Penyakit Jaringan Ikat, dari Genetik hingga Autoimun

Isi

• Jenis penyakit jaringan ikat
• Penyakit jaringan ikat karena cacat gen tunggal
• Penyakit jaringan ikat yang ditandai dengan peradangan jaringan
• Penyebab dan gejala penyakit jaringan ikat genetik
• Sindrom Ehlers-Danlos
• Epidermolisis bulosa
• Sindrom Marfan
• Osteogenesis imperfecta
• Penyebab dan gejala penyakit jaringan ikat autoimun
• Polymyositis dan dermatomyositis
• Artritis reumatoid
• Scleroderma
• Sindrom Sjogren
• Lupus eritematosus sistemik (SLE atau lupus)
• Vaskulitis
• Pengobatan
• Komplikasi
• Pandangan

Gambaran

Penyakit jaringan ikat mencakup sejumlah besar kelainan berbeda yang dapat memengaruhi kulit, lemak, otot, persendian, tendon, ligamen, tulang, tulang rawan, dan bahkan mata, darah, dan pembuluh darah. Jaringan ikat menyatukan sel-sel tubuh kita. Hal ini memungkinkan peregangan jaringan diikuti dengan kembali ke ketegangan semula (seperti karet gelang). Itu terdiri dari protein, seperti kolagen dan elastin. Unsur darah, seperti sel darah putih dan sel mast, juga termasuk dalam susunannya.

Jenis penyakit jaringan ikat

Ada beberapa jenis penyakit jaringan ikat. Ada baiknya memikirkan dua kategori utama. Kategori pertama mencakup mereka yang diturunkan, biasanya karena cacat gen tunggal yang disebut mutasi. Kategori kedua mencakup jaringan ikat yang menjadi sasaran antibodi yang ditujukan untuk melawannya. Kondisi ini menyebabkan kemerahan, bengkak, dan nyeri (disebut juga peradangan).

Penyakit jaringan ikat karena cacat gen tunggal

Penyakit jaringan ikat akibat cacat gen tunggal menyebabkan masalah pada struktur dan kekuatan jaringan ikat. Contoh dari kondisi ini meliputi:

• Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermolisis bulosa (EB)
• Sindrom Marfan
• Osteogenesis imperfecta

Penyakit jaringan ikat yang ditandai dengan peradangan jaringan

Penyakit jaringan ikat yang ditandai dengan peradangan jaringan disebabkan oleh antibodi (disebut autoantibodi) yang dibuat secara tidak benar oleh tubuh terhadap jaringannya sendiri. Kondisi ini disebut penyakit autoimun. Termasuk dalam kategori ini adalah kondisi berikut yang sering ditangani oleh dokter spesialis yang disebut rheumatologist:

• Polymyositis
• Dermatomiositis
• Artritis reumatoid (RA)
• Scleroderma
• Sindrom Sjogren
• Lupus eritematosis sistemik
• Vaskulitis

Orang dengan penyakit jaringan ikat mungkin memiliki gejala lebih dari satu penyakit autoimun. Dalam kasus ini, dokter sering menyebut diagnosis sebagai penyakit jaringan ikat campuran.

Penyebab dan gejala penyakit jaringan ikat genetik

Penyebab dan gejala penyakit jaringan ikat yang disebabkan oleh cacat gen tunggal bervariasi sebagai akibat dari protein yang diproduksi secara abnormal oleh gen yang rusak tersebut.

Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) disebabkan oleh masalah pembentukan kolagen. EDS sebenarnya adalah sekelompok lebih dari 10 kelainan, semuanya ditandai dengan kulit yang melar, pertumbuhan jaringan parut yang tidak normal, dan persendian yang terlalu fleksibel. Bergantung pada jenis EDS tertentu, orang mungkin juga memiliki pembuluh darah yang lemah, tulang belakang melengkung, gusi berdarah atau masalah dengan katup jantung, paru-paru, atau pencernaan. Gejala berkisar dari ringan hingga sangat parah.

Epidermolisis bulosa

Lebih dari satu jenis epidermolisis bulosa (EB) terjadi. Protein jaringan ikat seperti keratin, laminin, dan kolagen bisa menjadi abnormal. EB memiliki ciri kulit yang sangat rapuh. Kulit penderita EB sering melepuh atau robek bahkan pada benjolan sekecil apa pun atau kadang-kadang bahkan hanya dari pakaian yang bergesekan dengannya. Beberapa jenis EB mempengaruhi saluran pernapasan, saluran pencernaan, kandung kemih, atau otot.

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan disebabkan oleh kerusakan pada fibrillin protein jaringan ikat. Ini mempengaruhi ligamen, tulang, mata, pembuluh darah, dan jantung. Orang dengan sindrom Marfan seringkali bertubuh tinggi dan ramping, memiliki tulang yang sangat panjang dan jari tangan serta kaki yang kurus. Abraham Lincoln mungkin memilikinya. Kadang-kadang orang dengan sindrom Marfan memiliki segmen aorta yang membesar (aneurisma aorta) yang dapat menyebabkan ledakan yang fatal (pecah).

Osteogenesis imperfecta

Orang dengan masalah gen tunggal berbeda yang ditempatkan di bawah judul ini semuanya memiliki kelainan kolagen bersama dengan massa otot yang biasanya rendah, tulang rapuh, dan ligamen serta persendian yang rileks. Gejala lain dari osteogenesis imperfecta bergantung pada strain spesifik osteogenesis imperfecta yang mereka miliki. Ini mungkin termasuk kulit tipis, tulang belakang melengkung, gangguan pendengaran, masalah pernapasan, gigi yang mudah patah, dan warna abu-abu kebiruan pada bagian putih mata.

Penyebab dan gejala penyakit jaringan ikat autoimun

Penyakit jaringan ikat akibat kondisi autoimun lebih sering terjadi pada orang yang memiliki kombinasi gen yang meningkatkan kemungkinan mereka terkena penyakit (biasanya saat dewasa). Mereka juga lebih sering terjadi pada wanita daripada pria.

Polymyositis dan dermatomyositis

Kedua penyakit ini saling terkait. Polymyositis menyebabkan radang otot. Dermatomiositis menyebabkan peradangan pada kulit. Gejala kedua penyakit ini serupa dan mungkin termasuk kelelahan, kelemahan otot, sesak napas, kesulitan menelan, penurunan berat badan, dan demam. Kanker bisa menjadi kondisi terkait pada beberapa pasien ini.

Artritis reumatoid

Pada rheumatoid arthritis (RA), sistem kekebalan menyerang selaput tipis yang melapisi sendi. Hal ini menyebabkan kekakuan, nyeri, hangat, bengkak, dan peradangan di seluruh tubuh. Gejala lain mungkin termasuk anemia, kelelahan, kehilangan nafsu makan, dan demam. RA dapat merusak sendi secara permanen dan menyebabkan deformitas. Ada bentuk masa kanak-kanak dewasa dan yang kurang umum dari kondisi ini.

Scleroderma

Skleroderma menyebabkan kulit kencang dan tebal, penumpukan jaringan parut, dan kerusakan organ. Jenis kondisi ini terbagi dalam dua kelompok: skleroderma lokal atau sistemik. Dalam kasus terlokalisasi, kondisinya terbatas pada kulit. Kasus sistemik juga melibatkan organ utama dan pembuluh darah.

Sindrom Sjogren

Gejala utama sindrom Sjogren adalah mulut dan mata kering. Orang dengan kondisi ini juga bisa mengalami kelelahan dan nyeri yang luar biasa pada persendian. Kondisi tersebut meningkatkan risiko limfoma dan dapat memengaruhi paru-paru, ginjal, pembuluh darah, sistem pencernaan, dan sistem saraf.

Lupus eritematosus sistemik (SLE atau lupus)

Lupus menyebabkan peradangan pada kulit, persendian, dan organ. Gejala lain mungkin termasuk ruam di pipi dan hidung, sariawan, kepekaan terhadap sinar matahari, cairan di jantung dan paru-paru, rambut rontok, masalah ginjal, anemia, masalah ingatan, dan penyakit mental.

Vaskulitis

Vaskulitis adalah kelompok kondisi lain yang memengaruhi pembuluh darah di area tubuh mana pun. Gejala umum termasuk kehilangan nafsu makan, penurunan berat badan, nyeri, demam, dan kelelahan.Stroke dapat terjadi jika pembuluh darah otak mengalami peradangan.

Pengobatan

Saat ini tidak ada obat untuk penyakit jaringan ikat. Terobosan dalam terapi genetika, di mana gen masalah tertentu dibungkam, menjanjikan penyakit gen tunggal pada jaringan ikat.

Untuk penyakit autoimun jaringan ikat, pengobatan ditujukan untuk membantu mengurangi gejala. Terapi baru untuk kondisi seperti psoriasis dan radang sendi dapat menekan gangguan kekebalan yang menyebabkan peradangan.

Obat yang biasa digunakan untuk pengobatan penyakit jaringan ikat autoimun adalah:

• Kortikosteroid. Obat-obatan ini membantu mencegah sistem kekebalan menyerang sel Anda dan mencegah peradangan.
• Imunomodulator. Obat-obatan ini bermanfaat bagi sistem kekebalan tubuh.
• Obat antimalaria. Antimalaria dapat membantu jika gejalanya ringan, juga dapat mencegah flare-up.
• Penghambat saluran kalsium. Obat-obatan ini membantu mengendurkan otot-otot di dinding pembuluh darah.
• Metotreksat. Obat ini membantu mengontrol gejala rheumatoid arthritis.
• Obat hipertensi paru. Obat-obatan ini membuka pembuluh darah di paru-paru yang terkena peradangan autoimun, memungkinkan darah mengalir lebih mudah.

Pembedahan, operasi aneurisma aorta untuk pasien penderita Ehlers Danlos atau sindrom Marfan dapat menyelamatkan nyawa. Operasi ini sangat berhasil jika dilakukan sebelum pecah.

Komplikasi

Infeksi seringkali dapat mempersulit penyakit autoimun.

Penderita sindrom Marfan dapat mengalami pecah atau pecahnya aneurisma aorta.

Pasien Osteogenesis Imperfecta dapat mengalami kesulitan bernapas karena masalah tulang belakang dan tulang rusuk.

Penderita lupus sering mengalami penumpukan cairan di sekitar jantung yang bisa berakibat fatal. Pasien tersebut juga dapat mengalami kejang akibat vaskulitis atau peradangan lupus.

Gagal ginjal adalah komplikasi umum dari lupus dan skleroderma. Gangguan ini dan penyakit jaringan ikat autoimun lainnya dapat menyebabkan komplikasi pada paru-paru. Hal ini dapat menyebabkan sesak napas, batuk, kesulitan bernapas, dan kelelahan ekstrem. Dalam kasus yang parah, komplikasi paru dari penyakit jaringan ikat bisa berakibat fatal.

Pandangan

Ada variabilitas yang luas tentang bagaimana pasien dengan penyakit jaringan ikat gen tunggal atau autoimun dalam jangka panjang. Bahkan dengan pengobatan, penyakit jaringan ikat seringkali menjadi lebih buruk. Namun, beberapa orang dengan bentuk sindrom Ehlers Danlos ringan atau sindrom Marfan tidak memerlukan pengobatan dan dapat hidup sampai usia tua.

Berkat perawatan kekebalan yang lebih baru untuk penyakit autoimun, orang dapat menikmati aktivitas penyakit minimal selama bertahun-tahun dan dapat memperoleh manfaat saat peradangan "hilang" seiring bertambahnya usia.

Secara keseluruhan, mayoritas orang dengan penyakit jaringan ikat akan bertahan setidaknya 10 tahun setelah didiagnosis. Tetapi setiap penyakit jaringan ikat individu, apakah gen tunggal atau terkait autoimun, dapat memiliki prognosis yang jauh lebih buruk.