Pengujian gen BRCA1 dan BRCA2

Tes gen BRCA1 dan BRCA2 adalah tes darah yang dapat memberi tahu Anda apakah Anda memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker. Nama BRCA berasal dari dua huruf pertama dari brtimur calebih baik.

BRCA1 dan BRCA2 merupakan gen yang menekan tumor ganas (kanker) pada manusia. Ketika gen-gen ini berubah (menjadi bermutasi), mereka tidak menekan tumor seperti seharusnya. Jadi orang dengan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker.

Wanita dengan mutasi ini berisiko lebih tinggi terkena kanker payudara atau kanker ovarium. Mutasi juga dapat meningkatkan risiko wanita terkena:

• Kanker serviks
• Kanker rahim
• Kanker usus besar
• Kanker pankreas
• Kanker kandung empedu atau kanker saluran empedu
• Kanker perut
• melanoma

Pria dengan mutasi ini juga lebih mungkin terkena kanker. Mutasi dapat meningkatkan risiko pria terkena:

• Kanker payudara
• Kanker pankreas
• Kanker testis
• Kanker prostat

Hanya sekitar 5% dari kanker payudara dan 10 sampai 15% dari kanker ovarium yang berhubungan dengan mutasi BRCA1 dan BRCA2.

Sebelum diuji, Anda harus berbicara dengan konselor genetik untuk mempelajari lebih lanjut tentang tes, serta risiko dan manfaat tes.

Jika Anda memiliki anggota keluarga dengan kanker payudara atau kanker ovarium, cari tahu apakah orang tersebut telah diuji untuk mutasi BRCA1 dan BRCA2. Jika orang itu memang memiliki mutasi, Anda mungkin mempertimbangkan untuk diuji juga.

Seseorang dalam keluarga Anda mungkin mengalami mutasi BRCA1 atau BRCA2 jika:

• Dua atau lebih kerabat dekat (orang tua, saudara kandung, anak-anak) menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun
• Seorang kerabat laki-laki menderita kanker payudara
• Seorang kerabat perempuan menderita kanker payudara dan ovarium
• Dua kerabat menderita kanker ovarium
• Anda keturunan Yahudi Eropa Timur (Ashkenazi), dan kerabat dekat Anda menderita kanker payudara atau ovarium

Anda memiliki kemungkinan yang sangat rendah untuk mengalami mutasi BRCA1 atau BRCA2 jika:

• Anda tidak memiliki kerabat yang menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun
• Anda tidak memiliki kerabat yang menderita kanker ovarium
• Anda tidak memiliki kerabat yang menderita kanker payudara pria

Sebelum tes dilakukan, bicarakan dengan konselor genetik untuk memutuskan apakah akan menjalani tes.

• Bawa serta riwayat kesehatan Anda, riwayat kesehatan keluarga, dan pertanyaan.
• Anda mungkin ingin membawa seseorang untuk mendengarkan dan mencatat. Sulit untuk mendengar dan mengingat semuanya.

Jika Anda memutuskan untuk diuji, sampel darah Anda akan dikirim ke laboratorium yang mengkhususkan diri dalam pengujian genetik. Laboratorium itu akan menguji darah Anda untuk mutasi BRCA1 dan BRCA2. Diperlukan waktu berminggu-minggu atau berbulan-bulan untuk mendapatkan hasil tes.

Ketika hasil tes kembali, konselor genetik akan menjelaskan hasil dan apa artinya bagi Anda.

Hasil tes positif berarti Anda mewarisi mutasi BRCA1 atau BRCA2.

• Ini tidak berarti Anda menderita kanker, atau bahkan Anda akan terkena kanker. Ini berarti Anda berisiko lebih tinggi terkena kanker.
• Ini juga berarti Anda dapat atau bisa saja mewariskan mutasi ini kepada anak-anak Anda. Setiap kali Anda memiliki anak ada kemungkinan 1 banding 2 anak Anda akan mendapatkan mutasi yang Anda miliki.

Ketika Anda tahu Anda berisiko lebih tinggi terkena kanker, Anda dapat memutuskan apakah Anda akan melakukan sesuatu yang berbeda.

• Anda mungkin ingin diskrining untuk kanker lebih sering, sehingga dapat diketahui lebih awal dan diobati.
• Mungkin ada obat yang dapat Anda konsumsi yang dapat mengurangi kemungkinan Anda terkena kanker.
• Anda dapat memilih untuk menjalani operasi untuk mengangkat payudara atau indung telur Anda.

Tak satu pun dari tindakan pencegahan ini akan menjamin Anda tidak akan terkena kanker.

Jika hasil tes Anda untuk mutasi BRCA1 dan BRCA2 negatif, konselor genetik akan memberi tahu Anda apa artinya ini. Riwayat keluarga Anda akan membantu konselor genetik memahami hasil tes negatif.

Hasil tes negatif tidak berarti Anda tidak akan terkena kanker. Ini mungkin berarti Anda memiliki risiko terkena kanker yang sama dengan orang yang tidak memiliki mutasi ini.

Pastikan untuk mendiskusikan semua hasil tes Anda, bahkan hasil negatif, dengan konselor genetik Anda.

Kanker payudara - BRCA1 dan BRCA2; Kanker ovarium - BRCA1 dan BRCA2

Moyer VA; Gugus Tugas Layanan Pencegahan AS. Penilaian risiko, konseling genetik, dan pengujian genetik untuk kanker terkait BRCA pada wanita: pernyataan rekomendasi Gugus Tugas Layanan Pencegahan AS. Ann Intern Med. 2014;160(4):271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Situs web Institut Kanker Nasional. Mutasi BRCA: risiko kanker dan pengujian genetik. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Diperbarui 30 Januari 2018. Diakses 5 Agustus 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetika dan genomik kanker. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson dan Thompson Genetika dalam Kedokteran. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 15.

• Kanker payudara
• Pengujian Genetik
• Kanker ovarium