Defisiensi faktor VII

Kekurangan faktor VII (tujuh) adalah kelainan yang disebabkan oleh kekurangan protein yang disebut faktor VII dalam darah. Ini menyebabkan masalah dengan pembekuan darah (koagulasi).

Saat Anda berdarah, serangkaian reaksi terjadi di dalam tubuh yang membantu pembentukan bekuan darah. Proses ini disebut kaskade koagulasi. Ini melibatkan protein khusus yang disebut koagulasi, atau faktor pembekuan. Anda mungkin memiliki peluang lebih tinggi untuk mengalami pendarahan berlebih jika satu atau lebih dari faktor-faktor ini hilang atau tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Faktor VII adalah salah satu faktor koagulasi tersebut. Defisiensi faktor VII diturunkan dalam keluarga (diwariskan) dan sangat jarang. Kedua orang tua harus memiliki gen untuk mewariskan kelainan tersebut kepada anak-anak mereka. Riwayat keluarga dengan gangguan perdarahan dapat menjadi faktor risiko.

Kekurangan faktor VII juga dapat disebabkan oleh kondisi lain atau penggunaan obat-obatan tertentu. Ini disebut defisiensi faktor VII didapat. Hal ini dapat disebabkan oleh:

• Vitamin K rendah (beberapa bayi lahir dengan defisiensi vitamin K)
• Penyakit hati yang parah
• Penggunaan obat-obatan yang mencegah pembekuan (antikoagulan seperti warfarin)

Gejala mungkin termasuk salah satu dari berikut ini:

• Pendarahan dari selaput lendir
• Pendarahan pada sendi
• Pendarahan pada otot
• Mudah memar
• Pendarahan menstruasi yang banyak
• Mimisan yang tidak mudah berhenti
• Pendarahan tali pusar setelah lahir

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Waktu tromboplastin parsial (PTT)
• Aktivitas faktor VII plasma
• Waktu protrombin (PT)
• Studi pencampuran, tes PTT khusus untuk mengkonfirmasi defisiensi faktor VII

Pendarahan dapat dikontrol dengan mendapatkan infus plasma normal (IV) intravena, konsentrat faktor VII, atau faktor VII yang diproduksi secara genetik (rekombinan).

Anda akan memerlukan perawatan yang sering selama episode perdarahan karena faktor VII tidak bertahan lama di dalam tubuh. Suatu bentuk faktor VII yang disebut NovoSeven juga dapat digunakan.

Jika Anda mengalami defisiensi faktor VII karena kekurangan vitamin K, Anda dapat mengonsumsi vitamin ini melalui mulut, melalui suntikan di bawah kulit, atau melalui pembuluh darah (intravena).

Jika Anda memiliki gangguan pendarahan ini, pastikan untuk:

• Beri tahu penyedia layanan kesehatan Anda sebelum Anda menjalani prosedur apa pun, termasuk operasi dan perawatan gigi.
• Beritahu anggota keluarga Anda karena mereka mungkin memiliki gangguan yang sama tetapi belum mengetahuinya.

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang defisiensi Faktor VII:

• Yayasan Hemofilia Nasional: Kekurangan Faktor Lainnya -- www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• Referensi Rumah Genetika NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Anda dapat mengharapkan hasil yang baik dengan perawatan yang tepat.

Defisiensi faktor VII yang diturunkan adalah kondisi seumur hidup.

Prospek untuk defisiensi faktor VII yang didapat tergantung pada penyebabnya. Jika disebabkan oleh penyakit hati, hasilnya tergantung pada seberapa baik penyakit hati Anda dapat diobati. Mengkonsumsi suplemen vitamin K akan mengobati kekurangan vitamin K.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Pendarahan yang berlebihan (perdarahan)
• Stroke atau masalah sistem saraf lainnya dari pendarahan sistem saraf pusat
• Masalah sendi pada kasus yang parah ketika pendarahan sering terjadi

Dapatkan perawatan darurat segera jika Anda mengalami pendarahan parah yang tidak dapat dijelaskan.

Tidak ada pencegahan yang diketahui untuk defisiensi faktor VII yang diturunkan. Ketika kekurangan vitamin K adalah penyebabnya, menggunakan vitamin K dapat membantu.

Defisiensi prokonvertin; Defisiensi faktor ekstrinsik; Defisiensi akselerator konversi protrombin serum; penyakit Alexander

• Pembentukan bekuan darah
• bekuan darah

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Defisiensi faktor koagulasi yang jarang. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 137.

Aula JE. Hemostasis dan pembekuan darah. Di Hall JE, ed. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. edisi ke-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 37.

Ragni MV. Gangguan hemoragik: defisiensi faktor koagulasi. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 174.