Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi pada pria ketika mereka memiliki kromosom X ekstra.

Kebanyakan orang memiliki 46 kromosom. Kromosom mengandung semua gen dan DNA Anda, bahan penyusun tubuh. Kedua kromosom seks (X dan Y) menentukan apakah Anda menjadi laki-laki atau perempuan. Anak perempuan biasanya memiliki 2 kromosom X. Anak laki-laki biasanya memiliki 1 kromosom X dan 1 Y.

Sindrom Klinefelter terjadi ketika seorang anak laki-laki dilahirkan dengan setidaknya 1 kromosom X ekstra. Ini ditulis sebagai XXY.

Sindrom Klinefelter terjadi pada sekitar 1 dari 500 hingga 1.000 bayi laki-laki. Wanita yang hamil setelah usia 35 tahun sedikit lebih mungkin memiliki anak laki-laki dengan sindrom ini daripada wanita yang lebih muda.

Infertilitas adalah gejala yang paling umum dari sindrom Klinefelter.

Gejala mungkin termasuk salah satu dari berikut ini:

• Proporsi tubuh yang tidak normal (kaki panjang, batang pendek, bahu sama dengan ukuran pinggul)
• Payudara besar yang tidak normal (ginekomastia)
• infertilitas
• Masalah seksual
• Kurang dari jumlah normal rambut kemaluan, ketiak, dan wajah
• Testis kecil dan kencang
• tinggi tinggi
• Ukuran penis kecil
  
  

Sindrom Klinefelter mungkin pertama kali didiagnosis ketika seorang pria datang ke penyedia layanan kesehatan karena infertilitas. Tes berikut dapat dilakukan:

• Kariotipe (memeriksa kromosom)
• Jumlah sperma

Tes darah akan dilakukan untuk memeriksa kadar hormon, termasuk:

• Estradiol, sejenis estrogen
• Hormon perangsang folikel
• Hormon luteinisasi
• Testosteron

Terapi testosteron dapat diresepkan. Ini dapat membantu:

• Tumbuhkan rambut tubuh
• Meningkatkan penampilan otot
• Meningkatkan konsentrasi
• Meningkatkan suasana hati dan harga diri
• Meningkatkan energi dan gairah seks
• Meningkatkan kekuatan

Kebanyakan pria dengan sindrom ini tidak bisa membuat wanita hamil. Seorang spesialis infertilitas mungkin dapat membantu. Mengunjungi dokter yang disebut ahli endokrin juga dapat membantu.

Sumber-sumber ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang sindrom Klinefelter:

• Asosiasi untuk Variasi Kromosom X dan Y -- genetic.org
• Perpustakaan Kedokteran Nasional, Referensi Rumah Genetika -- medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Gigi yang membesar dengan permukaan yang menipis sangat umum pada sindrom Klinefelter. Ini disebut taurodontisme. Hal ini dapat dilihat pada rontgen gigi.

Sindrom Klinefelter juga meningkatkan risiko:

• Gangguan pemusatan perhatian hiperaktif (ADHD)
• Gangguan autoimun, seperti lupus, rheumatoid arthritis, dan sindrom Sjögren
• Kanker payudara pada pria
• Depresi
• Ketidakmampuan belajar, termasuk disleksia, yang memengaruhi membaca
• Jenis tumor langka yang disebut tumor sel germinal ekstragonad
• Penyakit paru-paru
• Osteoporosis
• Pembuluh mekar

Hubungi penyedia Anda jika putra Anda tidak mengembangkan karakteristik seksual sekunder saat pubertas. Ini termasuk pertumbuhan rambut wajah dan pendalaman suara.

Konselor genetika dapat memberikan informasi tentang kondisi ini dan mengarahkan Anda ke kelompok pendukung di daerah Anda.

47 sindrom X-X-Y; sindrom XXY; trisomi XXY; 47,XXY/46,XY; Sindrom mosaik; Sindrom Poli-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Gangguan defisiensi androgen. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, dkk, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Anak. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Gangguan testis. Dalam: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dasar kromosom dan genom penyakit: kelainan autosom dan kromosom seks. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika dalam Kedokteran. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 6.