Pengobatan untuk penyakit mitokondria

Isi

• Apa yang harus dilakukan untuk menyelesaikan perawatan
• Gejala penyakit mitokondria
• Diagnosis penyakit mitokondria

Penyakit mitokondria tidak dapat disembuhkan, karena merupakan perubahan genetik di mana sel-sel dari situs yang terkena tidak dapat bertahan karena mitokondria, yang bertanggung jawab atas dukungan energi dan kelangsungan hidup sel, tidak berfungsi dengan baik, menyebabkan kerusakan organ organ yang terkena. , seperti otak, mata atau otot, yang dapat menyebabkan kebutaan atau keterbelakangan mental, misalnya.

Tergantung pada masing-masing kasus, ahli genetika mungkin meresepkan suplemen vitamin atau obat-obatan khusus untuk setiap gejala disfungsi mitokondria.

Apa yang harus dilakukan untuk menyelesaikan perawatan

Ada beberapa tindakan pencegahan sederhana yang menyelesaikan pengobatan dan meredakan gejala disfungsi mitokondria, seperti:

• Hindari puasa lebih dari 8 jam: pasien dengan penyakit metabolik, seperti penyakit mitokondria, harus menghindari terlalu lama tanpa makan, bahkan di malam hari, dianjurkan untuk makan makanan ringan yang kaya karbohidrat kompleks, seperti roti dan selai kacang, sebelum tidur;
• Jangan sampai terkena dingin: kontrol suhu tubuh berubah pada penyakit mitokondria dan, oleh karena itu, penting untuk menghindari kehilangan panas pada hari-hari yang sangat dingin, menutupi bagian tubuh yang terbuka dengan pakaian yang sesuai;
• Kurangi penggunaan lemak dalam makanan: penyakit metabolisme menurunkan pembakaran lemak, yang dapat menyebabkan penumpukan lemak tubuh. Oleh karena itu, penting untuk mengurangi konsumsi makanan berlemak yang dibuat dengan minyak dan mentega, serta keju kuning, misalnya. Berikut contoh diet rendah lemak: Diet untuk lemak di hati.
• Kurangi konsumsi makanan dengan vitamin C.: seperti jeruk, stroberi atau kiwi, pada makanan yang mengandung zat besi tinggi, seperti daging merah, karena kelebihan zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada mitokondria. Cari tahu lebih lanjut tentang makanan ini di: Makanan kaya vitamin C.
• Hindari konsumsi ajinomoto: biasanya ada dalam makanan industri, seperti keripik kentang dan sup bubuk atau kalengan, misalnya. Ajinomoto juga dikenal sebagai monosodium glutamat, oleh karena itu disarankan untuk membaca label makanan. Lihat makanan lain dengan zat ini di: Ajinomoto.

Namun, tindakan pencegahan ini tidak menggantikan pengobatan yang diresepkan oleh dokter, dan perlu untuk meminum obat yang diresepkan oleh dokter dengan benar, yang dapat berupa pengobatan anti epilepsi, seperti Diazepam atau Carbamazepine, untuk mencegah munculnya kejang, untuk contoh.

Gejala penyakit mitokondria

Gejala penyakit mitokondria bergantung pada bagian tubuh yang terkena, yang paling umum adalah:

Gejala penyakit mitokondria di otak

• Penundaan pengembangan;
• Keterbelakangan mental;
• Epilepsi;
• Autisme;
• Migrain yang sering;
• Penyakit jiwa.

Gejala penyakit mitokondria di otot

• Kelelahan yang berlebihan;
• Nyeri otot;
• Sering kram;
• Sindrom iritasi usus.

Gejala penyakit mitokondria di mata

• Kapasitas visual menurun;
• Strabismus;
• Kebutaan.

Selain itu, gejala lain juga dapat muncul, seperti kesulitan menambah berat badan, muntah, perawakan pendek dan masalah serius pada beberapa organ seperti jantung, hati, ginjal dan pankreas, misalnya.

Gejala penyakit mitokondria dapat muncul pada orang dewasa atau segera setelah lahir, karena biasanya penyakit genetik yang diturunkan dari ibu ke anak selama kehamilan, menjadi warisan ibu. Jadi, bila seorang wanita mengidap penyakit mitokondria dan ingin hamil, sebaiknya melakukan konseling genetik.

Diagnosis penyakit mitokondria

Untuk membuat diagnosis penyakit mitokondria, ahli genetika harus melakukan tes darah spesifik seperti enzim hati, laktat, piruvat atau jumlah asam amino dalam plasma, misalnya, selain melakukan biopsi otot dan CT scan untuk menghilangkan kemungkinan kesehatan lainnya. masalah. yang mungkin menyebabkan munculnya gejala.