Apa Itu Sindrom PPN?

Isi

• Gambaran
• Apa penyebabnya?
• Apa gejalanya?
• Cacat tulang belakang
• Cacat dubur
• Cacat jantung
• Fistula trakeesofagus
• Cacat ginjal
• Cacat tungkai
• Gejala lainnya
• Bagaimana cara mendiagnosisnya?
• Apa saja pilihan pengobatannya?
• Pandangan

Gambaran

Sindrom PPN, sering juga disebut asosiasi PPN, merupakan sekumpulan bayi lahir cacat yang sering terjadi bersamaan. VATER adalah akronim.Setiap huruf mewakili bagian tubuh yang terpengaruh:

• vertebrae (tulang belakang)
• dubur
• trakeoesofagus (trakea dan esofagus)
• ginjal (ginjal)

Asosiasi ini disebut VACTERL jika jantung (jantung) dan tungkai juga terpengaruh. Karena hal ini sangat umum terjadi, VACTERL sering kali merupakan istilah yang lebih akurat.

Untuk didiagnosis dengan asosiasi VATER atau VACTERL, bayi harus memiliki cacat lahir setidaknya di tiga area ini.

Asosiasi VATER / VACTERL jarang terjadi. Diperkirakan 1 dari setiap 10.000 hingga 40.000 bayi lahir dengan kondisi kelompok ini.

Apa penyebabnya?

Dokter tidak tahu persis apa yang menyebabkan asosiasi PPN. Mereka percaya cacat terjadi di awal kehamilan.

Kombinasi gen dan faktor lingkungan mungkin terlibat. Tidak ada gen tunggal yang telah diidentifikasi, tetapi para peneliti telah menemukan beberapa kelainan kromosom dan perubahan gen (mutasi) yang terkait dengan kondisi tersebut. Terkadang lebih dari satu orang dalam keluarga yang sama akan terpengaruh.

Apa gejalanya?

Gejalanya tergantung pada cacat yang dimiliki bayi.

Cacat tulang belakang

Hingga 80 persen orang dengan asosiasi PPN memiliki cacat pada tulang tulang belakang (vertebra) mereka. Masalah ini bisa meliputi:

• tulang yang hilang di tulang belakang
• tulang ekstra di tulang belakang
• tulang berbentuk tidak normal
• tulang yang menyatu
• tulang belakang melengkung (skoliosis)
• tulang rusuk ekstra

Cacat dubur

Antara 60 dan 90 persen orang dengan asosiasi PPN memiliki masalah dengan anus mereka, seperti:

• lapisan tipis di atas anus yang menghalangi pembukaan
• tidak ada jalan masuk antara bagian bawah usus besar (rektum) dan anus, sehingga tinja tidak bisa keluar dari usus keluar dari tubuh

Masalah pada anus dapat menimbulkan gejala seperti:

• perut bengkak
• muntah
• tidak ada gerakan usus, atau sangat sedikit buang air besar

Cacat jantung

"C" di VACTERL adalah singkatan dari "jantung". Masalah jantung memengaruhi 40 hingga 80 persen orang dengan kondisi ini. Ini bisa termasuk:

• Cacat septum ventrikel (VSD). Ini adalah lubang di dinding yang membagi ruang bawah kanan dan kiri jantung (ventrikel).
• Cacat septum atrium. Ini terjadi ketika lubang di dinding membelah dua ruang atas jantung (atrium).
• Tetralogi Fallot. Ini adalah kombinasi dari empat kelainan jantung: VSD, katup aorta membesar (overriding aorta), penyempitan katup paru (stenosis paru), dan penebalan ventrikel kanan (hipertrofi ventrikel kanan).
• Sindrom jantung kiri hipoplastik. Ini terjadi ketika sisi kiri jantung tidak terbentuk dengan benar, mencegah darah mengalir melalui jantung.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA terjadi ketika ada lubang abnormal di salah satu pembuluh darah jantung yang mencegah darah pergi ke paru-paru untuk mengambil oksigen.
• Transposisi arteri besar. Dua arteri utama di luar jantung terbalik (dialihkan).

Gejala masalah jantung meliputi:

• kesulitan bernapas
• sesak napas
• warna biru pada kulit
• kelelahan
• irama jantung abnormal
• detak jantung cepat
• murmur jantung (suara mendesing)
• makan yang buruk
• tidak ada penambahan berat badan

Fistula trakeesofagus

Fistula adalah hubungan abnormal antara trakea (batang tenggorokan) dan esofagus (saluran yang membawa makanan dari mulut ke perut). Kedua struktur ini biasanya tidak terhubung sama sekali. Ini mengganggu makanan yang lewat dari tenggorokan ke perut, mengalihkan beberapa makanan ke paru-paru.

Gejalanya meliputi:

• menghirup makanan ke dalam paru-paru
• batuk atau tersedak saat menyusui
• muntah
• warna biru pada kulit
• kesulitan bernapas
• perut bengkak
• penambahan berat badan yang buruk

Cacat ginjal

Sekitar 50 persen orang dengan VATER / VACTERL memiliki kelainan ginjal. Ini bisa termasuk:

• ginjal yang bentuknya buruk
• ginjal yang berada di tempat yang salah
• penyumbatan urin keluar dari ginjal
• cadangan urin dari kandung kemih ke ginjal

Cacat ginjal dapat menyebabkan infeksi saluran kemih. Anak laki-laki juga dapat mengalami cacat di mana pembukaan penis mereka di bagian bawah, bukan di ujung (hipospadia).

Cacat tungkai

Hingga 70 persen bayi dengan VACTERL memiliki cacat anggota tubuh. Ini bisa termasuk:

• ibu jari hilang atau tidak berkembang dengan baik
• jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili)
• jari tangan atau kaki berselaput (secara sindaktili)
• lengan bawah berkembang buruk

Gejala lainnya

Gejala asosiasi PPN lainnya yang lebih umum meliputi:

• pertumbuhan lambat
• gagal menambah berat badan
• fitur wajah yang tidak rata (asimetri)
• cacat telinga
• cacat paru-paru
• masalah dengan vagina atau penis

Penting untuk diperhatikan bahwa asosiasi VATER / VACTERL tidak memengaruhi pembelajaran atau perkembangan intelektual.

Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Karena pengaitan PPN adalah sekumpulan ketentuan, tidak ada pengujian tunggal yang dapat mendiagnosisnya. Dokter biasanya membuat diagnosis berdasarkan tanda dan gejala klinis. Bayi dengan kondisi ini memiliki setidaknya tiga cacat VATER atau VACTERL. Penting untuk mengesampingkan sindrom dan kondisi genetik lain yang dapat berbagi fitur dengan asosiasi VATER / VACTERL.

Apa saja pilihan pengobatannya?

Perawatan didasarkan pada jenis cacat lahir apa yang terlibat. Pembedahan dapat memperbaiki banyak cacat, termasuk masalah pada lubang anus, tulang belakang, jantung, dan ginjal. Seringkali prosedur ini dilakukan segera setelah anak lahir.

Karena asosiasi PPN melibatkan beberapa sistem tubuh, beberapa dokter yang berbeda menanganinya, termasuk:

• ahli jantung (masalah jantung)
• gastroenterologi (saluran GI)
• spesialis ortopedi (tulang)
• ahli urologi (ginjal, kandung kemih, dan bagian lain dari sistem kemih)

Anak-anak dengan asosiasi PPN seringkali membutuhkan pemantauan dan perawatan seumur hidup untuk mencegah masalah di masa depan. Mereka mungkin juga membutuhkan bantuan dari spesialis seperti ahli terapi fisik dan terapis okupasi.

Pandangan

Prospeknya tergantung pada jenis cacat yang dimiliki seseorang, dan bagaimana masalah ini ditangani. Seringkali orang dengan asosiasi VACTERL akan mengalami gejala sepanjang hidup mereka. Namun dengan pengobatan yang tepat, mereka bisa menjalani hidup sehat.