Penyakit sel sabit

Penyakit sel sabit adalah kelainan yang diturunkan melalui keluarga. Sel darah merah yang biasanya berbentuk seperti piringan berbentuk sabit atau bulan sabit. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Penyakit sel sabit disebabkan oleh jenis hemoglobin abnormal yang disebut hemoglobin S. Hemoglobin adalah protein di dalam sel darah merah yang membawa oksigen.

• Hemoglobin S mengubah sel darah merah. Sel darah merah menjadi rapuh dan berbentuk seperti bulan sabit atau sabit.
• Sel-sel abnormal memberikan lebih sedikit oksigen ke jaringan tubuh.
• Mereka juga dapat dengan mudah tersangkut di pembuluh darah kecil dan pecah berkeping-keping. Ini dapat mengganggu aliran darah yang sehat dan mengurangi lebih banyak lagi jumlah oksigen yang mengalir ke jaringan tubuh.

Penyakit sel sabit diturunkan dari kedua orang tuanya. Jika Anda mendapatkan gen sel sabit hanya dari satu orang tua, Anda akan memiliki sifat sel sabit. Orang dengan sifat sel sabit tidak memiliki gejala penyakit sel sabit.

Penyakit sel sabit jauh lebih umum pada orang-orang keturunan Afrika dan Mediterania. Hal ini juga terlihat pada orang-orang dari Amerika Selatan dan Tengah, Karibia, dan Timur Tengah.

Gejala biasanya tidak terjadi sampai setelah usia 4 bulan.

Hampir semua orang dengan penyakit sel sabit mengalami episode menyakitkan yang disebut krisis. Ini bisa berlangsung dari jam ke hari. Krisis dapat menyebabkan nyeri pada punggung bagian bawah, kaki, persendian, dan dada.

Beberapa orang memiliki satu episode setiap beberapa tahun. Lainnya memiliki banyak episode setiap tahun. Krisis bisa cukup parah untuk membutuhkan rawat inap di rumah sakit.

Ketika anemia menjadi lebih parah, gejalanya mungkin termasuk:

• Kelelahan
• Kepucatan
• Detak jantung cepat
• Sesak napas
• Menguningnya mata dan kulit (jaundice)

Anak-anak yang lebih kecil dengan penyakit sel sabit mengalami serangan nyeri perut.

Gejala-gejala berikut dapat terjadi karena pembuluh darah kecil tersumbat oleh sel-sel abnormal:

• Ereksi yang menyakitkan dan berkepanjangan (priapism)
• Penglihatan yang buruk atau kebutaan
• Masalah dengan pemikiran atau kebingungan yang disebabkan oleh stroke kecil
• Bisul pada tungkai bawah (pada remaja dan dewasa)

Seiring waktu, limpa berhenti bekerja. Akibatnya, orang dengan penyakit sel sabit mungkin memiliki gejala infeksi seperti:

• Infeksi tulang (osteomielitis)
• Infeksi kandung empedu (kolesistitis)
• Infeksi paru-paru (pneumonia)
• Infeksi saluran kemih

Tanda dan gejala lain termasuk:

• Pertumbuhan dan pubertas yang tertunda
• Nyeri sendi yang disebabkan oleh arthritis
• Gagal jantung atau hati karena terlalu banyak zat besi (dari transfusi darah)

Tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis dan memantau orang dengan penyakit sel sabit meliputi:

• Bilirubin
• Saturasi oksigen darah
• Hitung darah lengkap (CBC)
• Elektroforesis hemoglobin
• Kreatinin serum
• Kalium serum
• Tes sel sabit

Tujuan pengobatan adalah untuk mengelola dan mengendalikan gejala, dan untuk membatasi jumlah krisis. Orang dengan penyakit sel sabit membutuhkan perawatan berkelanjutan, bahkan ketika tidak mengalami krisis.

Orang dengan kondisi ini harus mengonsumsi suplemen asam folat. Asam folat membantu membuat sel darah merah baru.

Perawatan untuk krisis sel sabit meliputi:

• Transfusi darah (dapat juga diberikan secara teratur untuk mencegah stroke)
• Obat pereda nyeri
• Banyak cairan

Perawatan lain untuk penyakit sel sabit mungkin termasuk:

• Hydroxyurea (Hydrea), yang membantu mengurangi jumlah episode nyeri (termasuk nyeri dada dan masalah pernapasan) pada beberapa orang
• Antibiotik, yang membantu mencegah infeksi bakteri yang umum terjadi pada anak-anak dengan penyakit sel sabit
• Obat-obatan yang mengurangi jumlah zat besi dalam tubuh
• Terapi baru untuk mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan krisis nyeri telah disetujui

Perawatan yang mungkin diperlukan untuk mengelola komplikasi penyakit sel sabit meliputi:

• Dialisis atau transplantasi ginjal untuk penyakit ginjal
• Konseling untuk komplikasi psikologis
• Pengangkatan kandung empedu pada orang dengan penyakit batu empedu
• Penggantian pinggul untuk nekrosis avaskular pinggul
• Operasi untuk masalah mata
• Perawatan untuk penggunaan berlebihan atau penyalahgunaan obat nyeri narkotika
• Perawatan luka untuk borok kaki

Transplantasi sumsum tulang atau sel induk dapat menyembuhkan penyakit sel sabit, tetapi pengobatan ini bukanlah pilihan bagi kebanyakan orang. Orang dengan penyakit sel sabit seringkali tidak dapat menemukan donor sel punca yang cocok.

Orang dengan penyakit sel sabit harus mendapatkan vaksinasi berikut untuk menurunkan risiko infeksi:

• Vaksin Haemophilus influenzae (Hib)
• Vaksin konjugasi pneumokokus (PCV)
• Vaksin polisakarida pneumokokus (PPV)

Bergabung dengan kelompok pendukung di mana anggota berbagi masalah umum dapat menghilangkan stres dari penyakit kronis.

Di masa lalu, orang dengan penyakit sel sabit sering meninggal antara usia 20 dan 40 tahun. Berkat perawatan modern, orang sekarang dapat hidup hingga usia 50 tahun ke atas.

Penyebab kematian termasuk kegagalan organ dan infeksi.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki:

• Setiap gejala infeksi (demam, nyeri tubuh, sakit kepala, kelelahan)
• Krisis rasa sakit
• Ereksi yang menyakitkan dan jangka panjang (pada pria)

Anemia - sel sabit; Penyakit hemoglobin SS (Hb SS); Anemia sel sabit

• Sel darah merah, sel sabit
• Sel darah merah - normal
• Sel darah merah - banyak sel sabit
• Sel darah merah - sel sabit
• Sel darah merah - sabit dan Pappenheimer
• Unsur darah yang terbentuk
• Sel darah

Howard J. Penyakit sel sabit dan hemoglobinopati lainnya. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 154.

Meier ER. Pilihan pengobatan untuk penyakit sel sabit. Klinik Pediatr North Am. 2018;65(3)427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Situs web National Heart Lung and Blood Institute. Manajemen penyakit sel sabit berbasis bukti: laporan panel ahli, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Diperbarui September 2014. Diakses 19 Januari 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Penyakit sel sabit: gambaran klinis dan manajemen. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopati. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 489.