Distrofi otot facioscapulohumeral

Distrofi otot facioscapulohumeral adalah kelemahan otot dan hilangnya jaringan otot yang semakin memburuk dari waktu ke waktu.

Distrofi otot facioscapulohumeral mempengaruhi otot-otot tubuh bagian atas. Ini tidak sama dengan distrofi otot Duchenne dan distrofi otot Becker, yang mempengaruhi tubuh bagian bawah.

Distrofi otot facioscapulohumeral adalah penyakit genetik akibat mutasi kromosom. Itu muncul pada pria dan wanita. Ini dapat berkembang pada anak jika salah satu orang tua membawa gen untuk gangguan tersebut. Dalam 10% hingga 30% kasus, orang tua tidak membawa gen.

Distrofi otot facioscapulohumeral adalah salah satu bentuk paling umum dari distrofi otot yang mempengaruhi 1 dari 15.000 hingga 1 dari 20.000 orang dewasa di Amerika Serikat. Ini mempengaruhi pria dan wanita secara setara.

Pria sering memiliki lebih banyak gejala daripada wanita.

Distrofi otot facioscapulohumeral terutama mempengaruhi otot wajah, bahu, dan lengan atas. Namun, itu juga dapat memengaruhi otot di sekitar panggul, pinggul, dan kaki bagian bawah.

Gejala dapat muncul setelah lahir (bentuk infantil), tetapi seringkali tidak muncul sampai usia 10 hingga 26 tahun. Namun, tidak jarang gejala muncul jauh di kemudian hari. Dalam beberapa kasus, gejala tidak pernah berkembang.

Gejala yang paling sering ringan dan sangat lambat menjadi lebih buruk. Kelemahan otot wajah sering terjadi, dan mungkin termasuk:

• Kelopak mata terkulai
• Ketidakmampuan untuk bersiul karena kelemahan otot pipi
• Penurunan ekspresi wajah karena kelemahan otot wajah
• Ekspresi wajah tertekan atau marah
• Kesulitan mengucapkan kata-kata
• Kesulitan mencapai di atas tingkat bahu

Kelemahan otot bahu menyebabkan kelainan bentuk seperti tulang belikat yang menonjol (sayap skapula) dan bahu yang miring. Orang tersebut mengalami kesulitan mengangkat lengan karena kelemahan otot bahu dan lengan.

Kelemahan kaki bagian bawah mungkin terjadi karena gangguan semakin parah. Hal ini mengganggu kemampuan untuk berolahraga karena penurunan kekuatan dan keseimbangan yang buruk. Kelemahan bisa cukup parah untuk mengganggu berjalan. Sebagian kecil orang menggunakan kursi roda.

Nyeri kronis hadir pada 50% hingga 80% orang dengan jenis distrofi otot ini.

Gangguan pendengaran dan irama jantung yang tidak normal dapat terjadi tetapi jarang terjadi.

Pemeriksaan fisik akan menunjukkan kelemahan otot wajah dan bahu serta sayap skapula. Kelemahan otot punggung dapat menyebabkan skoliosis, sedangkan kelemahan otot perut dapat menjadi penyebab perut kendur. Tekanan darah tinggi dapat dicatat, tetapi biasanya ringan. Pemeriksaan mata dapat menunjukkan perubahan pada pembuluh darah di bagian belakang mata.

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Tes kreatin kinase (mungkin sedikit tinggi)
• tes DNA
• Elektrokardiogram (EKG)
• EMG (elektromiografi)
• Angiografi fluoresen
• Pengujian genetik kromosom 4
• Tes pendengaran
• Biopsi otot (dapat mengkonfirmasi diagnosis)
• Ujian visual
• Tes jantung
• Sinar-X tulang belakang untuk menentukan apakah ada skoliosis
• Tes fungsi paru

Saat ini, distrofi otot facioscapulohumeral tetap tidak dapat disembuhkan. Perawatan diberikan untuk mengontrol gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Aktivitas didorong. Tidak aktif seperti tirah baring dapat memperburuk penyakit otot.

Terapi fisik dapat membantu menjaga kekuatan otot. Perawatan lain yang mungkin termasuk:

• Terapi okupasi untuk membantu meningkatkan aktivitas kehidupan sehari-hari.
• Albuterol oral untuk meningkatkan massa otot (tetapi bukan kekuatan).
• Terapi berbicara.
• Pembedahan untuk memperbaiki skapula bersayap.
• Alat bantu jalan dan perangkat pendukung kaki jika ada kelemahan pergelangan kaki.
• BiPAP untuk membantu pernapasan. Oksigen saja harus dihindari pada pasien dengan CO2 tinggi (hiperkarbia).
• Layanan konseling (psikiater, psikolog, pekerja sosial).

Disabilitas seringkali kecil. Umur paling sering tidak terpengaruh.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Mobilitas menurun.
• Menurunnya kemampuan merawat diri.
• Deformitas wajah dan bahu.
• Kehilangan pendengaran.
• Kehilangan penglihatan (jarang).
• Insufisiensi pernapasan. (Pastikan untuk berbicara dengan penyedia layanan kesehatan Anda sebelum menjalani anestesi umum.)

Hubungi penyedia Anda jika gejala kondisi ini berkembang.

Konseling genetik dianjurkan untuk pasangan dengan riwayat keluarga penyakit ini yang ingin memiliki anak.

Distrofi otot Landouzy-Dejerine

• Otot anterior superfisial

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Preston DC, Shapiro BE. Kelemahan proksimal, distal, dan umum. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 27.

Warner WC, Sawyer JR. Gangguan neuromuskular. Dalam: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedi Operatif Campbell. edisi ke-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 35.