Semua yang Perlu Anda Ketahui Tentang Thalassaemia

Isi

• Gejala talasemia
• Penyebab talasemia
• Berbagai jenis talasemia
• Diagnosis talasemia
• Pilihan pengobatan untuk talasemia
• Beta Thalassemia
• Thalassaemia mayor
• Thalasemia intermedia
• Thalassemia alpha
• Hemoglobin H.
• Hidrops fetalis
• Thalasemia dan anemia
• Thalasemia dan genetika
• Thalassaemia minor
• Thalasemia pada anak-anak
• Diet untuk talasemia
• Prognosa
• Harapan hidup
• Bagaimana thalassemia mempengaruhi kehamilan?
• Pandangan

Apa itu talasemia?

Thalassemia adalah kelainan darah bawaan di mana tubuh membuat bentuk hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.

Gangguan ini mengakibatkan kerusakan sel darah merah yang berlebihan, yang menyebabkan anemia. Anemia adalah suatu kondisi di mana tubuh Anda tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat.

Talasemia diturunkan, artinya setidaknya salah satu orang tua Anda harus menjadi pembawa kelainan tersebut. Ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.

Thalassemia minor adalah bentuk kelainan yang tidak terlalu serius. Ada dua bentuk utama thalasemia yang lebih serius. Pada thalasemia alfa, setidaknya salah satu gen alfa globin mengalami mutasi atau kelainan. Pada talasemia beta, gen beta globin terpengaruh.

Masing-masing bentuk talasemia ini memiliki subtipe yang berbeda. Bentuk pasti yang Anda miliki akan memengaruhi tingkat keparahan gejala dan pandangan Anda.

Gejala talasemia

Gejala talasemia bisa bermacam-macam. Beberapa yang paling umum termasuk:

• kelainan bentuk tulang, terutama di wajah
• urine berwarna gelap
• pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda
• kelelahan dan kelelahan yang berlebihan
• kulit kuning atau pucat

Tidak semua orang mengalami gejala talasemia yang terlihat. Tanda-tanda gangguan juga cenderung muncul di masa kanak-kanak atau remaja.

Penyebab talasemia

Thalassaemia terjadi bila ada kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin. Anda mewarisi kelainan genetik ini dari orang tua Anda.

Jika hanya salah satu orang tua Anda yang menjadi pembawa thalassemia, Anda mungkin mengembangkan suatu bentuk penyakit yang dikenal sebagai thalassemia minor. Jika ini terjadi, Anda mungkin tidak akan menunjukkan gejala, tetapi Anda akan menjadi pembawa. Beberapa penderita thalassemia minor memang mengalami gejala minor.

Jika kedua orang tua Anda adalah pembawa talasemia, Anda memiliki peluang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius.

pada orang-orang dari Asia, Timur Tengah, Afrika, dan negara-negara Mediterania seperti Yunani dan Turki.

Berbagai jenis talasemia

Ada tiga jenis utama talasemia (dan empat subtipe):

• beta thalassemia, yang meliputi subtipe mayor dan intermedia
• thalassemia alfa, yang meliputi subtipe hemoglobin H dan hydrops fetalis
• talasemia minor

Semua jenis dan subtipe ini bervariasi dalam gejala dan tingkat keparahan. Onsetnya juga bisa sedikit berbeda.

Diagnosis talasemia

Jika dokter Anda mencoba mendiagnosis talasemia, kemungkinan besar mereka akan mengambil sampel darah. Mereka akan mengirim sampel ini ke laboratorium untuk diuji anemia dan hemoglobin yang abnormal. Seorang teknisi lab juga akan melihat darah di bawah mikroskop untuk melihat apakah sel darah merah berbentuk aneh.

Sel darah merah yang berbentuk tidak normal adalah tanda dari talasemia. Teknisi lab juga dapat melakukan tes yang dikenal sebagai elektroforesis hemoglobin. Tes ini memisahkan molekul berbeda dalam sel darah merah, memungkinkan mereka untuk mengidentifikasi tipe abnormal.

Bergantung pada jenis dan tingkat keparahan thalasemia, pemeriksaan fisik mungkin juga membantu dokter Anda membuat diagnosis. Misalnya, limpa yang membesar parah mungkin menunjukkan kepada dokter Anda bahwa Anda menderita penyakit hemoglobin H.

Pilihan pengobatan untuk talasemia

Perawatan untuk talasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit yang terlibat. Dokter Anda akan memberikan perawatan yang paling sesuai untuk kasus Anda.

Beberapa perawatan termasuk:

• transfusi darah
• transplantasi sumsum tulang
• obat-obatan dan suplemen
• kemungkinan operasi untuk mengangkat limpa atau kantung empedu

Dokter Anda mungkin menginstruksikan Anda untuk tidak mengonsumsi vitamin atau suplemen yang mengandung zat besi. Ini terutama benar jika Anda membutuhkan transfusi darah karena orang yang menerimanya menumpuk zat besi ekstra yang tidak dapat dengan mudah dibuang oleh tubuh. Zat besi dapat menumpuk di jaringan, yang berpotensi fatal.

Jika Anda menerima transfusi darah, Anda mungkin juga memerlukan terapi kelasi. Ini biasanya melibatkan injeksi bahan kimia yang mengikat besi dan logam berat lainnya. Ini membantu menghilangkan zat besi ekstra dari tubuh Anda.

Beta Thalassemia

Beta thalassemia terjadi ketika tubuh Anda tidak dapat memproduksi beta globin. Dua gen, satu dari setiap induk, diwariskan untuk membuat beta globin. Jenis talasemia ini datang dalam dua subtipe serius: talasemia mayor (anemia Cooley) dan talasemia intermedia.

Thalassaemia mayor

Thalassemia mayor adalah bentuk paling parah dari beta thalassemia. Ini berkembang ketika gen beta globin hilang.

Gejala thalassemia mayor umumnya muncul sebelum anak berusia dua tahun. Anemia parah terkait dengan kondisi ini bisa mengancam jiwa. Tanda dan gejala lainnya termasuk:

• kecerewetan
• kepucatan
• infeksi yang sering terjadi
• nafsu makan yang buruk
• gagal untuk berkembang
• penyakit kuning, yaitu menguningnya kulit atau bagian putih mata
• organ membesar

Bentuk talasemia ini biasanya sangat parah sehingga membutuhkan transfusi darah secara teratur.

Thalasemia intermedia

Thalassemia intermedia adalah bentuk yang tidak terlalu parah. Ini berkembang karena perubahan pada kedua gen beta globin. Orang dengan talasemia intermedia tidak membutuhkan transfusi darah.

Thalassemia alpha

Thalassemia alfa terjadi ketika tubuh tidak dapat membuat alpha globin. Untuk membuat alfa globin, Anda harus memiliki empat gen, dua dari setiap induk.

Jenis talasemia ini juga memiliki dua tipe serius: penyakit hemoglobin H dan hidrops fetalis.

Hemoglobin H.

Hemoglobin H berkembang seperti ketika seseorang kehilangan tiga gen alfa globin atau mengalami perubahan pada gen tersebut. Penyakit ini bisa menyebabkan masalah tulang. Pipi, dahi, dan rahang bisa tumbuh terlalu besar. Selain itu, penyakit hemoglobin H dapat menyebabkan:

• penyakit kuning
• limpa yang sangat membesar
• kekurangan gizi

Hidrops fetalis

Hydrops fetalis adalah bentuk talasemia yang sangat parah yang terjadi sebelum lahir. Kebanyakan bayi dengan kondisi ini lahir mati atau meninggal segera setelah lahir. Kondisi ini berkembang ketika keempat gen alfa globin diubah atau hilang.

Thalasemia dan anemia

Thalassemia dapat dengan cepat menyebabkan anemia. Kondisi ini ditandai dengan kurangnya oksigen yang diangkut ke jaringan dan organ. Karena sel darah merah bertanggung jawab untuk mengirimkan oksigen, berkurangnya jumlah sel ini berarti Anda juga tidak memiliki cukup oksigen di dalam tubuh.

Anemia Anda mungkin ringan hingga berat. Gejala anemia meliputi:

• pusing
• kelelahan
• sifat lekas marah
• sesak napas
• kelemahan

Anemia juga bisa menyebabkan Anda pingsan. Kasus yang parah dapat menyebabkan kerusakan organ yang meluas, yang bisa berakibat fatal.

Thalasemia dan genetika

Thalasemia bersifat genetik. Untuk mengembangkan talasemia penuh, kedua orang tua Anda pasti pembawa penyakit. Akibatnya, Anda akan memiliki dua gen yang bermutasi.

Mungkin juga menjadi pembawa talasemia, di mana Anda hanya memiliki satu gen yang bermutasi dan bukan dua dari kedua orang tuanya. Salah satu atau kedua orang tua Anda harus memiliki kondisi atau menjadi a pembawa dari itu. Ini berarti Anda mewarisi satu gen yang bermutasi dari salah satu orang tua Anda.

Penting untuk menjalani tes jika salah satu orang tua atau kerabat Anda mengidap suatu bentuk penyakit.

Thalassaemia minor

Dalam kasus alfa minor, dua gen hilang. Dalam beta minor, satu gen hilang. Orang dengan talasemia minor biasanya tidak memiliki gejala apa pun.Jika ya, kemungkinan besar itu anemia ringan. Kondisi ini diklasifikasikan sebagai talasemia alfa atau beta minor.

Meskipun talasemia minor tidak menyebabkan gejala yang nyata, Anda tetap dapat menjadi pembawa penyakit tersebut. Artinya, jika Anda memiliki anak, mereka dapat mengembangkan beberapa bentuk mutasi gen.

Thalasemia pada anak-anak

Dari semua bayi yang lahir dengan talasemia setiap tahun, diperkirakan 100.000 lahir dengan bentuk parah di seluruh dunia.

Anak-anak dapat mulai menunjukkan gejala talasemia selama dua tahun pertama kehidupan mereka. Beberapa tanda yang paling mencolok meliputi:

• kelelahan
• penyakit kuning
• kulit pucat
• nafsu makan yang buruk
• pertumbuhan lambat

Sangat penting untuk mendiagnosis talasemia dengan cepat pada anak-anak. Jika Anda atau orang tua lain dari anak Anda adalah pembawa, Anda harus melakukan pengujian lebih awal.

Jika tidak ditangani, kondisi ini dapat menyebabkan masalah pada hati, jantung, dan limpa. Infeksi dan gagal jantung adalah komplikasi talasemia yang mengancam jiwa paling umum pada anak-anak.

Seperti halnya orang dewasa, anak-anak penderita thalassemia berat membutuhkan transfusi darah yang sering untuk membuang kelebihan zat besi dalam tubuh.

Diet untuk talasemia

Pola makan nabati rendah lemak adalah pilihan terbaik bagi kebanyakan orang, termasuk penderita thalasemia. Namun, Anda mungkin perlu membatasi makanan kaya zat besi jika Anda sudah memiliki kadar zat besi yang tinggi dalam darah Anda. Ikan dan daging kaya akan zat besi, jadi Anda mungkin perlu membatasinya dalam makanan Anda.

Anda juga dapat mempertimbangkan untuk menghindari sereal, roti, dan jus yang diperkaya. Mereka juga mengandung kadar zat besi yang tinggi.

Thalasemia dapat menyebabkan defisiensi asam folat (folat). Secara alami ditemukan dalam makanan seperti sayuran berdaun gelap dan kacang-kacangan, vitamin B ini penting untuk menangkal efek kadar zat besi yang tinggi dan melindungi sel darah merah. Jika Anda tidak mendapatkan cukup asam folat dalam makanan Anda, dokter Anda mungkin merekomendasikan suplemen 1 mg diminum setiap hari.

Tidak ada satu diet pun yang dapat menyembuhkan talasemia, tetapi memastikan Anda makan makanan yang tepat dapat membantu. Pastikan untuk mendiskusikan perubahan pola makan dengan dokter Anda sebelumnya.

Prognosa

Karena talasemia adalah kelainan genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, ada cara untuk menangani penyakit ini untuk membantu mencegah komplikasi.

Selain perawatan medis yang berkelanjutan, bahwa semua individu dengan kelainan melindungi diri dari infeksi dengan mengikuti vaksin berikut:

• haemophilus influenza tipe b
• hepatitis
• meningokokus
• pneumokokus

Selain diet sehat, olahraga teratur dapat membantu mengatasi gejala Anda dan menghasilkan prognosis yang lebih positif. Olahraga dengan intensitas sedang biasanya direkomendasikan, karena olahraga berat dapat memperburuk gejala Anda.

Berjalan kaki dan bersepeda adalah contoh latihan intensitas sedang. Berenang dan yoga adalah pilihan lain, dan juga bagus untuk persendian Anda. Kuncinya adalah menemukan sesuatu yang Anda sukai dan terus bergerak.

Harapan hidup

Thalasemia adalah penyakit serius yang dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa jika tidak ditangani atau tidak diobati. Meskipun sulit untuk menentukan angka harapan hidup yang tepat, aturan umumnya adalah semakin parah kondisinya, semakin cepat talasemia dapat menjadi fatal.

Menurut beberapa perkiraan, orang dengan talasemia beta - bentuk yang paling parah - biasanya meninggal pada usia 30 tahun. Jangka hidup yang lebih pendek berkaitan dengan kelebihan zat besi, yang pada akhirnya dapat memengaruhi organ Anda.

Peneliti terus mengeksplorasi pengujian genetik serta kemungkinan terapi gen. Semakin dini talasemia terdeteksi, semakin cepat Anda bisa menerima pengobatan. Di masa depan, terapi gen mungkin dapat mengaktifkan kembali hemoglobin dan menonaktifkan mutasi gen abnormal dalam tubuh.

Bagaimana thalassemia mempengaruhi kehamilan?

Thalassaemia juga memunculkan kekhawatiran berbeda terkait kehamilan. Gangguan tersebut mempengaruhi perkembangan organ reproduksi. Karena itu, wanita penderita thalassemia mungkin mengalami kesulitan kesuburan.

Untuk memastikan kesehatan Anda dan bayi Anda, penting untuk membuat rencana sebelumnya sebanyak mungkin. Jika Anda ingin memiliki bayi, diskusikan hal ini dengan dokter Anda untuk memastikan kesehatan Anda sebaik mungkin.

Tingkat zat besi Anda perlu dipantau dengan hati-hati. Masalah yang sudah ada sebelumnya dengan organ utama juga dipertimbangkan.

Tes prenatal untuk thalassemia dapat dilakukan pada minggu ke 11 dan 16. Ini dilakukan dengan mengambil sampel cairan dari plasenta atau janin.

Kehamilan memiliki faktor risiko berikut pada wanita penderita thalassemia:

• risiko lebih tinggi untuk infeksi
• diabetes gestasional
• masalah jantung
• hipotiroidisme, atau tiroid rendah
• peningkatan jumlah transfusi darah
• kepadatan tulang rendah

Pandangan

Jika Anda menderita talasemia, pandangan Anda tergantung pada jenis penyakitnya. Orang yang memiliki bentuk ringan atau ringan dari thalassemia biasanya dapat menjalani kehidupan normal.

Dalam kasus yang parah, kemungkinan gagal jantung. Komplikasi lain termasuk penyakit hati, pertumbuhan tulang yang tidak normal, dan masalah endokrin.

Dokter Anda dapat memberi Anda lebih banyak informasi tentang pandangan Anda. Mereka juga akan menjelaskan bagaimana perawatan Anda dapat membantu meningkatkan kualitas hidup Anda atau meningkatkan umur Anda.