Apa itu sindrom Tetra-amelia dan mengapa itu terjadi

Isi

• Gejala utama
• Tengkorak dan wajah
• Jantung dan paru-paru
• Alat kelamin dan saluran kemih
• Kerangka
• Mengapa sindrom itu terjadi
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sindrom Tetra-amelia adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan bayi lahir tanpa lengan dan kaki, dan juga dapat menyebabkan malformasi lain pada kerangka, wajah, kepala, jantung, paru-paru, sistem saraf, atau di daerah genital.

Perubahan genetik ini masih dapat didiagnosis selama kehamilan dan oleh karena itu, tergantung pada tingkat keparahan malformasi yang teridentifikasi, dokter kandungan dapat merekomendasikan untuk melakukan aborsi, karena banyak dari malformasi ini dapat membahayakan nyawa bayi setelah lahir.

Meskipun tidak ada obatnya, ada beberapa kasus di mana bayi lahir hanya dengan tidak adanya empat anggota badan atau dengan kelainan bentuk ringan dan, dalam kasus seperti itu, kualitas hidup dapat dipertahankan.

Gejala utama

Selain tidak adanya tungkai dan lengan, sindrom Tetra-amelia dapat menyebabkan banyak malformasi lain di berbagai bagian tubuh seperti:

Tengkorak dan wajah

• Air terjun;
• Mata yang sangat kecil;
• Telinga sangat rendah atau tidak ada;
• Hidung sangat kiri atau tidak ada;
• Celah langit-langit atau bibir sumbing.

Jantung dan paru-paru

• Ukuran paru-paru menurun;
• Perubahan diafragma;
• Ventrikel jantung tidak terpisah;
• Penurunan satu sisi hati.

Alat kelamin dan saluran kemih

• Tidak adanya ginjal;
• Ovarium yang belum berkembang;
• Tidak adanya anus, uretra atau vagina;
• Adanya lubang di bawah penis;
• Alat kelamin yang kurang berkembang.

Kerangka

• Tidak adanya tulang belakang;
• Tulang pinggul kecil atau tidak ada;
• Tidak adanya tulang rusuk.

Dalam setiap kasus, malformasi yang disajikan berbeda dan, oleh karena itu, harapan hidup rata-rata dan risiko hidup bervariasi dari satu bayi ke bayi lainnya.

Namun, orang yang terkena dampak dalam keluarga yang sama biasanya memiliki kelainan bentuk yang sangat mirip.

Mengapa sindrom itu terjadi

Penyebab pasti untuk semua kasus sindrom Tetra-amelia masih belum ada, namun banyak kasus di mana penyakit tersebut terjadi akibat mutasi pada gen WNT3.

Gen WNT3 bertanggung jawab untuk memproduksi protein penting untuk perkembangan anggota tubuh dan sistem tubuh lainnya selama kehamilan. Dengan demikian, jika terjadi perubahan pada gen ini, protein tidak diproduksi, mengakibatkan ketiadaan lengan dan tungkai, serta malformasi lain yang terkait dengan kurangnya perkembangan.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Tetra-amelia, dan pada kebanyakan kasus, bayi tidak dapat bertahan hidup lebih dari beberapa hari atau bulan setelah lahir karena kelainan bentuk yang menghalangi pertumbuhan dan perkembangannya.

Namun, dalam kasus di mana anak bertahan, perawatan biasanya melibatkan pembedahan untuk memperbaiki beberapa kelainan yang muncul dan meningkatkan kualitas hidup. Untuk tidak adanya anggota tubuh, kursi roda khusus biasanya digunakan, digerakkan melalui gerakan kepala, mulut atau lidah, misalnya.

Pada hampir semua kasus, bantuan orang lain diperlukan untuk menjalankan aktivitas kehidupan sehari-hari, namun beberapa kesulitan dan hambatan dapat diatasi dengan sesi terapi okupasi, bahkan ada penderita sindrom ini yang dapat bergerak sendiri tanpa menggunakan. Kursi Roda.