Thalassaemia: apa itu, gejala dan pilihan pengobatan

Isi

• Gejala utama
• Jenis-jenis Thalasemia
• 1. Thalasemia Alfa
• 2. Thalasemia Beta
• Bagaimana cara memastikan diagnosis
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• 1. Thalasemia minor
• 2. Talasemia tingkat lanjut
• 3. Thalassaemia mayor
• Kemungkinan komplikasi

Thalasemia, juga dikenal sebagai anemia mediterania, adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan cacat pada produksi hemoglobin, yang terutama bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke jaringan.

Manifestasi klinis dari thalassemia bergantung pada jumlah rantai yang terkena hemoglobin dan jenis mutasi genetik yang telah terjadi, yang dapat menyebabkan kelelahan, retardasi pertumbuhan, pucat dan splenomegali, misalnya.

Thalassemia adalah penyakit genetik dan keturunan, tidak menular atau disebabkan oleh kekurangan nutrisi, namun untuk beberapa jenis thalassemia, pengobatan mungkin melibatkan diet yang sesuai. Lihat bagaimana diet thalassemia dibuat.

Gejala utama

Secara umum, bentuk minor dari thalassemia, yang merupakan bentuk penyakit yang paling ringan, hanya menyebabkan anemia ringan dan pucat, yang biasanya tidak disadari oleh pasien. Namun, bentuk utama, yang merupakan jenis penyakit terkuat, dapat menyebabkan:

• Kelelahan;
• Sifat lekas marah;
• Sistem kekebalan yang lemah dan kerentanan terhadap infeksi;
• Penundaan pertumbuhan;
• Napas pendek atau sesak dengan mudah;
• Muka pucat;
• Kurang nafsu makan.

Selain itu, seiring berjalannya waktu penyakit ini juga dapat menimbulkan masalah pada limpa, hati, jantung dan tulang, selain penyakit kuning, yaitu warna kulit dan mata yang kekuningan.

Jenis-jenis Thalasemia

Thalasemia dibagi menjadi alfa dan beta sesuai dengan rantai globin yang terkena. Pada kasus thalassemia alfa terjadi penurunan atau tidak adanya produksi rantai alfa hemoglobin, sedangkan pada thalasemia beta terjadi penurunan atau tidak adanya produksi rantai beta.

1. Thalasemia Alfa

Ini disebabkan oleh perubahan molekul alfa-globin dari hemoglobin darah, dan dapat dibagi menjadi:

• Sifat Talasemia Alfa: itu ditandai dengan anemia ringan karena penurunan hanya satu rantai alfa-globin;
• Penyakit hemoglobin H: yang ditandai dengan tidak adanya produksi 3 dari 4 gen alfa yang terkait dengan rantai alfa globin, dianggap sebagai salah satu bentuk penyakit yang serius;
• Sindroma janin hidrops hemoglobin Bart: ini adalah jenis talasemia yang paling parah, karena ditandai dengan tidak adanya semua gen alfa, yang mengakibatkan kematian janin bahkan selama kehamilan;

2. Thalasemia Beta

Ini disebabkan oleh perubahan molekul beta-globin dari hemoglobin darah, dan dapat dibagi menjadi:

• Thalassemia minor (minor) atau sifat Beta-thalassemia: yang merupakan salah satu bentuk penyakit yang paling ringan, di mana orang tersebut tidak merasakan gejala, oleh karena itu hanya didiagnosis setelah pemeriksaan hematologis. Dalam hal ini, tidak dianjurkan untuk melakukan pengobatan khusus sepanjang hidup, namun dokter mungkin menganjurkan penggunaan suplemen asam folat untuk mencegah anemia ringan;
• Beta-Thalassemia Menengah: menyebabkan anemia ringan sampai berat, dan pasien mungkin perlu menerima transfusi darah secara sporadis;
• Beta thalassemia mayor atau mayor: Ini adalah gambaran klinis yang paling parah dari betas thalassemia, karena tidak ada produksi rantai beta-globin, yang mengharuskan pasien menerima transfusi darah secara teratur untuk mengurangi derajat anemia. Gejala mulai terlihat pada tahun pertama kehidupan, ditandai dengan pucat, kelelahan yang berlebihan, kantuk, mudah tersinggung, tulang wajah menonjol, gigi tidak sejajar, dan perut membengkak akibat pembesaran organ.

Dalam kasus talasemia berat, Anda mungkin masih melihat pertumbuhan yang lebih lambat dari biasanya, membuat anak lebih pendek dan lebih kurus dari yang diharapkan untuk usia mereka. Selain itu, pada pasien yang menerima transfusi darah secara teratur, biasanya diindikasikan untuk menggunakan obat-obatan yang mencegah kelebihan zat besi dalam tubuh.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Diagnosis talasemia dilakukan dengan cara pemeriksaan darah, seperti hitung darah, selain elektroforesis hemoglobin, yang bertujuan untuk menilai jenis hemoglobin yang beredar di dalam darah. Lihat bagaimana menafsirkan elektroforesis hemoglobin.

Tes genetik juga dapat dilakukan untuk menilai gen yang bertanggung jawab atas penyakit dan membedakan jenis talasemia.

Tes tusuk tumit tidak boleh dilakukan untuk mendiagnosis thalassemia, karena saat lahir hemoglobin yang beredar berbeda dan tidak ada perubahan, sehingga mungkin untuk mendiagnosis thalassemia hanya setelah enam bulan kehidupan.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Pengobatan thalassemia harus dipandu oleh dokter dan biasanya bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan penyakitnya:

1. Thalasemia minor

Ini adalah jenis penyakit yang paling ringan dan tidak memerlukan pengobatan khusus. Secara umum, orang tersebut tidak mengalami gejala, tetapi harus mewaspadai memburuknya anemia dalam kasus seperti pembedahan, penyakit serius, situasi stres tinggi atau selama kehamilan.

Secara umum, dokter Anda mungkin merekomendasikan penggunaan suplemen asam folat, vitamin yang merangsang produksi sel darah dan membantu meredakan anemia. Lihat makanan yang kaya asam folat dan bagaimana makanan dapat membantu mengobati talasemia.

2. Talasemia tingkat lanjut

Secara umum, pengobatan bentuk talasemia ini dilakukan dengan transfusi darah selama masa kanak-kanak, jika anak mengalami retardasi pertumbuhan, atau dalam situasi di mana terdapat pembesaran limpa dan hati.

3. Thalassaemia mayor

Ini adalah bentuk penyakit yang paling serius, di mana orang tersebut perlu menerima transfusi darah seumur hidup, setiap 2 hingga 4 minggu, tergantung pada tingkat anemia. Semakin cepat pengobatan dimulai, semakin sedikit komplikasi penyakit di masa depan.

Orang dengan thalassemia mayor mungkin akan mengalami kelebihan zat besi dalam tubuhnya karena seringnya transfusi darah, jadi dokter mungkin juga meresepkan obat pengikat zat besi, yang mengikat tubuh dan mencegah kelebihan zat besi. Obat ini bisa diberikan langsung ke pembuluh darah 5 sampai 7 kali seminggu atau melalui pil.

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi Thalassaemia hanya muncul pada bentuk penyakit tingkat menengah dan berat, terutama bila tidak ditangani dengan benar.

Dalam bentuk perantara penyakit, komplikasi bisa berupa:

• Cacat pada tulang dan gigi;
• Osteoporosis;
• Batu empedu;
• Ulkus tungkai, akibat kekurangan oksigen di ujung tubuh;
• Masalah ginjal;
• Risiko trombosis yang lebih tinggi;
• Masalah jantung.

Pada kasus yang parah, komplikasi seperti kelainan tulang dan gigi, pembesaran hati dan limpa serta gagal jantung dapat terjadi.