Neoplasia endokrin multipel (MEN) II

Neoplasia endokrin multipel, tipe II (MEN II) adalah kelainan yang diturunkan melalui keluarga di mana satu atau lebih kelenjar endokrin terlalu aktif atau membentuk tumor. Kelenjar endokrin yang paling sering terlibat meliputi:

• Kelenjar adrenal (sekitar separuh waktu)
• Kelenjar paratiroid (20% dari waktu)
• Kelenjar tiroid (hampir setiap saat)

Neoplasia endokrin multipel (MEN I) adalah kondisi terkait.

Penyebab MEN II adalah cacat pada gen yang disebut RET. Cacat ini menyebabkan banyak tumor muncul pada orang yang sama, tetapi tidak harus pada waktu yang bersamaan.

Keterlibatan kelenjar adrenal paling sering dengan tumor yang disebut pheochromocytoma.

Keterlibatan kelenjar tiroid paling sering dengan tumor yang disebut karsinoma tiroid meduler.

Tumor di kelenjar tiroid, adrenal, atau paratiroid dapat terjadi bertahun-tahun.

Gangguan ini dapat terjadi pada semua usia, dan mempengaruhi pria dan wanita secara setara. Faktor risiko utama adalah riwayat keluarga dengan MEN II.

Ada dua subtipe MEN II. Mereka adalah MEN IIa dan IIb. MEN IIb kurang umum.

Gejalanya dapat bervariasi. Namun, mereka mirip dengan:

• Karsinoma meduler tiroid
• Feokromositoma
• Adenoma paratiroid
• Hiperplasia paratiroid

Untuk mendiagnosis kondisi ini, penyedia layanan kesehatan mencari mutasi pada gen RET. Ini bisa dilakukan dengan tes darah. Tes tambahan dilakukan untuk menentukan hormon mana yang diproduksi secara berlebihan.

Pemeriksaan fisik dapat mengungkapkan:

• Pembesaran kelenjar getah bening di leher
• Demam
• Tekanan darah tinggi
• Detak jantung cepat
• Nodul tiroid

Tes pencitraan yang digunakan untuk mengidentifikasi tumor mungkin termasuk:

• CT scan perut
• Pencitraan ginjal atau ureter
• scintiscan MIBG
• MRI perut
• Pemindaian tiroid
• Ultrasonografi tiroid

Tes darah digunakan untuk melihat seberapa baik kelenjar tertentu dalam tubuh bekerja. Mereka mungkin termasuk:

• Tingkat kalsitonin
• fosfatase alkali darah
• kalsium darah
• Tingkat hormon paratiroid darah
• Fosfor darah
• Katekolamin urin
• Metanefrin urin

Tes atau prosedur lain yang mungkin dilakukan meliputi:

• Biopsi adrenal
• Elektrokardiogram (EKG)
• Biopsi tiroid

Pembedahan diperlukan untuk mengangkat pheochromocytoma, yang dapat mengancam nyawa karena hormon yang dihasilkannya.

Untuk karsinoma meduler tiroid, kelenjar tiroid dan kelenjar getah bening di sekitarnya harus diangkat secara total. Terapi penggantian hormon tiroid diberikan setelah operasi.

Jika seorang anak diketahui membawa mutasi gen RET, operasi untuk mengangkat tiroid sebelum menjadi kanker dipertimbangkan. Ini harus didiskusikan dengan dokter yang sangat akrab dengan kondisi ini. Ini akan dilakukan pada usia dini (sebelum usia 5) pada orang dengan MEN IIa yang diketahui, dan sebelum usia 6 bulan pada orang dengan MEN IIb.

Pheochromocytoma paling sering tidak bersifat kanker (jinak). Karsinoma tiroid meduler adalah kanker yang sangat agresif dan berpotensi fatal, tetapi diagnosis dini dan pembedahan sering kali dapat menyembuhkan. Pembedahan tidak menyembuhkan MEN II yang mendasarinya.

Penyebaran sel kanker merupakan komplikasi yang mungkin terjadi.

Hubungi penyedia Anda jika Anda melihat gejala MEN II atau jika seseorang dalam keluarga Anda menerima diagnosis seperti itu.

Skrining kerabat dekat orang dengan MEN II dapat menyebabkan deteksi dini sindrom dan kanker terkait. Ini memungkinkan langkah-langkah untuk mencegah komplikasi.

sindrom sipple; PRIA II; Feokromositoma - PRIA II; Kanker tiroid - pheochromocytoma; Kanker paratiroid - pheochromocytoma

• Kelenjar endokrin

Situs web Jaringan Kanker Komprehensif Nasional. Pedoman praktik klinis dalam onkologi (panduan NCCN): tumor neuroendokrin. Versi 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Diperbarui 5 Maret 2019. Diakses 8 Maret 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Neoplasia endokrin multipel. Dalam: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Gangguan poliglandular. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Beberapa neoplasia endokrin tipe 2 dan karsinoma tiroid meduler. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, dkk, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Anak. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 149.