Hemokromatosis

Hemokromatosis adalah suatu kondisi di mana ada terlalu banyak zat besi dalam tubuh. Ini juga disebut kelebihan zat besi.

Hemokromatosis mungkin merupakan kelainan genetik yang diturunkan melalui keluarga.

• Orang dengan tipe ini menyerap terlalu banyak zat besi melalui saluran pencernaan mereka. Zat besi menumpuk di dalam tubuh. Hati, jantung, dan pankreas adalah organ umum di mana zat besi menumpuk.
• Ini hadir saat lahir, tetapi mungkin tidak terdiagnosis selama bertahun-tahun.

Hemokromatosis juga dapat terjadi sebagai akibat dari:

• Kelainan darah lainnya, seperti talasemia atau anemia tertentu. Terlalu banyak transfusi darah dari waktu ke waktu dapat menyebabkan kelebihan zat besi.
• Penggunaan alkohol jangka panjang dan kondisi kesehatan lainnya.

Gangguan ini lebih banyak menyerang pria daripada wanita. Ini umum terjadi pada orang kulit putih keturunan Eropa utara.

Gejala mungkin termasuk salah satu dari berikut ini:

• Sakit perut
• Kelelahan, kekurangan energi, kelemahan
• Penggelapan warna kulit secara umum (sering disebut sebagai bronzing)
• Nyeri sendi
• Rambut rontok di tubuh
• Hilangnya hasrat seksual
• Penurunan berat badan

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Ini mungkin menunjukkan pembengkakan hati dan limpa, dan perubahan warna kulit.

Tes darah dapat membantu membuat diagnosis. Tes mungkin termasuk:

• tingkat feritin
• tingkat besi
• Persentase saturasi transferin (tinggi)
• Tes genetik

Tes lain mungkin termasuk:

• Kadar gula darah (glukosa)
• Alfa fetoprotein
• Ekokardiogram untuk memeriksa fungsi jantung
• Elektrokardiogram (EKG) untuk melihat aktivitas listrik jantung
• Tes pencitraan seperti CT scan, MRI, dan ultrasound
• Tes fungsi hati

Kondisi ini dapat dikonfirmasi dengan biopsi hati atau tes genetik. Jika cacat genetik dikonfirmasi, tes darah lainnya dapat digunakan untuk mengetahui apakah anggota keluarga lain berisiko mengalami kelebihan zat besi.

Tujuan pengobatan adalah untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh dan mengobati kerusakan organ.

Prosedur yang disebut proses mengeluarkan darah adalah metode terbaik untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh:

• Satu setengah liter darah dikeluarkan dari tubuh setiap minggu sampai simpanan zat besi tubuh habis. Ini mungkin memakan waktu berbulan-bulan untuk dilakukan.
• Setelah itu, prosedur dapat dilakukan lebih jarang untuk mempertahankan penyimpanan zat besi yang normal.

Mengapa prosedur ini diperlukan tergantung pada gejala dan kadar hemoglobin dan feritin serum Anda dan berapa banyak zat besi yang Anda konsumsi dalam makanan Anda.

Masalah kesehatan lainnya seperti diabetes, penurunan kadar testosteron pada pria, radang sendi, gagal hati, dan gagal jantung akan diobati.

Jika Anda didiagnosis dengan hemochromatosis, penyedia Anda dapat merekomendasikan diet untuk mengurangi berapa banyak zat besi yang diserap melalui saluran pencernaan Anda. Penyedia Anda dapat merekomendasikan hal berikut:

• Jangan minum alkohol, terutama jika Anda memiliki kerusakan hati.
• Jangan minum pil zat besi atau vitamin yang mengandung zat besi.
• Jangan gunakan peralatan masak besi.
• Batasi makanan yang diperkaya dengan zat besi, seperti sereal sarapan yang diperkaya 100% zat besi.

Tidak diobati, kelebihan zat besi dapat menyebabkan kerusakan hati.

Besi ekstra juga dapat menumpuk di area lain dari tubuh, termasuk kelenjar tiroid, testis, pankreas, kelenjar pituitari, jantung, atau sendi. Perawatan dini dapat membantu mencegah komplikasi seperti penyakit hati, penyakit jantung, radang sendi atau diabetes.

Seberapa baik Anda melakukannya tergantung pada jumlah kerusakan organ. Beberapa kerusakan organ dapat diperbaiki jika hemokromatosis terdeteksi dini dan ditangani secara agresif dengan proses mengeluarkan darah.

Komplikasi meliputi:

• Sirosis hati
• Gagal hati
• Kanker hati

Penyakit ini dapat menyebabkan perkembangan:

• Radang sendi
• Diabetes
• Masalah jantung
• Peningkatan risiko infeksi bakteri tertentu certain
• Atrofi testis
• Perubahan warna kulit

Hubungi penyedia Anda jika gejala hemochromatosis berkembang.

Hubungi penyedia Anda (untuk skrining) jika anggota keluarga telah didiagnosis dengan hemochromatosis.

Skrining anggota keluarga dari seseorang yang didiagnosis dengan hemochromatosis dapat mendeteksi penyakit lebih awal sehingga pengobatan dapat dimulai sebelum kerusakan organ terjadi pada kerabat lain yang terkena.

kelebihan zat besi; Transfusi darah - hemokromatosis

• Hepatomegali

Bacon BR, Fleming RE. Hemokromatosis. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati Sleisenger dan Fordtran: Patofisiologi/Diagnosis/Manajemen. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 75.

Brittenham GM. Gangguan homeostasis besi: defisiensi besi dan kelebihan beban. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 36.