Sindrom Turner: apa itu, karakteristik dan pengobatan

Isi

• Ciri-ciri utama sindrom ini
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sindrom Turner, juga disebut monosomi X atau disgenesis gonad, adalah penyakit genetik langka yang hanya muncul pada anak perempuan dan ditandai dengan ketiadaan total atau sebagian salah satu dari dua kromosom X.

Kekurangan salah satu kromosom menyebabkan munculnya ciri-ciri khas sindroma Turner, seperti perawakan pendek, kulit berlebih di leher dan dada membesar, misalnya.

Diagnosis dibuat dengan mengamati karakteristik yang disajikan, serta melakukan tes molekuler untuk mengidentifikasi kromosom.

Ciri-ciri utama sindrom ini

Sindrom Turner jarang terjadi, terjadi pada sekitar 1 dari setiap 2.000 kelahiran hidup. Ciri-ciri utama sindrom ini adalah:

• Perawakan pendek, mampu mencapai 1,47 m pada kehidupan dewasa;
• Kulit berlebih di leher;
• Leher bersayap menempel di bahu;
• Garis implantasi rambut di tengkuk bawah;
• Kelopak mata jatuh;
• Dada lebar dengan puting terpisah dengan baik;
• Banyak benjolan yang ditutupi oleh rambut hitam di kulit;
• Pubertas tertunda, tanpa menstruasi;
• Payudara, vagina, dan bibir vagina selalu belum matang;
• Ovarium tanpa telur berkembang;
• Perubahan kardiovaskular;
• Cacat ginjal;
• Hemangioma kecil, yang sesuai dengan pertumbuhan pembuluh darah.

Keterbelakangan mental terjadi dalam kasus yang jarang terjadi, tetapi banyak gadis dengan sindrom Turner merasa sulit untuk menyesuaikan diri secara spasial dan cenderung mendapat nilai buruk pada tes yang membutuhkan ketangkasan dan perhitungan, meskipun pada tes kecerdasan verbal mereka normal atau lebih tinggi dari normal.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk sindrom Turner dilakukan sesuai dengan karakteristik yang diberikan oleh orang tersebut, dan penggantian hormon, terutama hormon pertumbuhan dan hormon seks, biasanya direkomendasikan oleh dokter, sehingga pertumbuhan dirangsang dan organ seksual dapat berkembang dengan baik. . Selain itu, operasi plastik bisa digunakan untuk menghilangkan kelebihan kulit di leher.

Jika orang tersebut juga memiliki masalah kardiovaskular atau ginjal, mungkin juga perlu menggunakan obat untuk mengatasi perubahan ini dan, dengan demikian, memungkinkan perkembangan gadis yang sehat.