Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah sekelompok gangguan yang diturunkan melalui keluarga yang mempengaruhi saraf di luar otak dan tulang belakang. Ini disebut saraf perifer.

Charcot-Marie-Tooth adalah salah satu gangguan terkait saraf yang paling umum diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Perubahan setidaknya 40 gen menyebabkan berbagai bentuk penyakit ini.

Penyakit ini menyebabkan kerusakan atau kehancuran pada penutup (selubung mielin) di sekitar serabut saraf.

Saraf yang merangsang gerakan (disebut saraf motorik) paling parah terpengaruh. Saraf di kaki terpengaruh pertama dan paling parah.

Gejala paling sering dimulai antara pertengahan masa kanak-kanak dan awal masa dewasa. Mereka mungkin termasuk:

• Deformitas kaki (lengkungan kaki sangat tinggi)
• Foot drop (ketidakmampuan untuk menahan kaki secara horizontal)
• Hilangnya otot kaki bagian bawah, yang menyebabkan betis kurus
• Mati rasa di kaki atau tungkai
• Gaya berjalan "Menampar" (kaki membentur lantai dengan keras saat berjalan)
• Kelemahan pinggul, tungkai, atau kaki

Kemudian, gejala serupa mungkin muncul di lengan dan tangan. Ini mungkin termasuk tangan seperti cakar.

Pemeriksaan fisik mungkin menunjukkan:

• Kesulitan mengangkat kaki dan membuat gerakan jari kaki (foot drop)
• Kurangnya refleks peregangan di kaki
• Hilangnya kontrol otot dan atrofi (penyusutan otot) di kaki atau tungkai
• Bundel saraf menebal di bawah kulit kaki

Tes konduksi saraf sering dilakukan untuk mengidentifikasi berbagai bentuk gangguan. Biopsi saraf dapat mengkonfirmasi diagnosis.

Tes genetik juga tersedia untuk sebagian besar bentuk penyakit.

Tidak ada obat yang diketahui. Bedah ortopedi atau peralatan (seperti kawat gigi atau sepatu ortopedi) dapat membuat berjalan lebih mudah.

Terapi fisik dan okupasi dapat membantu menjaga kekuatan otot dan meningkatkan fungsi mandiri.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth perlahan memburuk. Beberapa bagian tubuh mungkin menjadi mati rasa, dan rasa sakit dapat berkisar dari ringan hingga parah. Akhirnya penyakit tersebut dapat menyebabkan kecacatan.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Ketidakmampuan progresif untuk berjalan
• Kelemahan progresif
• Cedera pada area tubuh yang mengalami penurunan sensasi

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika ada kelemahan berkelanjutan atau penurunan sensasi di kaki atau tungkai.

Konseling dan pengujian genetik disarankan jika ada riwayat keluarga yang kuat dari gangguan tersebut.

Atrofi otot neuropatik (peroneal) progresif; Disfungsi saraf peroneal herediter; Neuropati - peroneal (turun-temurun); Neuropati motorik dan sensorik herediter

• Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi

Katirji B. Gangguan pada saraf tepi. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 107.

Sarnat HB. Neuropati motorik-sensorik herediter. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 631.