Sindrom Peutz-Jeghers

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) adalah kelainan langka di mana pertumbuhan yang disebut polip terbentuk di usus. Seseorang dengan PJS memiliki risiko tinggi terkena kanker tertentu.

Tidak diketahui berapa banyak orang yang terkena PJS. Namun, National Institutes of Health memperkirakan bahwa itu mempengaruhi sekitar 1 dari 25.000 hingga 300.000 kelahiran.

PJS disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut STK11 (sebelumnya dikenal sebagai LKB1). Ada dua cara agar PJS dapat diwarisi:

• PJS familial diwariskan melalui keluarga sebagai sifat dominan autosomal. Artinya, jika salah satu orang tua Anda menderita PJS jenis ini, Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen tersebut dan mengidap penyakit tersebut.
• PJS spontan tidak diwariskan dari orang tua. Mutasi gen terjadi dengan sendirinya. Begitu seseorang membawa perubahan genetik, anak-anak mereka memiliki peluang 50% untuk mewarisinya.

Gejala PJS adalah:

• Bintik-bintik kecoklatan atau abu-abu kebiruan di bibir, gusi, lapisan dalam mulut, dan kulit
• Jari tangan atau kaki dipukul Club
• Nyeri kram di daerah perut
• Bintik-bintik gelap di dan di sekitar bibir anak-anak
• Darah dalam tinja yang dapat dilihat dengan mata telanjang (kadang-kadang)
• muntah

Polip berkembang terutama di usus kecil, tetapi juga di usus besar (usus besar). Pemeriksaan usus besar yang disebut kolonoskopi akan menunjukkan polip usus besar. Usus kecil dievaluasi dalam dua cara. Salah satunya adalah barium x-ray (seri usus kecil). Yang lainnya adalah endoskopi kapsul, di mana kamera kecil ditelan dan kemudian mengambil banyak gambar saat bergerak melalui usus kecil.

Ujian tambahan mungkin menunjukkan:

• Bagian usus yang terlipat ke dalam (intususepsi)
• Tumor jinak (bukan kanker) di hidung, saluran udara, ureter, atau kandung kemih

Tes laboratorium mungkin termasuk:

• Hitung darah lengkap (CBC) - dapat mengungkapkan anemia
• Tes genetik
• Tinja guaiac, untuk mencari darah dalam tinja
• Kapasitas pengikatan besi total (TIBC) - mungkin terkait dengan anemia defisiensi besi

Pembedahan mungkin diperlukan untuk menghilangkan polip yang menyebabkan masalah jangka panjang. Suplemen zat besi membantu mengatasi kehilangan darah.

Orang dengan kondisi ini harus dipantau oleh penyedia layanan kesehatan dan diperiksa secara teratur untuk perubahan polip kanker.

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang PJS:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD) -- rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Referensi Rumah Genetika NIH/NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Mungkin ada risiko tinggi untuk polip ini menjadi kanker. Beberapa penelitian menghubungkan PJS dengan kanker saluran pencernaan, paru-paru, payudara, rahim, dan ovarium.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Intususepsi
• Polip yang menyebabkan kanker
• Kista ovarium
• Jenis tumor ovarium yang disebut tumor tali seks

Hubungi penyedia Anda jika Anda atau anak Anda memiliki gejala kondisi ini. Sakit perut yang parah mungkin merupakan tanda kondisi darurat seperti intususepsi.

Konseling genetik dianjurkan jika Anda berencana untuk memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini.

PJ

• Organ sistem pencernaan

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Sindrom Peutz-Jeghers. Dalam: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, eds.Ulasan Gen. Seattle, WA: Universitas Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Diperbarui 14 Juli 2016. Diakses 5 November 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumor saluran pencernaan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 372.