Gejala hemofilia, bagaimana diagnosis dan keraguan umum

Isi

• Jenis-jenis hemofilia
• Gejala hemofilia
• Bagaimana cara memastikan diagnosis
• Pertanyaan umum tentang hemofilia
• 1. Apakah hemofilia lebih sering terjadi pada pria?
• 2. Apakah hemofilia selalu turun-temurun?
• 3. Apakah hemofilia menular?
• 4. Apakah penderita hemofilia dapat hidup normal?
• 5. Siapa penderita hemofilia yang dapat menggunakan ibuprofen?
• 6. Bisakah orang dengan hemofilia mendapatkan tato atau operasi?

Hemofilia adalah penyakit genetik dan keturunan, yaitu penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anak-anak, ditandai dengan perdarahan yang berkepanjangan akibat defisiensi atau penurunan aktivitas faktor VIII dan IX dalam darah, yang penting untuk koagulasi.

Jadi, bila ada perubahan yang berhubungan dengan enzim ini, kemungkinan terjadi perdarahan, yang bisa internal, dengan gusi berdarah, hidung, urine atau feses, atau memar pada tubuh, misalnya.

Meski belum ada obatnya, namun pengobatan hemofilia dilakukan dengan suntikan berkala dengan faktor pembekuan yang hilang di dalam tubuh, untuk mencegah perdarahan atau setiap kali terjadi perdarahan yang perlu segera diatasi. Pahami bagaimana seharusnya pengobatan untuk hemofilia.

Jenis-jenis hemofilia

Hemofilia dapat terjadi dengan 2 cara, yang meskipun memiliki gejala serupa, disebabkan oleh kurangnya komponen darah yang berbeda:

• Hemofilia A:itu adalah jenis hemofilia yang paling umum, yang ditandai dengan defisiensi faktor koagulasi VIII;
• Hemofilia B:itu menyebabkan perubahan dalam produksi faktor pembekuan IX, dan juga dikenal sebagai penyakit Natal.

Faktor koagulasi adalah protein yang ada di dalam darah, yang diaktifkan setiap kali pembuluh darah pecah, sehingga dapat menahan perdarahan. Oleh karena itu, penderita hemofilia mengalami pendarahan yang membutuhkan waktu lebih lama untuk dikendalikan.

Ada kekurangan pada faktor koagulasi lain, yang juga menyebabkan perdarahan dan dapat disalahartikan dengan hemofilia, seperti defisiensi faktor XI, yang dikenal sebagai hemofilia tipe C, tetapi berbeda dalam jenis perubahan genetik dan bentuk penularan.

Gejala hemofilia

Gejala hemofilia dapat diidentifikasi logo pada tahun-tahun pertama kehidupan bayi, namun mereka juga dapat diidentifikasi selama masa pubertas, remaja atau dewasa, terutama dalam kasus di mana hemofilia terkait dengan penurunan aktivitas faktor pembekuan. Dengan demikian, tanda dan gejala utama yang mungkin menjadi indikasi hemofilia adalah:

• Munculnya bintik-bintik ungu di kulit;
• Pembengkakan dan nyeri pada persendian;
• Perdarahan spontan, tanpa sebab yang jelas, seperti di gusi atau hidung, misalnya;
• Pendarahan saat kelahiran gigi pertama;
• Pendarahan sulit dihentikan setelah sayatan atau operasi sederhana;
• Luka yang butuh waktu lama untuk sembuh;
• Haid yang berlebihan dan berkepanjangan.

Semakin parah jenis hemofilia, semakin besar jumlah gejalanya dan semakin cepat muncul, oleh karena itu, hemofilia berat biasanya ditemukan pada bayi, selama bulan-bulan pertama kehidupan, sedangkan hemofilia sedang biasanya dicurigai sekitar usia 5 tahun. atau saat anak mulai berjalan dan bermain.

Sebaliknya, hemofilia ringan hanya dapat ditemukan di usia dewasa, ketika orang tersebut mengalami pukulan keras atau setelah prosedur seperti pencabutan gigi, di mana perdarahan tercatat di atas normal.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Diagnosis hemofilia dibuat setelah evaluasi oleh ahli hematologi, yang meminta tes yang menilai kemampuan pembekuan darah, seperti waktu pembekuan, yang memeriksa waktu yang dibutuhkan darah untuk membentuk gumpalan, dan pengukuran keberadaan faktor. pembekuan dan tingkat darahnya.

Faktor pembekuan adalah protein darah esensial, yang berperan saat terjadi perdarahan, untuk memungkinkannya berhenti. Tidak adanya salah satu faktor ini menyebabkan penyakit, seperti pada hemofilia tipe A, yang disebabkan oleh tidak adanya atau penurunan faktor VIII, atau hemofilia tipe B, yang kekurangan faktor IX. Pahami cara kerja koagulasi.

Pertanyaan umum tentang hemofilia

Beberapa pertanyaan umum tentang hemofilia adalah:

1. Apakah hemofilia lebih sering terjadi pada pria?

Faktor koagulasi defisiensi hemofilia terdapat pada kromosom X, yang unik pada pria dan diduplikasi pada wanita. Jadi, untuk mengidap penyakit tersebut, pria hanya perlu menerima 1 kromosom X yang terkena, dari ibu, sedangkan untuk wanita yang terkena penyakit, ia perlu menerima 2 kromosom yang terkena, oleh karena itu, penyakit ini lebih sering terjadi pada laki-laki.

Jika wanita tersebut hanya memiliki 1 kromosom X yang terkena, diwarisi dari salah satu orang tua, dia akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan mengembangkan penyakit tersebut, karena kromosom X lainnya mengkompensasi kecacatan tersebut, namun, dia memiliki peluang 25% untuk memiliki anak. dengan penyakit ini.

2. Apakah hemofilia selalu turun-temurun?

Pada sekitar 30% kasus hemofilia, tidak ada riwayat penyakit dalam keluarga, yang mungkin disebabkan oleh mutasi genetik spontan pada DNA orang tersebut. Dalam kasus ini, orang tersebut dianggap telah mengidap hemofilia, tetapi ia masih dapat menularkan penyakit tersebut kepada anak-anaknya, sama seperti orang lain dengan hemofilia.

3. Apakah hemofilia menular?

Hemofilia tidak menular, bahkan jika terjadi kontak langsung dengan darah orang pembawa atau bahkan transfusi, karena hal ini tidak mengganggu pembentukan darah setiap orang melalui sumsum tulang.

4. Apakah penderita hemofilia dapat hidup normal?

Saat menjalani pengobatan preventif, dengan penggantian faktor pembekuan, penderita hemofilia dapat memiliki kehidupan yang normal, termasuk berolahraga.

Selain pengobatan untuk mencegah terjadinya kecelakaan, pengobatan dapat dilakukan bila terjadi perdarahan, melalui penyuntikan faktor pembekuan yang memperlancar pembekuan darah dan mencegah pendarahan yang serius, dilakukan sesuai petunjuk ahli hematologi.

Selain itu, setiap kali orang tersebut akan melakukan beberapa jenis prosedur pembedahan, termasuk pencabutan dan penambalan gigi, misalnya, perlu dibuat dosis untuk pencegahan.

5. Siapa penderita hemofilia yang dapat menggunakan ibuprofen?

Obat-obatan seperti Ibuprofen atau yang memiliki asam asetilsalisilat dalam komposisinya tidak boleh dikonsumsi oleh orang yang didiagnosis dengan hemofilia, karena obat ini dapat mengganggu proses pembekuan darah dan mendukung terjadinya perdarahan, bahkan jika faktor pembekuan telah diterapkan.

6. Bisakah orang dengan hemofilia mendapatkan tato atau operasi?

Orang yang didiagnosis dengan hemofilia, terlepas dari jenis dan tingkat keparahannya, bisa mendapatkan tato atau prosedur pembedahan, namun rekomendasinya adalah untuk mengkomunikasikan kondisi Anda kepada profesional dan memberikan faktor koagulan sebelum prosedur, menghindari pendarahan besar, misalnya.

Selain itu, dalam kasus mendapatkan tato, beberapa penderita hemofilia melaporkan bahwa proses penyembuhan dan rasa sakit setelah prosedur berkurang ketika mereka menerapkan faktor sebelum ditato. Penting juga untuk mencari tempat usaha yang diatur oleh ANVISA, bersih dan dengan bahan yang steril dan bersih, menghindari risiko komplikasi.