Apa itu Sindrom Holt-Oram?

Isi

• Ciri-ciri Sindrom Holt-Oram
• Diagnosis Sindrom Holt-Oram
• Pengobatan Sindrom Holt-Oram

Sindrom Holt-Oram adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan kelainan bentuk pada tungkai atas, seperti tangan dan bahu, serta masalah jantung seperti aritmia atau malformasi ringan.

Penyakit ini seringkali hanya dapat didiagnosis setelah anak lahir dan meskipun tidak ada obatnya, ada pengobatan dan pembedahan yang bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup anak.

Ciri-ciri Sindrom Holt-Oram

Sindrom Holt-Oram dapat menyebabkan beberapa malformasi dan masalah yang dapat meliputi:

• Kelainan pada tungkai atas, yang muncul terutama di tangan atau di daerah bahu;
• Masalah jantung dan malformasi yang meliputi aritmia jantung dan defek septum atrium, yang terjadi bila ada lubang kecil di antara dua ruang jantung;
• Hipertensi pulmonal, yaitu peningkatan tekanan darah di dalam paru-paru yang menyebabkan gejala seperti kelelahan dan sesak napas.

Tangan biasanya merupakan anggota tubuh yang paling terpengaruh oleh malformasi, dengan tidak adanya ibu jari yang umum.

Sindrom Holt-Oram disebabkan oleh mutasi genetik, yang terjadi antara usia kehamilan 4 dan 5 minggu, ketika tungkai bawah belum terbentuk dengan baik.

Diagnosis Sindrom Holt-Oram

Sindrom ini biasanya didiagnosis setelah melahirkan, bila ada malformasi pada anggota badan anak dan kelainan bentuk serta perubahan fungsi jantung.

Untuk melakukan diagnosa, mungkin perlu dilakukan beberapa tes seperti radiograf dan elektrokardiogram. Selain itu, dengan melakukan uji genetik spesifik yang dilakukan di laboratorium, dimungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi penyebab penyakit tersebut.

Pengobatan Sindrom Holt-Oram

Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan sindrom ini, namun beberapa pengobatan seperti Fisioterapi untuk memperbaiki postur tubuh, memperkuat otot dan melindungi tulang belakang membantu perkembangan anak. Selain itu, bila ada masalah lain seperti malformasi dan perubahan fungsi jantung, mungkin perlu dilakukan pembedahan. Anak-anak dengan masalah ini harus dipantau secara teratur oleh ahli jantung.

Bayi dengan masalah genetik ini harus dipantau sejak lahir dan tindak lanjutnya harus dilakukan sepanjang hidup mereka, sehingga status kesehatannya dapat dinilai secara teratur.