Sindrom Riley-Day

Isi

• Gejala sindrom Riley-Day
• Gambar sindrom Riley-Day
• Penyebab sindrom Riley-Day
• Diagnosis sindrom Riley-Day
• Perawatan untuk sindrom Riley-Day
• Tautan yang berguna:

Riley-Day Syndrome adalah penyakit bawaan langka yang mempengaruhi sistem saraf, mengganggu fungsi neuron sensorik, bertanggung jawab untuk bereaksi terhadap rangsangan eksternal, menyebabkan ketidakpekaan pada anak, yang tidak merasakan sakit, tekanan, atau suhu dari rangsangan luar.

Orang dengan penyakit ini cenderung meninggal dalam usia muda, mendekati usia 30 tahun, akibat kecelakaan yang cenderung terjadi karena rasa nyeri yang berkurang.

Gejala sindrom Riley-Day

Gejala sindrom Riley-Day telah ada sejak lahir dan meliputi:

• Ketidakpekaan terhadap rasa sakit;
• Pertumbuhan lambat;
• Ketidakmampuan untuk menghasilkan air mata;
• Kesulitan makan;
• Episode muntah yang berkepanjangan;
• Kejang;
• Gangguan tidur;
• Kekurangan rasa;
• Skoliosis;
• Hipertensi.

Gejala sindrom Riley-Day cenderung memburuk seiring berjalannya waktu.

Gambar sindrom Riley-Day

​

Penyebab sindrom Riley-Day

Penyebab sindrom Riley-Day terkait dengan mutasi genetik, namun tidak diketahui bagaimana mutasi genetik tersebut menyebabkan lesi dan gangguan neurologis.

Diagnosis sindrom Riley-Day

Diagnosis sindrom Riley-Day dibuat melalui pemeriksaan fisik yang menunjukkan kurangnya refleks pasien dan ketidakpekaan terhadap rangsangan apa pun, seperti panas, dingin, nyeri, dan tekanan.

Perawatan untuk sindrom Riley-Day

Perawatan untuk sindrom Riley-Day diarahkan pada gejala yang muncul. Obat antikonvulsan, obat tetes mata digunakan untuk mencegah kekeringan pada mata, antiemetik untuk mengontrol muntah dan observasi intensif pada anak untuk melindunginya dari luka yang dapat menjadi rumit dan berujung pada kematian.

Tautan yang berguna:

• Sindrom Cotard