Penyakit Huntington

Penyakit Huntington (HD) adalah kelainan genetik di mana sel-sel saraf di bagian otak tertentu terbuang, atau merosot. Penyakit ini diturunkan melalui keluarga.

HD disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom 4. Cacat tersebut menyebabkan bagian DNA terjadi lebih banyak dari yang seharusnya. Cacat ini disebut pengulangan CAG. Biasanya, bagian DNA ini diulang 10 hingga 28 kali. Tetapi pada orang dengan HD, ini diulang 36 hingga 120 kali.

Ketika gen diturunkan melalui keluarga, jumlah pengulangan cenderung menjadi lebih besar. Semakin besar jumlah pengulangan, semakin tinggi kemungkinan seseorang mengembangkan gejala pada usia lebih dini. Oleh karena itu, karena penyakit ini diturunkan dalam keluarga, gejala berkembang pada usia yang lebih muda dan lebih muda.

Ada dua bentuk HD:

• Onset dewasa adalah yang paling umum. Orang dengan bentuk ini biasanya mengalami gejala pada usia pertengahan 30-an atau 40-an.
• Onset dini mempengaruhi sejumlah kecil orang dan dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja.

Jika salah satu orang tua Anda memiliki HD, Anda memiliki peluang 50% untuk mendapatkan gen tersebut. Jika Anda mendapatkan gen dari orang tua Anda, Anda dapat mewariskannya kepada anak-anak Anda, yang juga akan memiliki peluang 50% untuk mendapatkan gen tersebut. Jika Anda tidak mendapatkan gen dari orang tua Anda, Anda tidak dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak Anda.

Perilaku abnormal dapat terjadi sebelum masalah gerakan berkembang, dan dapat mencakup:

• Gangguan perilaku
• Halusinasi
• Sifat lekas marah
• Kemurungan
• Gelisah atau gelisah
• paranoid
• Psikosis

Gerakan abnormal dan tidak biasa meliputi:

• Gerakan wajah, termasuk meringis
• Kepala berputar untuk menggeser posisi mata
• Gerakan menyentak yang cepat, tiba-tiba, terkadang liar pada lengan, kaki, wajah, dan bagian tubuh lainnya
• Gerakan lambat dan tidak terkendali
• Gaya berjalan yang tidak stabil, termasuk "berjingkrak" dan jalan lebar

Gerakan abnormal dapat menyebabkan jatuh.

Demensia yang perlahan memburuk, antara lain:

• Disorientasi atau kebingungan
• Kehilangan penilaian
• Kehilangan ingatan
• Perubahan kepribadian
• Perubahan ucapan, seperti jeda saat berbicara

Gejala tambahan yang mungkin terkait dengan penyakit ini meliputi:

• Kecemasan, stres, dan ketegangan
• Kesulitan menelan
• Gangguan bicara

Gejala pada anak:

• Kekakuan
• Gerakan lambat
• Getaran

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan mungkin bertanya tentang riwayat dan gejala keluarga pasien. Pemeriksaan sistem saraf juga akan dilakukan.

Tes lain yang mungkin menunjukkan tanda-tanda penyakit Huntington meliputi:

• Tes psikologi
• Pemindaian CT atau MRI kepala
• Pemindaian PET (isotop) otak

Tes genetik tersedia untuk menentukan apakah seseorang membawa gen penyakit Huntington.

Tidak ada obat untuk HD. Tidak ada cara yang diketahui untuk menghentikan penyakit ini agar tidak bertambah parah. Tujuan pengobatan adalah untuk memperlambat gejala dan membantu orang tersebut berfungsi selama mungkin.

Obat-obatan dapat diresepkan, tergantung pada gejalanya.

• Pemblokir dopamin dapat membantu mengurangi perilaku dan gerakan abnormal.
• Obat-obatan seperti amantadine dan tetrabenazine digunakan untuk mencoba mengontrol gerakan ekstra.

Depresi dan bunuh diri adalah umum di antara orang-orang dengan HD. Penting bagi pengasuh untuk memantau gejala dan mencari bantuan medis untuk orang tersebut segera.

Seiring perkembangan penyakit, orang tersebut akan membutuhkan bantuan dan pengawasan, dan pada akhirnya mungkin membutuhkan perawatan 24 jam.

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang HD:

• Masyarakat Penyakit Huntington Amerika -- hdsa.org
• NIH Genetika Rumah Referensi -- ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD menyebabkan kecacatan yang semakin parah dari waktu ke waktu. Orang dengan HD biasanya meninggal dalam waktu 15 sampai 20 tahun. Penyebab kematian seringkali adalah infeksi. Bunuh diri juga sering terjadi.

Penting untuk disadari bahwa HD mempengaruhi orang secara berbeda. Jumlah pengulangan CAG dapat menentukan tingkat keparahan gejala. Orang dengan sedikit pengulangan mungkin memiliki gerakan abnormal ringan di kemudian hari dan memperlambat perkembangan penyakit. Mereka dengan jumlah pengulangan yang besar mungkin sangat terpengaruh pada usia muda.

Hubungi penyedia Anda jika Anda atau anggota keluarga mengalami gejala HD.

Konseling genetik disarankan jika ada riwayat keluarga HD. Para ahli juga merekomendasikan konseling genetik untuk pasangan dengan riwayat keluarga penyakit ini yang sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak.

Korea Huntington

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. penyakit Huntington. Dalam: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, eds. Ulasan Gen. Seattle, WA: Universitas Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Diperbarui 5 Juli 2018. Diakses 30 Mei 2019.

Penyakit Jankovic J. Parkinson dan gangguan gerakan lainnya. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.