Methemoglobinemia

Methemoglobinemia (MetHb) adalah kelainan darah di mana jumlah methemoglobin yang diproduksi tidak normal. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah (RBC) yang membawa dan mendistribusikan oksigen ke tubuh. Methemoglobin adalah bentuk hemoglobin.

Dengan methemoglobinemia, hemoglobin dapat membawa oksigen, tetapi tidak mampu melepaskannya secara efektif ke jaringan tubuh.

Kondisi MetHb dapat berupa:

• Diwariskan melalui keluarga (diwariskan atau bawaan)
• Disebabkan oleh paparan obat-obatan, bahan kimia, atau makanan tertentu (didapat)

Ada dua bentuk MetHb yang diturunkan. Bentuk pertama diwariskan oleh kedua orang tua. Orang tua biasanya tidak memiliki kondisi itu sendiri. Mereka membawa gen yang menyebabkan kondisi tersebut. Itu terjadi ketika ada masalah dengan enzim yang disebut sitokrom b5 reduktase.

Ada dua jenis MetHb yang diturunkan:

• Tipe 1 (juga disebut defisiensi reduktase eritrosit) terjadi ketika sel darah merah kekurangan enzim.
• Tipe 2 (juga disebut defisiensi reduktase umum) terjadi ketika enzim tidak bekerja di dalam tubuh.

Bentuk kedua dari MetHb yang diturunkan disebut penyakit hemoglobin M. Hal ini disebabkan oleh cacat pada protein hemoglobin itu sendiri. Hanya satu orang tua yang perlu mewariskan gen abnormal agar anak dapat mewarisi penyakit tersebut.

MetHb yang didapat lebih umum daripada bentuk yang diturunkan. Ini terjadi pada beberapa orang setelah mereka terpapar bahan kimia dan obat-obatan tertentu, termasuk:

• Anestesi seperti benzokain
• nitrobenzena
• Antibiotik tertentu (termasuk dapson dan klorokuin)
• Nitrit (digunakan sebagai aditif untuk mencegah daging rusak)

Gejala MetHb tipe 1 meliputi:

• Warna kulit kebiruan

Gejala MetHb tipe 2 meliputi:

• Keterlambatan perkembangan
• Gagal untuk berkembang
• Disabilitas intelektual
• Kejang

Gejala penyakit hemoglobin M meliputi:

• Warna kulit kebiruan

Gejala MetHb yang didapat meliputi:

• Warna kulit kebiruan
• Sakit kepala
• pusing
• Kondisi mental yang berubah
• Kelelahan
• Sesak napas
• Kekurangan energi

Bayi dengan kondisi ini akan memiliki warna kulit kebiruan (sianosis) saat lahir atau segera setelahnya. Penyedia layanan kesehatan akan melakukan tes darah untuk mendiagnosis kondisi tersebut. Tes mungkin termasuk:

• Memeriksa kadar oksigen dalam darah (pulse oximetry)
• Tes darah untuk memeriksa kadar gas dalam darah (analisis gas darah arteri)

Orang dengan penyakit hemoglobin M tidak memiliki gejala. Jadi, mereka mungkin tidak memerlukan perawatan.

Obat yang disebut metilen biru digunakan untuk mengobati MetHb yang parah. Metilen biru mungkin tidak aman pada orang yang memiliki atau mungkin berisiko terkena penyakit darah yang disebut defisiensi G6PD. Mereka seharusnya tidak minum obat ini. Jika Anda atau anak Anda memiliki defisiensi G6PD, selalu beri tahu penyedia Anda sebelum mendapatkan perawatan.

Asam askorbat juga dapat digunakan untuk mengurangi tingkat methemoglobin.

Pengobatan alternatif termasuk terapi oksigen hiperbarik, transfusi sel darah merah dan transfusi tukar.

Dalam kebanyakan kasus MetHb ringan yang didapat, tidak diperlukan pengobatan. Tetapi Anda harus menghindari obat atau bahan kimia yang menyebabkan masalah tersebut. Kasus yang parah mungkin memerlukan transfusi darah.

Orang dengan penyakit MetHb tipe 1 dan hemoglobin M sering sembuh. MetHb tipe 2 lebih serius. Ini sering menyebabkan kematian dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Orang dengan MetHb yang didapat sering kali melakukannya dengan sangat baik setelah obat, makanan, atau bahan kimia yang menyebabkan masalah diidentifikasi dan dihindari.

Komplikasi MetHb meliputi:

• Syok
• Kejang
• Kematian

Hubungi penyedia Anda jika Anda:

• Memiliki riwayat keluarga MetHb
• Kembangkan gejala gangguan ini

Hubungi penyedia atau layanan darurat Anda (911) segera jika Anda mengalami sesak napas yang parah.

Konseling genetik disarankan untuk pasangan dengan riwayat keluarga MetHb dan sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak.

Bayi 6 bulan atau lebih muda lebih mungkin mengembangkan methemoglobinemia. Oleh karena itu, puree makanan bayi buatan sendiri yang terbuat dari sayuran yang mengandung nitrat alami tingkat tinggi, seperti wortel, bit, atau bayam harus dihindari.

penyakit hemoglobin M; Defisiensi reduktase eritrosit; Defisiensi reduktase umum; MetHb

• Sel darah

Benz EJ, Ebert BL. Varian hemoglobin terkait dengan anemia hemolitik, afinitas oksigen yang berubah, dan methemoglobinemia. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Masalah hematologi dan onkologi pada janin dan neonatus. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Kedokteran Neonatal-Perinatal Fanaroff dan Martin. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 79.

Berarti RT. Pendekatan anemia. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 149.