Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kondisi genetik langka di mana seorang wanita tidak memiliki pasangan kromosom X yang biasa.

Jumlah khas kromosom manusia adalah 46. Kromosom mengandung semua gen dan DNA Anda, bahan penyusun tubuh. Dua dari kromosom ini, kromosom seks, menentukan apakah Anda menjadi laki-laki atau perempuan.

• Wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks yang sama, ditulis sebagai XX.
• Laki-laki memiliki kromosom X dan Y (ditulis sebagai XY).

Pada sindrom Turner, sel-sel kehilangan semua atau sebagian dari kromosom X. Kondisi ini hanya terjadi pada wanita. Paling umum, seorang wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki 1 kromosom X. Yang lain mungkin memiliki 2 kromosom X, tetapi salah satunya tidak lengkap. Terkadang, seorang wanita memiliki beberapa sel dengan 2 kromosom X, tetapi sel lain hanya memiliki 1.

Kemungkinan temuan kepala dan leher meliputi:

• Telinga diatur rendah.
• Leher tampak lebar atau seperti jaring.
• Atap mulut sempit (langit-langit tinggi).
• Garis rambut di bagian belakang kepala lebih rendah.
• Rahang bawah lebih rendah dan tampak memudar (surut).
• Kelopak mata terkulai dan mata kering.

Temuan lain mungkin termasuk:

• Jari tangan dan kaki pendek.
• Tangan dan kaki bengkak pada bayi.
• Kukunya sempit dan mengarah ke atas.
• Dada lebar dan rata. Puting susu tampak lebih lebar.
• Tinggi badan saat lahir seringkali lebih kecil dari rata-rata.

Seorang anak dengan sindrom Turner jauh lebih pendek daripada anak-anak dengan usia dan jenis kelamin yang sama. Ini disebut perawakan pendek. Masalah ini mungkin tidak diperhatikan pada anak perempuan sebelum usia 11 tahun.

Pubertas mungkin tidak ada atau tidak lengkap. Jika pubertas terjadi, paling sering dimulai pada usia normal. Setelah usia pubertas, kecuali diobati dengan hormon wanita, temuan ini mungkin ada:

• Rambut kemaluan sering ada dan normal.
• Perkembangan payudara mungkin tidak terjadi.
• Periode menstruasi tidak ada atau sangat ringan.
• Kekeringan vagina dan nyeri saat berhubungan adalah hal biasa.
• Infertilitas.

Kadang-kadang, diagnosis sindrom Turner mungkin tidak dibuat sampai orang dewasa. Ini dapat ditemukan karena seorang wanita memiliki periode menstruasi yang sangat ringan atau tidak ada dan masalah untuk hamil.

Sindrom Turner dapat didiagnosis pada setiap tahap kehidupan.

Ini dapat didiagnosis sebelum lahir jika:

• Analisis kromosom dilakukan selama pengujian prenatal.
• Higroma kistik adalah pertumbuhan yang sering terjadi di daerah kepala dan leher. Temuan ini dapat dilihat pada USG selama kehamilan dan mengarah ke pengujian lebih lanjut.

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan mencari tanda-tanda perkembangan atipikal. Bayi dengan sindrom Turner sering mengalami pembengkakan pada tangan dan kaki.

Tes berikut dapat dilakukan:

• Kadar hormon darah (hormon luteinizing, estrogen, dan hormon perangsang folikel)
• Ekokardiogram
• Kariotipe
• MRI dada
• Ultrasonografi organ reproduksi dan ginjal
• Pemeriksaan panggul

Tes lain yang dapat dilakukan secara berkala meliputi:

• Skrining tekanan darah
• Pemeriksaan tiroid
• Tes darah untuk lipid dan glukosa
• Pemeriksaan pendengaran
• Tes mata
• Tes kepadatan tulang

Hormon pertumbuhan dapat membantu anak dengan sindrom Turner tumbuh lebih tinggi.

Estrogen dan hormon lainnya sering dimulai ketika gadis itu berusia 12 atau 13 tahun.

• Ini membantu memicu pertumbuhan payudara, rambut kemaluan, karakteristik seksual lainnya, dan pertumbuhan tinggi badan.
• Terapi estrogen dilanjutkan seumur hidup sampai usia menopause.

Wanita dengan sindrom Turner yang ingin hamil dapat mempertimbangkan untuk menggunakan sel telur donor.

Wanita dengan sindrom Turner mungkin memerlukan perawatan atau pemantauan untuk masalah kesehatan berikut:

• Pembentukan keloid
• Gangguan pendengaran
• Tekanan darah tinggi
• Diabetes
• Penipisan tulang (osteoporosis)
• Pelebaran aorta dan penyempitan katup aorta
• katarak
• Kegemukan

Masalah lain mungkin termasuk:

• Manajemen berat badan
• Olahraga
• Transisi menuju dewasa
• Stres dan depresi karena perubahan

Mereka dengan sindrom Turner dapat memiliki kehidupan normal ketika dipantau dengan hati-hati oleh penyedia mereka.

Masalah kesehatan lainnya mungkin termasuk:

• Tiroiditis
• Masalah ginjal
• Infeksi telinga tengah
• Skoliosis

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom Turner.

sindrom Bonnevie-Ullrich; disgenesis gonad; Monosomi X; XO

• Kariotipe

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Gangguan perkembangan seks. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Kedokteran Neonatal-Perinatal Fanaroff dan Martin. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 89.

Styne DM. Fisiologi dan gangguan pubertas. Dalam: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 26.