Apa itu Sindrom Kallmann

Isi

• Gejala apa
• Kemungkinan penyebab
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Apa pengobatannya

Sindrom Kallman adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan pubertas dan berkurang atau tidak adanya penciuman, karena kekurangan produksi hormon pelepas gonadotropin.

Perawatan terdiri dari pemberian gonadotropin dan hormon seks dan harus dilakukan secepat mungkin untuk menghindari konsekuensi fisik dan psikologis.

Gejala apa

Gejala tergantung pada gen yang mengalami mutasi, yang paling umum adalah tidak adanya atau berkurangnya bau hingga penundaan pubertas.

Namun, gejala lain dapat terjadi, seperti buta warna, perubahan penglihatan, tuli, celah langit-langit, kelainan ginjal dan saraf serta tidak adanya turunnya testis ke dalam skrotum.

Kemungkinan penyebab

Sindrom Kallmann terjadi karena mutasi pada gen yang mengkode protein yang bertanggung jawab untuk perkembangan saraf, menyebabkan perubahan pada perkembangan bola penciuman dan akibatnya perubahan pada tingkat hormon pelepas gonadotropin (GnRH).

Kekurangan GnRH bawaan menyebabkan kurangnya produksi hormon LH dan FSH dalam jumlah yang cukup untuk merangsang organ seksual memproduksi testosteron dan estradiol, misalnya, menunda pubertas. Lihat apa saja perubahan tubuh yang terjadi saat pubertas.

Bagaimana diagnosis dibuat

Anak-anak yang tidak memulai perkembangan seksual sekitar usia 13 tahun pada perempuan dan 14 tahun pada laki-laki, atau anak-anak yang tidak berkembang secara normal selama masa remaja, harus dievaluasi oleh dokter.

Dokter harus menganalisis riwayat kesehatan orang tersebut, melakukan pemeriksaan fisik dan meminta pengukuran kadar gonadotropin plasma.

Diagnosis harus dibuat tepat waktu untuk memulai pengobatan penggantian hormon dan mencegah konsekuensi fisik dan psikologis dari pubertas yang tertunda

Apa pengobatannya

Pengobatan pada pria harus jangka panjang, dengan pemberian human chorionic gonadotropin atau testosteron dan pada wanita dengan estrogen dan progesteron siklik.

Kesuburan juga dapat dipulihkan dengan pemberian gonadotropin atau menggunakan pompa infus portabel untuk menghasilkan GnRH subkutan berdenyut.