Pahami apa itu dan cara merawat sindrom Ondine

Isi

• Bagaimana mengidentifikasi sindrom ini
• Bagaimana membuat diagnosa
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sindrom Ondine, juga dikenal sebagai sindrom hipoventilasi sentral kongenital, adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi sistem pernapasan. Orang dengan sindrom ini bernapas sangat ringan, terutama saat tidur, yang menyebabkan penurunan jumlah oksigen secara tiba-tiba dan peningkatan jumlah karbon dioksida dalam darah.

Dalam situasi normal, sistem saraf pusat akan menimbulkan respons otomatis di dalam tubuh yang akan memaksa orang tersebut untuk bernapas lebih dalam atau untuk bangun, namun, orang yang menderita sindrom ini mengalami perubahan pada sistem saraf yang mencegah respons otomatis ini. Dengan demikian, kekurangan oksigen meningkat, membahayakan nyawa.

Jadi, untuk menghindari konsekuensi serius, siapa pun yang menderita sindrom ini harus tidur dengan alat, yang disebut CPAP, yang membantu bernapas dan mencegah kekurangan oksigen. Dalam kasus yang paling parah, perangkat ini mungkin harus digunakan sepanjang hari.

Bagaimana mengidentifikasi sindrom ini

Dalam kebanyakan kasus, gejala pertama sindrom ini muncul segera setelah lahir dan meliputi:

• Bernapas sangat ringan dan lemah setelah tertidur;
• Kulit dan bibir kebiruan;
• Sembelit konstan;
• Perubahan mendadak pada detak jantung dan tekanan darah

Selain itu, ketika tidak memungkinkan untuk mengontrol kadar oksigen secara efektif, masalah lain dapat muncul seperti perubahan pada mata, keterlambatan perkembangan mental, penurunan kepekaan terhadap rasa sakit atau penurunan suhu tubuh karena kadar oksigen yang rendah.

Bagaimana membuat diagnosa

Biasanya diagnosis penyakit dibuat melalui riwayat tanda dan gejala orang yang terkena.Dalam kasus ini, dokter menegaskan bahwa tidak ada masalah jantung atau paru-paru lain yang mungkin menyebabkan gejala dan, jika ini tidak terjadi, membuat diagnosis sindrom Ondine.

Namun, jika dokter meragukan diagnosisnya, ia masih dapat memesan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang ada pada semua kasus sindrom ini.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan sindrom Ondine biasanya dilakukan dengan menggunakan alat, yang dikenal sebagai CPAP, yang membantu pernapasan dan mencegah tekanan tidak bernapas, memastikan tingkat oksigen yang memadai. Cari tahu lebih lanjut tentang jenis perangkat ini dan cara kerjanya.

Dalam kasus yang paling parah, di mana ventilasi dengan alat harus dipertahankan sepanjang hari, dokter mungkin menyarankan operasi untuk membuat sayatan kecil di tenggorokan, yang dikenal sebagai trakeostomi, yang memungkinkan Anda untuk selalu menghubungkan perangkat lebih banyak nyaman, tanpa harus memakai masker, misalnya.