejala utama

Anak-anak tidak mengembangkan penyakit ini dengan cara yang sama, karena gejalanya dapat bervariasi sesuai dengan perubahan genetik. Namun, gejala dan ciri utama anak dengan sindrom DiGeorge adalah:

• Kulit kebiruan;
• Telinga lebih rendah dari biasanya;
• Mulut kecil, berbentuk seperti mulut ikan;
• Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda;
• Cacat mental;
• Kesulitan belajar;
• Perubahan jantung;
• Masalah yang berhubungan dengan makanan;
• Kapasitas sistem kekebalan yang lebih rendah;
• Langit-langit sumbing;
• Tidak adanya kelenjar timus dan paratiroid dalam pemeriksaan ultrasonografi;
• Malformasi di mata;
• Tuli atau penurunan pendengaran yang nyata;
• Munculnya masalah jantung.

Selain itu, pada beberapa kasus, sindrom ini juga dapat menyebabkan gangguan pernapasan, kesulitan menambah berat badan, keterlambatan bicara, kejang otot atau infeksi yang sering terjadi, seperti tonsilitis atau pneumonia, misalnya.

Sebagian besar dari ciri-ciri ini terlihat segera setelah lahir, tetapi pada beberapa anak, gejala tersebut dapat menjadi nyata hanya beberapa tahun kemudian, terutama jika perubahan genetik sangat ringan. Karena itu, jika orang tua, guru, atau anggota keluarga mengidentifikasi salah satu karakteristik tersebut, konsultasikan dengan dokter anak yang dapat memastikan diagnosis tersebut.

Bagaimana diagnosis dibuat

Biasanya diagnosis sindroma DiGeorge dibuat oleh dokter anak dengan melihat ciri-ciri penyakitnya. Jadi, jika dia menganggap perlu, dokter dapat memesan tes diagnostik untuk mengidentifikasi apakah ada perubahan sindrom jantung yang umum.

Namun, untuk membuat diagnosis yang lebih tepat, tes darah, yang dikenal sebagai sitogenetika, juga dapat dipesan, di mana adanya perubahan pada kromosom 22, yang bertanggung jawab atas munculnya sindrom DiGeorge, dievaluasi.Pahami bagaimana tes sitogenetika dilakukan.

Perawatan untuk sindrom DiGeorge

Perawatan sindrom DiGeorge dimulai segera setelah diagnosis, yang biasanya terjadi pada hari-hari pertama kehidupan bayi, masih di rumah sakit. Penanganan biasanya mencakup penguatan sistem kekebalan dan tingkat kalsium, karena perubahan ini dapat menyebabkan infeksi atau kondisi kesehatan serius lainnya.

Pilihan lain mungkin juga termasuk operasi untuk memperbaiki celah langit-langit dan penggunaan obat untuk jantung, tergantung pada perubahan yang terjadi pada bayi. Belum ada obat untuk sindrom DiGeorge, namun diyakini bahwa penggunaan sel induk embrionik dapat menyembuhkan penyakit tersebut.