Sindrom Pendred
Isi
Sindrom Pendred adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan ketulian dan pembesaran tiroid, yang menyebabkan munculnya gondok. Penyakit ini berkembang di masa kanak-kanak.
Sindrom Pendred tidak dapat disembuhkan, namun ada beberapa obat yang dapat membantu mengatur kadar hormon tiroid dalam tubuh atau beberapa teknik untuk meningkatkan pendengaran dan bahasa.
Terlepas dari keterbatasannya, individu dengan Pendred Syndrome dapat hidup normal.
Gejala Sindrom Pendred
Gejala Sindrom Pendred bisa berupa:
- Gangguan pendengaran;
- Gondok;
- Kesulitan berbicara atau tidak bisa berkata-kata;
- Kurang keseimbangan.
Deafness in Pendred's Syndrome bersifat progresif, dimulai tepat setelah lahir dan memburuk selama bertahun-tahun. Karena alasan ini, perkembangan bahasa selama masa kanak-kanak menjadi rumit, dan anak-anak sering kali tidak bisa berkata-kata.
Gondok terjadi akibat masalah fungsi tiroid, yang menyebabkan perubahan kadar hormon dalam tubuh, yang dapat menyebabkan hipotiroidisme pada individu. Namun, meski hormon ini mempengaruhi pertumbuhan individu, penderita penyakit ini memiliki perkembangan yang normal.
Diagnosis Sindrom Pendred
Diagnosis Sindrom Pendred dapat dilakukan melalui audiometri, suatu ujian yang membantu mengukur kemampuan pendengaran individu; pencitraan resonansi magnetik untuk mengevaluasi fungsi telinga bagian dalam atau tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas munculnya sindrom ini. Tes fungsi tiroid juga dapat berguna untuk memastikan penyakit ini.
Pengobatan Sindrom Pendred
Pengobatan Pendred's Syndrome tidak menyembuhkan penyakit, tetapi membantu untuk mengontrol gejala yang muncul dari pasien.
Pada pasien yang belum sepenuhnya kehilangan pendengarannya, alat bantu dengar atau implan koklea dapat dipasang untuk memulihkan sebagian pendengarannya. Spesialis terbaik untuk berkonsultasi dalam kasus ini adalah ahli otorhinolaringologi. Terapi wicara dan sesi terapi wicara dapat membantu meningkatkan bahasa dan bicara pada individu.
Untuk mengatasi masalah tiroid, khususnya penyakit gondok, dan penurunan hormon tiroid dalam tubuh, disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli endokrinologi guna menunjukkan suplementasi dengan hormon tiroksin guna mengontrol fungsi tiroid.
Link yang berguna:
- Sindrom Hurler
- Sindrom Alport
- Gondok
Publikasi
Febuxostat
