Neurofibromatosis 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) adalah kelainan di mana tumor terbentuk pada saraf otak dan tulang belakang (sistem saraf pusat). Itu diturunkan (diwariskan) dalam keluarga.

Meskipun memiliki nama yang mirip dengan neurofibromatosis tipe 1, ini adalah kondisi yang berbeda dan terpisah.

NF2 disebabkan oleh mutasi pada gen NF2. NF2 dapat diturunkan melalui keluarga dalam pola dominan autosomal. Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua memiliki NF2, setiap anak dari orang tua tersebut memiliki peluang 50% untuk mewarisi kondisi tersebut. Beberapa kasus NF2 terjadi ketika gen bermutasi sendiri. Begitu seseorang membawa perubahan genetik, anak-anak mereka memiliki peluang 50% untuk mewarisinya.

Faktor risiko utama adalah memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

Gejala NF2 meliputi:

• Masalah keseimbangan
• Katarak di usia muda
• Perubahan penglihatan
• Tanda berwarna kopi pada kulit (café-au-lait), kurang umum
• Sakit kepala
• Gangguan pendengaran
• Dering dan suara di telinga
• Kelemahan wajah

Tanda-tanda NF2 meliputi:

• Tumor otak dan tulang belakang
• Tumor terkait pendengaran (akustik)
• tumor kulit

Tes meliputi:

• Pemeriksaan fisik
• Riwayat kesehatan
• MRI
• CT scan
• Tes genetik

Tumor akustik dapat diamati, atau diobati dengan pembedahan atau radiasi.

Orang dengan gangguan ini dapat mengambil manfaat dari konseling genetik.

Orang dengan NF2 harus dievaluasi secara teratur dengan tes ini:

• MRI otak dan sumsum tulang belakang
• Evaluasi pendengaran dan bicara
• Tes mata

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang NF2:

• Yayasan Tumor Anak -- www.ctf.org
• Jaringan Neurofibromatosis -- www.nfnetwork.org

NF2; neurofibromatosis akustik bilateral; Schwannoma vestibular bilateral; Neurofibromatosis sentral

• Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom neurokutan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.

Slate WH. Neurofibromatosis 2. Dalam: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Bedah Otologi. edisi ke-4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 57.

Varma R, Williams SD. Neurologi. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 16.