penyakit von Gierke

Penyakit Von Gierke adalah suatu kondisi di mana tubuh tidak dapat memecah glikogen. Glikogen adalah bentuk gula (glukosa) yang disimpan di hati dan otot. Biasanya dipecah menjadi glukosa untuk memberi Anda lebih banyak energi saat Anda membutuhkannya.

Penyakit Von Gierke juga disebut penyakit penyimpanan glikogen Tipe I (GSD I).

Penyakit Von Gierke terjadi ketika tubuh kekurangan protein (enzim) yang melepaskan glukosa dari glikogen. Ini menyebabkan jumlah glikogen yang tidak normal menumpuk di jaringan tertentu. Ketika glikogen tidak dipecah dengan benar, itu menyebabkan gula darah rendah.

Penyakit Von Gierke diturunkan, yang berarti diturunkan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang terkait dengan kondisi ini, masing-masing anak mereka memiliki peluang 25% (1 dalam 4) untuk mengembangkan penyakit.

Ini adalah gejala penyakit von Gierke:

• Lapar terus menerus dan perlu sering makan
• Mudah memar dan mimisan
• Kelelahan
• Sifat lekas marah
• Pipi bengkak, dada dan anggota badan kurus, dan perut bengkak

Penyedia layanan kesehatan Anda akan melakukan pemeriksaan fisik.

Pemeriksaan mungkin menunjukkan tanda-tanda:

• Pubertas tertunda
• Pembesaran hati
• Encok
• Penyakit radang usus
• tumor hati
• Gula darah rendah yang parah
• Pertumbuhan terhambat atau gagal tumbuh

Anak-anak dengan kondisi ini biasanya didiagnosis sebelum usia 1 tahun.

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Biopsi hati atau ginjal
• Tes gula darah
• Tes genetik
• Tes darah asam laktat
• kadar trigliserida
• Tes darah asam urat

Jika seseorang mengidap penyakit ini, hasil tes akan menunjukkan gula darah rendah dan kadar laktat tinggi (dihasilkan dari asam laktat), lemak darah (lipid), dan asam urat.

Tujuan pengobatan adalah untuk menghindari gula darah rendah. Sering makan di siang hari, terutama makanan yang mengandung karbohidrat (pati). Anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa dapat mengonsumsi tepung jagung melalui mulut untuk meningkatkan asupan karbohidrat mereka.

Pada beberapa anak, selang makanan ditempatkan melalui hidung mereka ke dalam perut sepanjang malam untuk memberikan gula atau tepung jagung mentah. Tabung dapat diambil setiap pagi. Atau, tabung gastrostomi (tabung G) dapat ditempatkan untuk mengantarkan makanan langsung ke perut semalaman.

Obat untuk menurunkan asam urat dalam darah dan mengurangi risiko asam urat dapat diresepkan. Penyedia Anda mungkin juga meresepkan obat-obatan untuk mengobati penyakit ginjal, lipid tinggi, dan untuk meningkatkan sel-sel yang melawan infeksi.

Orang dengan penyakit von Gierke tidak dapat memecah gula buah atau susu dengan benar. Sebaiknya hindari produk-produk ini.

Asosiasi untuk Penyakit Penyimpanan Glikogen -- www.agsdus.org

Dengan pengobatan, pertumbuhan, pubertas, dan kualitas hidup orang dengan penyakit von Gierke telah meningkat. Mereka yang diidentifikasi dan dirawat dengan hati-hati pada usia muda dapat hidup hingga dewasa.

Perawatan dini juga menurunkan tingkat masalah parah seperti:

• Encok
• Gagal ginjal
• Gula darah rendah yang mengancam jiwa
• tumor hati

Komplikasi ini dapat terjadi:

• Infeksi yang sering terjadi
• Encok
• Gagal ginjal
• tumor hati
• Osteoporosis (penipisan tulang)
• Kejang, lesu, kebingungan karena gula darah rendah
• Pendek
• Karakteristik seksual sekunder yang belum berkembang (payudara, rambut kemaluan)
• Bisul mulut atau usus

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit penyimpanan glikogen atau kematian bayi dini karena gula darah rendah.

Tidak ada cara sederhana untuk mencegah penyakit penyimpanan glikogen.

Pasangan yang ingin memiliki bayi dapat mencari konseling dan tes genetik untuk menentukan risiko mereka untuk menularkan penyakit von Gierke.

Penyakit penyimpanan glikogen tipe I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Kelainan bawaan dari tubulus ginjal. Dalam: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner dan Rektor's The Kidney. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 45.

Kishnani PS, Chen YT. Gangguan metabolisme karbohidrat. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, dkk. Penyakit penyimpanan glikogen tipe 1: profil klinis dan laboratorium. J Pediatra (Rio J). 2014;90(6)::572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.