Neoplasia endokrin multipel (MEN) I

Multiple endokrin neoplasia (MEN) tipe I adalah penyakit di mana satu atau lebih kelenjar endokrin terlalu aktif atau membentuk tumor. Itu diturunkan melalui keluarga.

Kelenjar endokrin yang paling sering terlibat meliputi:

• Pankreas
• paratiroid
• Kelenjar di bawah otak

MEN I disebabkan oleh cacat pada gen yang membawa kode untuk protein yang disebut menin. Kondisi tersebut menyebabkan tumor berbagai kelenjar muncul pada orang yang sama, namun tidak harus pada waktu yang bersamaan.

Gangguan ini dapat terjadi pada semua usia, dan mempengaruhi pria dan wanita secara setara. Riwayat keluarga dengan gangguan ini meningkatkan risiko Anda.

Gejala bervariasi dari orang ke orang, dan tergantung pada kelenjar mana yang terlibat. Mereka mungkin termasuk:

• Sakit perut
• Kegelisahan
• Kotoran hitam dan lembek
• Rasa kembung setelah makan
• Rasa terbakar, nyeri, atau rasa lapar di perut bagian atas atau dada bagian bawah yang berkurang dengan antasida, susu, atau makanan
• Minat seksual menurun
• Kelelahan
• Sakit kepala
• Kurangnya periode menstruasi (pada wanita)
• Kehilangan selera makan
• Hilangnya rambut tubuh atau wajah (pada pria)
• Perubahan mental atau kebingungan
• Nyeri otot
• Mual dan muntah
• Sensitivitas terhadap dingin
• Penurunan berat badan yang tidak disengaja
• Masalah penglihatan
• Kelemahan

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan mengajukan pertanyaan tentang riwayat dan gejala medis Anda. Tes berikut dapat dilakukan:

• Tingkat kortisol darah
• CT scan perut
• CT scan kepala
• gula darah puasa
• Tes genetik
• Tes insulin
• MRI perut
• MRI kepala
• Hormon adrenokortikotropik serum
• kalsium serum
• Hormon perangsang folikel serum
• Gastrin serum
• Glukagon serum
• Hormon luteinizing serum
• Hormon paratiroid serum
• prolaktin serum
• Hormon perangsang tiroid serum
• USG leher

Pembedahan untuk mengangkat kelenjar yang sakit seringkali merupakan pengobatan pilihan. Obat yang disebut bromokriptin dapat digunakan sebagai pengganti operasi untuk tumor hipofisis yang melepaskan hormon prolaktin.

Kelenjar paratiroid, yang mengontrol produksi kalsium, dapat diangkat. Namun, sulit bagi tubuh untuk mengatur kadar kalsium tanpa kelenjar ini, sehingga pengangkatan paratiroid total tidak dilakukan terlebih dahulu dalam banyak kasus.

Obat tersedia untuk mengurangi produksi asam lambung berlebih yang disebabkan oleh beberapa tumor (gastrinoma), dan untuk mengurangi risiko tukak lambung.

Terapi penggantian hormon diberikan ketika seluruh kelenjar diangkat atau tidak menghasilkan cukup hormon.

Tumor hipofisis dan paratiroid biasanya tidak bersifat kanker (jinak), tetapi beberapa tumor pankreas dapat menjadi kanker (ganas) dan menyebar ke hati. Ini dapat menurunkan harapan hidup.

Gejala penyakit tukak lambung, gula darah rendah, kelebihan kalsium dalam darah, dan disfungsi hipofisis biasanya merespon dengan baik terhadap pengobatan yang tepat.

Tumor dapat terus datang kembali. Gejala dan komplikasi tergantung pada kelenjar mana yang terlibat. Pemeriksaan rutin oleh penyedia Anda sangat penting.

Hubungi penyedia Anda jika Anda melihat gejala MEN I atau memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini.

Skrining kerabat dekat orang yang terkena gangguan ini dianjurkan.

sindrom Wermer; PRIA I

• Kelenjar endokrin

Situs web Jaringan Kanker Komprehensif Nasional. Pedoman praktik klinis dalam onkologi (panduan NCCN): tumor neuroendokrin. Versi 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Diperbarui 5 Maret 2019. Diakses 8 Maret 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Neoplasia endokrin multipel. Dalam: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Gangguan poliglandular. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 218.

Thakker RV. Beberapa neoplasia endokrin tipe 1. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, dkk, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Anak. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 148.