Anemia sferositik herediter

Anemia sferositik herediter adalah kelainan langka pada lapisan permukaan (membran) sel darah merah. Ini menyebabkan sel darah merah yang berbentuk seperti bola, dan kerusakan dini sel darah merah (anemia hemolitik).

Gangguan ini disebabkan oleh gen yang rusak. Cacat menghasilkan membran sel darah merah yang abnormal. Sel-sel yang terkena memiliki luas permukaan yang lebih kecil untuk volumenya daripada sel darah merah normal, dan dapat pecah dengan mudah.

Anemia dapat bervariasi dari ringan hingga berat. Dalam kasus yang parah gangguan dapat ditemukan pada anak usia dini. Dalam kasus ringan mungkin tidak diperhatikan sampai dewasa.

Gangguan ini paling sering terjadi pada orang-orang keturunan Eropa utara, tetapi telah ditemukan di semua ras.

Bayi mungkin memiliki kulit dan mata yang menguning (jaundice) dan warna pucat (pucat).

Gejala lain mungkin termasuk:

• Kelelahan
• Sifat lekas marah
• Sesak napas
• Kelemahan

Dalam kebanyakan kasus, limpa membesar.

Tes laboratorium dapat membantu mendiagnosis kondisi ini. Tes mungkin termasuk:

• Apusan darah untuk menunjukkan sel-sel berbentuk tidak normal
• kadar bilirubin
• Hitung darah lengkap untuk memeriksa anemia
• Tes Coombs
• tingkat LDH
• Kerapuhan osmotik atau pengujian khusus untuk mengevaluasi cacat sel darah merah
• Jumlah retikulosit

Pembedahan untuk mengangkat limpa (splenektomi) menyembuhkan anemia tetapi tidak memperbaiki bentuk sel yang abnormal.

Keluarga dengan riwayat sferositosis harus memeriksakan anak mereka untuk kelainan ini.

Anak-anak harus menunggu sampai usia 5 tahun untuk menjalani splenektomi karena risiko infeksi. Dalam kasus ringan yang ditemukan pada orang dewasa, limpa mungkin tidak perlu diangkat.

Anak-anak dan orang dewasa harus diberikan vaksin pneumokokus sebelum operasi pengangkatan limpa. Mereka juga harus menerima suplemen asam folat. Vaksin tambahan mungkin diperlukan berdasarkan riwayat orang tersebut.

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang anemia sferositik herediter:

• Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Hasilnya biasanya baik dengan pengobatan. Setelah limpa diangkat, masa hidup sel darah merah kembali normal.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Batu empedu
• Produksi sel darah merah jauh lebih rendah (krisis aplastik) yang disebabkan oleh infeksi virus, yang dapat memperburuk anemia

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika:

• Gejala Anda memburuk.
• Gejala Anda tidak membaik dengan pengobatan baru.
• Anda mengembangkan gejala baru.

Ini adalah kelainan bawaan dan mungkin tidak dapat dicegah. Menyadari risiko Anda, seperti riwayat keluarga dengan gangguan tersebut, dapat membantu Anda didiagnosis dan diobati lebih awal.

anemia hemolitik sferositik kongenital; Sferositosis; Anemia hemolitik - sferositik

• Sel darah merah - normal
• Sel darah merah - sferositosis
• Sel darah

Gallagher PG. Gangguan membran sel darah merah. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Sferositosis herediter. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 485.