Sindrom Pfeiffer: apa itu, jenis, diagnosis dan pengobatan

Isi

• Jenis-jenis Sindrom Pfeiffer
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Bagaimana pengobatannya

Sindrom Pfeiffer adalah penyakit langka yang terjadi ketika tulang yang membentuk kepala bersatu lebih awal dari yang diperkirakan, pada minggu-minggu pertama kehamilan, yang menyebabkan perkembangan kelainan bentuk pada kepala dan wajah. Selain itu, ciri lain dari sindrom ini adalah penyatuan antara kelingking jari tangan dan kaki bayi.

Penyebabnya bersifat genetik dan tidak ada yang dilakukan ibu atau ayah selama kehamilan yang dapat menyebabkan sindrom ini, tetapi ada penelitian yang menunjukkan bahwa ketika orang tua hamil setelah usia 40 tahun, kemungkinan penyakit ini lebih besar.

Jenis-jenis Sindrom Pfeiffer

Penyakit ini dapat diklasifikasikan menurut tingkat keparahannya, dan dapat berupa:

• Tipe 1: Ini adalah bentuk penyakit yang paling ringan dan terjadi bila ada penyatuan tulang tengkorak, pipi cekung dan ada perubahan pada jari tangan atau kaki tetapi biasanya bayi berkembang secara normal dan kecerdasannya tetap terjaga, walaupun mungkin ada tuli dan hidrosefalus.
• Tipe 2: Kepala berbentuk semanggi, dengan komplikasi pada sistem saraf pusat, selain kelainan bentuk pada mata, jari, dan pembentukan organ. Dalam kasus ini, bayi mengalami perpaduan antara tulang lengan dan kaki, itulah sebabnya ia tidak dapat menunjukkan siku dan lutut yang jelas dan biasanya terdapat keterbelakangan mental.
• Tipe 3: Ia memiliki karakteristik yang sama dengan tipe 2, namun kepalanya tidak berbentuk semanggi.

Hanya bayi yang lahir dengan tipe 1 yang lebih mungkin untuk bertahan hidup, meskipun beberapa operasi diperlukan sepanjang hidup mereka, sementara tipe 2 dan 3 lebih parah dan umumnya tidak dapat bertahan hidup setelah lahir.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis biasanya ditegakkan segera setelah lahir dengan memperhatikan semua ciri yang dimiliki bayi. Namun, selama ultrasound, dokter kandungan dapat menunjukkan bahwa bayi mengalami sindrom sehingga orang tua dapat mempersiapkannya. Jarang bagi dokter kandungan untuk menunjukkan bahwa itu adalah sindrom Pfeiffer karena ada sindrom lain yang mungkin memiliki karakteristik serupa seperti sindrom Apert atau sindrom Crouzon, misalnya.

Ciri-ciri utama sindrom Pfeiffer adalah perpaduan antara tulang yang membentuk tengkorak dan perubahan pada jari tangan dan kaki yang dapat terwujud melalui:

• Bentuk kepala oval atau asimetris, berbentuk semanggi berdaun 3;
• Hidung pipih kecil;
• Obstruksi jalan nafas;
• Mata bisa sangat menonjol dan terpisah lebar;
• Ibu jari sangat tebal dan mengarah ke dalam;
• Jari-jari kaki besar jauh dari yang lain;
• Jari-jari kaki bergabung bersama melalui selaput tipis;
• Mungkin ada kebutaan karena mata yang membesar, posisinya, dan tekanan mata yang meningkat;
• Mungkin ada ketulian karena malformasi saluran telinga;
• Mungkin ada keterbelakangan mental;
• Mungkin ada hidrosefalus.

Orang tua yang pernah memiliki bayi seperti ini dapat memiliki anak lain dengan sindrom yang sama dan untuk itu disarankan untuk pergi ke konsultasi konseling genetik untuk mengetahui lebih lanjut dan mengetahui peluang besar memiliki bayi yang sehat.

Bagaimana pengobatannya

Perawatan untuk sindrom Pfeiffer harus dimulai setelah lahir dengan beberapa operasi yang dapat membantu bayi berkembang lebih baik dan mencegah kehilangan penglihatan atau pendengaran, jika masih ada waktu untuk melakukannya. Umumnya bayi yang mengalami sindrom ini menjalani beberapa kali operasi pada tengkorak, wajah dan rahang untuk dekompresi otak, merombak tengkorak, lebih mengakomodasi mata, memisahkan jari dan meningkatkan kemampuan mengunyah.

Di tahun pertama kehidupan, disarankan untuk melakukan pembedahan untuk membuka jahitan tengkorak, agar otak tetap tumbuh normal, tanpa tertekan oleh tulang kepala. Jika bayi memiliki mata yang sangat menonjol, beberapa operasi dapat dilakukan untuk mengoreksi ukuran orbitnya untuk mempertahankan penglihatan.

Sebelum anak berusia 2 tahun, dokter mungkin menyarankan agar gigi dievaluasi untuk kemungkinan operasi atau penggunaan alat pelurusan gigi, yang penting untuk menyusui.