Memecah Berbagai Jenis Atrofi Otot Tulang Belakang

Isi

• Apa penyebab SMA?
• SMA tipe 1
• Saat gejala mulai
• Gejala
• Pandangan
• Tipe 2 SMA
• Saat gejala mulai
• Gejala
• Pandangan
• Tipe 3 SMA
• Saat gejala mulai
• Gejala
• Pandangan
• Tipe 4 SMA
• Saat gejala mulai
• Gejala
• Pandangan
• Jenis SMA yang langka
• Bawa pulang

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah kondisi genetik yang memengaruhi 1 dari 6.000 hingga 10.000 orang. Ini merusak kemampuan seseorang untuk mengontrol gerakan otot mereka. Meskipun setiap orang dengan SMA memiliki mutasi gen, onset, gejala, dan perkembangan penyakit sangat bervariasi.

Oleh karena itu, SMA sering dipecah menjadi empat jenis. Bentuk SMA langka lainnya disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda.

Baca terus untuk mengetahui tentang berbagai jenis SMA.

Apa penyebab SMA?

Keempat jenis SMA dihasilkan dari kekurangan protein yang disebut SMN, yang berarti "kelangsungan hidup neuron motorik". Neuron motorik adalah sel saraf di sumsum tulang belakang yang bertanggung jawab untuk mengirimkan sinyal ke otot kita.

Ketika mutasi (kesalahan) terjadi di kedua salinan file SMN1 gen (satu di masing-masing dari dua salinan kromosom 5 Anda), itu menyebabkan kekurangan protein SMN. Jika sedikit atau tidak ada protein SMN yang diproduksi, hal itu menyebabkan masalah fungsi motorik.

Gen tetangga itu SMN1, dipanggil SMN2 gen, memiliki struktur yang mirip dengan SMN1 gen. Mereka kadang-kadang dapat membantu mengimbangi kekurangan protein SMN, tetapi jumlah SMN2 gen berfluktuasi dari orang ke orang. Jadi jenis SMA tergantung berapa banyak SMN2 gen yang harus dibantu seseorang untuk menebusnya SMN1 mutasi gen. Jika seseorang dengan SMA terkait kromosom 5 memiliki lebih banyak salinan SMN2 gen, mereka dapat menghasilkan lebih banyak protein SMN yang berfungsi. Sebagai gantinya, SMA mereka akan lebih ringan dengan permulaan yang lebih lambat daripada seseorang yang memiliki lebih sedikit salinan SMN2 gen.

SMA tipe 1

SMA tipe 1 juga disebut SMA yang berawal kekanak-kanakan atau penyakit Werdnig-Hoffmann. Biasanya, jenis ini karena hanya memiliki dua salinan file SMN2 gen, satu pada setiap kromosom 5. Lebih dari separuh diagnosis SMA baru adalah tipe 1.

Saat gejala mulai

Bayi dengan SMA tipe 1 mulai menunjukkan gejala pada enam bulan pertama setelah lahir.

Gejala

Gejala SMA tipe 1 meliputi:

• lengan dan tungkai yang lemah dan terkulai (hipotonia)
• tangisan lemah
• masalah bergerak, menelan, dan bernapas
• ketidakmampuan untuk mengangkat kepala atau duduk tanpa dukungan

Pandangan

Bayi dengan SMA tipe 1 dulunya tidak bertahan hidup lebih dari dua tahun. Namun dengan teknologi baru dan kemajuan saat ini, anak-anak dengan SMA tipe 1 bisa bertahan hingga beberapa tahun.

Tipe 2 SMA

SMA tipe 2 juga disebut SMA menengah. Secara umum, pengidap SMA tipe 2 memiliki minimal tiga SMN2 gen.

Saat gejala mulai

Gejala SMA tipe 2 biasanya dimulai saat bayi berusia antara 7 dan 18 bulan.

Gejala

Gejala SMA tipe 2 cenderung tidak separah tipe 1. Gejala tersebut meliputi:

• ketidakmampuan untuk berdiri sendiri
• lengan dan kaki yang lemah
• tremor di jari dan tangan
• skoliosis (tulang belakang melengkung)
• otot pernapasan yang lemah
• kesulitan batuk

Pandangan

SMA tipe 2 mungkin memperpendek usia harapan hidup, tetapi kebanyakan orang dengan SMA tipe 2 dapat bertahan hidup hingga dewasa dan berumur panjang. Orang dengan SMA tipe 2 harus menggunakan kursi roda untuk berkeliling. Mereka mungkin juga membutuhkan peralatan untuk membantu mereka bernapas lebih baik di malam hari.

Tipe 3 SMA

SMA tipe 3 juga bisa disebut sebagai SMA awitan lambat, SMA ringan, atau penyakit Kugelberg-Welander. Gejala SMA jenis ini lebih bervariasi. Orang dengan SMA tipe 3 umumnya memiliki antara empat dan delapan SMN2 gen.

Saat gejala mulai

Gejala dimulai setelah usia 18 bulan. Biasanya didiagnosis pada usia 3 tahun, tetapi onset tepat usia dapat bervariasi. Beberapa orang mungkin tidak mulai mengalami gejala sampai awal masa dewasa.

Gejala

Orang dengan SMA tipe 3 biasanya dapat berdiri dan berjalan sendiri, tetapi mereka mungkin kehilangan kemampuan untuk berjalan saat mereka bertambah tua. Gejala lainnya termasuk:

• kesulitan bangun dari posisi duduk
• masalah keseimbangan
• kesulitan menaiki tangga atau berlari
• skoliosis

Pandangan

SMA tipe 3 umumnya tidak mengubah harapan hidup seseorang, tetapi orang dengan tipe ini berisiko mengalami kelebihan berat badan. Tulang mereka juga bisa menjadi lemah dan mudah patah.

Tipe 4 SMA

SMA tipe 4 juga disebut SMA onset dewasa. Orang dengan SMA tipe 4 memiliki antara empat dan delapan SMN2 gen, sehingga mereka dapat menghasilkan protein SMN normal dalam jumlah yang wajar. Tipe 4 adalah yang paling tidak umum dari empat tipe.

Saat gejala mulai

Gejala SMA tipe 4 biasanya dimulai pada awal masa dewasa, biasanya setelah usia 35 tahun.

Gejala

SMA tipe 4 mungkin secara bertahap memburuk seiring waktu. Gejalanya meliputi:

• kelemahan di tangan dan kaki
• kesulitan berjalan
• otot gemetar dan berkedut

Pandangan

SMA tipe 4 tidak mengubah harapan hidup seseorang, dan otot yang digunakan untuk bernapas dan menelan biasanya tidak terpengaruh.

Jenis SMA yang langka

Jenis SMA ini jarang dan disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda dengan yang mempengaruhi protein SMN.

• Atrofi otot tulang belakang dengan gangguan pernapasan (SMARD) adalah bentuk SMA yang sangat langka yang disebabkan oleh mutasi gen IGHMBP2. SMARD didiagnosis pada bayi dan menyebabkan masalah pernapasan yang parah.
• Penyakit Kennedy, atau atrofi otot bulbar tulang belakang (SBMA), adalah jenis SMA langka yang biasanya hanya menyerang pria. Ini sering dimulai antara usia 20 dan 40. Gejala termasuk gemetar pada tangan, kram otot, kelemahan tungkai, dan kedutan. Meskipun juga dapat menyebabkan kesulitan berjalan di kemudian hari, SMA jenis ini biasanya tidak mengubah usia harapan hidup.
• SMA Distal adalah bentuk langka yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari banyak gen, termasuk UBA1, DYNC1H1, dan GARS. Ini mempengaruhi sel-sel saraf di sumsum tulang belakang. Gejala biasanya dimulai pada masa remaja dan termasuk kram atau kelemahan dan pengecilan otot. Itu tidak mempengaruhi harapan hidup.

Bawa pulang

Ada empat jenis SMA yang berhubungan dengan kromosom 5, yang secara kasar berkorelasi dengan usia dimulainya gejala. Jenisnya tergantung pada jumlah SMN2 gen yang dimiliki seseorang untuk membantu mengimbangi mutasi pada SMN1 gen. Secara umum, usia yang lebih awal berarti lebih sedikit salinan SMN2 dan berdampak lebih besar pada fungsi motorik.

Anak-anak dengan SMA tipe 1 biasanya memiliki tingkat fungsi yang paling rendah. Tipe 2 hingga 4 menyebabkan gejala yang tidak terlalu parah. Penting untuk diperhatikan bahwa SMA tidak memengaruhi otak atau kemampuan belajar seseorang.

Bentuk SMA langka lainnya, termasuk SMARD, SBMA, dan SMA distal, disebabkan oleh mutasi yang berbeda dengan pola pewarisan yang sama sekali berbeda. Bicarakan dengan dokter Anda untuk mengetahui lebih lanjut tentang genetika dan pandangan untuk jenis tertentu.