Anemia Fanconi

Anemia Fanconi adalah penyakit langka yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan) yang terutama mempengaruhi sumsum tulang. Ini menghasilkan penurunan produksi semua jenis sel darah.

Ini adalah bentuk paling umum dari anemia aplastik yang diturunkan.

Anemia Fanconi berbeda dengan sindrom Fanconi, kelainan ginjal yang langka.

Anemia Fanconi disebabkan oleh gen abnormal yang merusak sel, yang mencegahnya memperbaiki DNA yang rusak.

Untuk mewarisi anemia Fanconi, seseorang harus mendapatkan satu salinan gen abnormal dari setiap orang tua.

Kondisi ini paling sering didiagnosis pada anak-anak berusia antara 3 dan 14 tahun.

Orang dengan anemia Fanconi memiliki jumlah sel darah putih, sel darah merah, dan trombosit yang lebih rendah dari normal (sel yang membantu pembekuan darah).

Sel darah putih yang tidak mencukupi dapat menyebabkan infeksi. Kekurangan sel darah merah dapat menyebabkan kelelahan (anemia).

Jumlah trombosit yang lebih rendah dari normal dapat menyebabkan perdarahan berlebih.

Kebanyakan orang dengan anemia Fanconi memiliki beberapa gejala berikut:

• Jantung, paru-paru, dan saluran pencernaan yang tidak normal
• Masalah tulang (terutama pinggul, tulang belakang atau tulang rusuk) dapat menyebabkan tulang belakang melengkung (skoliosis)
• Perubahan warna kulit, seperti area kulit yang menggelap, disebut café au lait spot, dan vitiligo
• Ketulian karena telinga yang tidak normal
• Masalah mata atau kelopak mata
• Ginjal yang tidak terbentuk dengan benar
• Masalah dengan lengan dan tangan, seperti ibu jari yang hilang, ekstra atau cacat, masalah tangan dan tulang di lengan bawah, dan tulang kecil atau hilang di lengan bawah
• Pendek
• Kepala kecil
• Testis kecil dan perubahan genital

Gejala lain yang mungkin:

• Gagal untuk berkembang
• Ketidakmampuan belajar
• Berat badan lahir rendah
• Disabilitas intelektual

Tes umum untuk anemia Fanconi meliputi:

• Biopsi sumsum tulang
• Hitung darah lengkap (CBC)
• Tes perkembangan
• Obat-obatan ditambahkan ke sampel darah untuk memeriksa kerusakan pada kromosom
• X-ray tangan dan studi pencitraan lainnya (CT scan, MRI)
• Tes pendengaran
• Pengetikan jaringan HLA (untuk menemukan donor sumsum tulang yang cocok)
• USG ginjal

Wanita hamil mungkin memiliki amniosentesis atau pengambilan sampel vili korionik untuk mendiagnosis kondisi pada anak mereka yang belum lahir.

Orang dengan perubahan sel darah ringan hingga sedang yang tidak memerlukan transfusi mungkin hanya memerlukan pemeriksaan rutin dan pemeriksaan hitung darah. Penyedia layanan kesehatan akan memantau orang tersebut untuk kanker lainnya. Ini mungkin termasuk leukemia atau kanker kepala, leher, atau sistem kemih.

Obat-obatan yang disebut faktor pertumbuhan (seperti eritropoietin, G-CSF, dan GM-CSF) dapat meningkatkan jumlah darah untuk sementara waktu.

Transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan masalah jumlah darah anemia Fanconi. (Pendonor sumsum tulang terbaik adalah saudara laki-laki atau perempuan yang jenis jaringannya cocok dengan orang yang terkena anemia Fanconi.)

Orang yang telah menjalani transplantasi sumsum tulang yang sukses masih memerlukan pemeriksaan rutin karena risiko kanker tambahan.

Terapi hormon yang dikombinasikan dengan steroid dosis rendah (seperti hidrokortison atau prednison) diresepkan untuk mereka yang tidak memiliki donor sumsum tulang. Kebanyakan orang merespons terapi hormon. Tetapi setiap orang dengan gangguan ini akan cepat memburuk ketika obat-obatan dihentikan. Dalam kebanyakan kasus, obat-obatan ini akhirnya berhenti bekerja.

Perawatan tambahan mungkin termasuk:

• Antibiotik (mungkin diberikan melalui pembuluh darah) untuk mengobati infeksi
• Transfusi darah untuk mengobati gejala karena jumlah darah yang rendah
• Vaksin virus papiloma manusia

Kebanyakan orang dengan kondisi ini mengunjungi dokter secara teratur, yang mengkhususkan diri dalam mengobati:

• Kelainan darah (hematologi)
• Penyakit yang berhubungan dengan kelenjar (ahli endokrinologi)
• Penyakit mata (dokter mata)
• Penyakit tulang (ahli ortopedi)
• Penyakit ginjal (nefrologis)
• Penyakit yang berhubungan dengan organ reproduksi wanita dan payudara (ginekolog)

Tingkat kelangsungan hidup bervariasi dari orang ke orang. Prospeknya buruk pada mereka yang memiliki jumlah darah rendah. Perawatan baru dan lebih baik, seperti transplantasi sumsum tulang, kemungkinan telah meningkatkan kelangsungan hidup.

Orang dengan anemia Fanconi lebih mungkin mengembangkan beberapa jenis kelainan darah dan kanker. Ini mungkin termasuk leukemia, sindrom myelodysplastic, dan kanker kepala, leher, atau sistem kemih.

Wanita dengan anemia Fanconi yang hamil harus diawasi dengan cermat oleh spesialis. Wanita seperti itu sering membutuhkan transfusi selama kehamilan.

Pria dengan anemia Fanconi mengalami penurunan kesuburan.

Komplikasi anemia Fanconi mungkin termasuk:

• Kegagalan sumsum tulang
• Kanker darah
• Kanker hati (baik jinak maupun ganas)

Keluarga dengan riwayat kondisi ini dapat memiliki konseling genetik untuk lebih memahami risiko mereka.

Vaksinasi dapat mengurangi komplikasi tertentu, termasuk pneumonia pneumokokus, hepatitis, dan infeksi varicella.

Orang dengan anemia Fanconi harus menghindari zat penyebab kanker (karsinogen) dan melakukan pemeriksaan rutin untuk menyaring kanker.

anemia Fanconi; Anemia - Fanconi

• Unsur darah yang terbentuk

Dror Y. Sindrom kegagalan sumsum tulang yang diturunkan. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Lissauer T, Carroll W. Gangguan hematologis. Dalam: Lissauer T, Carroll W, eds. Buku Teks Bergambar Pediatri. edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 23.

Vlachos A, Lipton JM. Kegagalan sumsum tulang. Dalam: Lanzkowsky P, Lipton JM, Ikan JD, eds. Manual Hematologi dan Onkologi Anak Lanzkowsky. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 8.