Hemofilia B

Hemofilia B adalah kelainan perdarahan herediter yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah IX. Tanpa faktor IX yang cukup, darah tidak dapat membeku dengan baik untuk mengontrol perdarahan.

Saat Anda berdarah, serangkaian reaksi terjadi di dalam tubuh yang membantu pembentukan bekuan darah. Proses ini disebut kaskade koagulasi. Ini melibatkan protein khusus yang disebut koagulasi, atau faktor pembekuan. Anda mungkin memiliki peluang lebih tinggi untuk mengalami pendarahan berlebih jika satu atau lebih dari faktor-faktor ini hilang atau tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Faktor IX (sembilan) adalah salah satu faktor koagulasi tersebut. Hemofilia B adalah akibat tubuh tidak cukup membuat faktor IX. Hemofilia B disebabkan oleh sifat resesif terkait-X yang diturunkan, dengan gen yang rusak terletak pada kromosom X.

Wanita memiliki dua salinan kromosom X. Jika gen faktor IX pada satu kromosom tidak bekerja, gen pada kromosom lain dapat melakukan pekerjaan membuat faktor IX yang cukup.

Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Jika gen faktor IX hilang pada kromosom X anak laki-laki, ia akan menderita Hemofilia B. Karena alasan ini, kebanyakan penderita hemofilia B adalah laki-laki.

Jika seorang wanita memiliki gen faktor IX yang rusak, dia dianggap sebagai pembawa. Ini berarti gen yang rusak dapat diturunkan kepada anak-anaknya. Anak laki-laki yang lahir dari wanita tersebut memiliki kemungkinan 50% menderita hemofilia B. Anak perempuan mereka memiliki kemungkinan 50% menjadi pembawa.

Semua anak perempuan dari laki-laki dengan hemofilia membawa gen yang cacat.

Faktor risiko untuk hemofilia B meliputi:

• Riwayat keluarga berdarah
• Menjadi laki-laki

Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi. Pendarahan berkepanjangan adalah gejala utama. Hal ini sering terlihat pertama kali saat bayi disunat. Masalah pendarahan lainnya biasanya muncul ketika bayi mulai merangkak dan berjalan.

Kasus-kasus ringan mungkin tidak diperhatikan sampai di kemudian hari. Gejala mungkin pertama kali terjadi setelah operasi atau cedera. Pendarahan internal dapat terjadi di mana saja.

Gejala mungkin termasuk:

• Pendarahan pada persendian dengan rasa sakit dan pembengkakan yang terkait
• Darah dalam urin atau tinja
• Memar
• Pendarahan saluran cerna dan saluran kemih
• mimisan
• Pendarahan berkepanjangan dari luka, pencabutan gigi, dan operasi
• Pendarahan yang dimulai tanpa sebab

Jika Anda adalah orang pertama dalam keluarga yang dicurigai mengalami gangguan pendarahan, penyedia layanan kesehatan Anda akan memesan serangkaian tes yang disebut studi koagulasi. Setelah cacat spesifik telah diidentifikasi, orang lain dalam keluarga Anda akan memerlukan tes untuk mendiagnosis gangguan tersebut.

Tes untuk mendiagnosis hemofilia B meliputi:

• Waktu tromboplastin parsial (PTT)
• Waktu protrombin
• Waktu berdarah
• Tingkat Fibrinogen
• Aktivitas faktor IX serum

Perawatan termasuk mengganti faktor pembekuan yang hilang. Anda akan menerima konsentrat faktor IX. Berapa banyak yang Anda dapatkan tergantung pada:

• Keparahan pendarahan
• Tempat pendarahan
• Berat dan tinggi badan Anda Your

Untuk mencegah krisis perdarahan, penderita hemofilia dan keluarganya dapat diajarkan untuk memberikan konsentrat faktor IX di rumah pada tanda-tanda pertama perdarahan. Orang dengan bentuk penyakit yang parah mungkin memerlukan infus pencegahan yang teratur.

Jika Anda menderita hemofilia parah, Anda mungkin juga perlu mengonsumsi konsentrat faktor IX sebelum operasi atau jenis perawatan gigi tertentu.

Anda harus mendapatkan vaksin hepatitis B. Orang dengan hemofilia lebih mungkin terkena hepatitis B karena mereka mungkin menerima produk darah.

Beberapa orang dengan hemofilia B mengembangkan antibodi terhadap faktor IX. Antibodi ini disebut inhibitor. Inhibitor menyerang faktor IX sehingga tidak berfungsi lagi. Dalam kasus seperti itu, faktor pembekuan buatan yang disebut VIIa dapat diberikan.

Anda dapat mengurangi stres penyakit dengan bergabung dengan kelompok pendukung hemofilia. Berbagi dengan orang lain yang memiliki pengalaman dan masalah yang sama dapat membantu Anda tidak merasa sendirian.

Dengan pengobatan, kebanyakan penderita hemofilia B dapat menjalani kehidupan yang cukup normal.

Jika Anda menderita hemofilia B, Anda harus melakukan pemeriksaan rutin ke ahli hematologi.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Masalah sendi jangka panjang, yang mungkin memerlukan penggantian sendi
• Pendarahan di otak (perdarahan intraserebral)
• Trombosis karena pengobatan

Hubungi penyedia Anda jika:

• Gejala gangguan pendarahan berkembang
• Seorang anggota keluarga telah didiagnosis menderita hemofilia B
• Jika Anda menderita hemofilia B, dan Anda berencana untuk memiliki anak; konseling genetik tersedia

Konseling genetik mungkin direkomendasikan. Pengujian dapat mengidentifikasi wanita dan anak perempuan yang membawa gen hemofilia.

Pengujian dapat dilakukan selama kehamilan pada bayi yang ada di dalam kandungan ibu.

penyakit Natal; Faktor IX hemofilia; Gangguan perdarahan - hemofilia B

• Cacat genetik resesif terkait-X - bagaimana anak laki-laki terpengaruh
• Cacat genetik resesif terkait-X - bagaimana anak perempuan terpengaruh
• Cacat genetik resesif terkait-X
• Sel darah
• bekuan darah

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemofilia A dan B. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 135.

Scott JP, Banjir VH. Defisiensi faktor pembekuan herediter (gangguan perdarahan). Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 503.