Atrofi otot tulang belakang

Spinal muscular atrophy (SMA) adalah sekelompok gangguan pada motor neuron (sel motorik). Gangguan ini diturunkan melalui keluarga (diwariskan) dan dapat muncul pada setiap tahap kehidupan. Gangguan ini menyebabkan kelemahan otot dan atrofi.

SMA adalah kumpulan penyakit saraf motorik yang berbeda. Dikelompokkan bersama, itu adalah penyebab utama kedua penyakit neuromuskular herediter, setelah distrofi otot Duchenne.

Sebagian besar waktu, seseorang harus mendapatkan gen yang rusak dari kedua orang tuanya untuk terpengaruh. Bentuk yang paling parah adalah SMA tipe I, juga disebut penyakit Werdnig-Hoffman. Bayi dengan SMA tipe II memiliki gejala yang kurang parah selama masa bayi awal, tetapi mereka menjadi lebih lemah seiring waktu. SMA tipe III adalah bentuk penyakit yang kurang parah.

Dalam kasus yang jarang terjadi, SMA dimulai pada masa dewasa. Ini adalah bentuk penyakit yang paling ringan.

Riwayat keluarga SMA pada anggota keluarga dekat (seperti saudara laki-laki atau perempuan) merupakan faktor risiko untuk semua jenis gangguan.

Gejala SMA adalah:

• Bayi dengan SMA tipe I dilahirkan dengan tonus otot yang sangat sedikit, otot yang lemah, dan masalah makan dan pernapasan.
• Dengan SMA tipe II, gejala mungkin tidak muncul sampai usia 6 bulan sampai 2 tahun.
• SMA tipe III adalah penyakit ringan yang dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja dan perlahan-lahan memburuk.
• Tipe IV bahkan lebih ringan, dengan kelemahan dimulai pada masa dewasa.

Seringkali, kelemahan pertama kali dirasakan pada otot bahu dan kaki. Kelemahan semakin memburuk dari waktu ke waktu dan akhirnya menjadi parah.

Gejala pada bayi:

• Kesulitan bernapas dengan sesak napas dan sesak napas, yang menyebabkan kekurangan oksigen
• Kesulitan makan (makanan bisa masuk ke tenggorokan, bukan ke perut)
• Bayi floppy (tonus otot buruk)
• Kurangnya kontrol kepala
• Gerakan kecil
• Kelemahan yang semakin parah

Gejala pada anak:

• Infeksi saluran pernapasan yang sering dan semakin parah
• Pidato hidung
• Postur yang semakin buruk

Dengan SMA, saraf yang mengontrol perasaan (saraf sensorik) tidak terpengaruh. Jadi, seseorang dengan penyakit dapat merasakan hal-hal secara normal.

Penyedia layanan kesehatan akan mengambil riwayat yang cermat dan melakukan pemeriksaan otak/sistem saraf (neurologis) untuk mengetahui apakah ada:

• Riwayat keluarga dengan penyakit neuromuskular
• Otot floppy (lembek)
• Tidak ada refleks tendon dalam
• Kedutan otot lidah tongue

Tes yang dapat dipesan meliputi:

• Tes darah aldolase
• Laju sedimentasi eritrosit (ESR)
• Tes darah kreatin fosfat kinase
• Tes DNA untuk mengkonfirmasi diagnosis
• Elektromiografi (EMG)
• Laktat/piruvat
• MRI otak, tulang belakang, dan sumsum tulang belakang
• Biopsi otot
• Studi konduksi saraf
• Tes darah asam amino
  
• Tes darah hormon perangsang tiroid (TSH)

Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan kelemahan yang disebabkan oleh penyakit ini. Perawatan suportif itu penting. Komplikasi pernapasan sering terjadi pada bentuk SMA yang lebih parah. Untuk membantu pernapasan, alat atau mesin yang disebut ventilator mungkin diperlukan.

Orang dengan SMA juga perlu diwaspadai karena tersedak. Ini karena otot-otot yang mengontrol menelan lemah.

Terapi fisik penting untuk mencegah kontraksi otot dan tendon serta kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis). Penguatan mungkin diperlukan. Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang, seperti skoliosis.

Dua pengobatan yang baru-baru ini disetujui untuk SMA adalah areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) dan nusinersen (Spinraza). Obat-obatan ini digunakan untuk mengobati beberapa bentuk SMA. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk melihat apakah salah satu dari obat-obatan ini tepat untuk Anda atau anak Anda.

Anak-anak dengan SMA tipe I jarang hidup lebih lama dari 2 sampai 3 tahun karena masalah pernapasan dan infeksi. Waktu bertahan hidup dengan tipe II lebih lama, tetapi penyakit ini membunuh sebagian besar dari mereka yang terkena saat mereka masih anak-anak.

Anak-anak dengan penyakit tipe III dapat bertahan hidup sampai dewasa awal. Tapi, orang dengan segala bentuk penyakit memiliki kelemahan dan kelemahan yang semakin memburuk dari waktu ke waktu. Orang dewasa yang mengembangkan SMA sering memiliki harapan hidup yang normal.

Komplikasi yang mungkin timbul dari SMA meliputi:

• Aspirasi (makanan dan cairan masuk ke paru-paru, menyebabkan pneumonia)
• Kontraksi otot dan tendon
• Gagal jantung
• Skoliosis

Hubungi penyedia Anda jika anak Anda:

• Tampak lemah
• Mengembangkan gejala SMA lainnya
• Mengalami kesulitan makan

Kesulitan bernapas dapat dengan cepat menjadi kondisi darurat.

Konseling genetik dianjurkan untuk orang dengan riwayat keluarga SMA yang ingin memiliki anak.

penyakit Werdnig-Hoffmann; Penyakit Kugelberg-Welander

• Otot anterior superfisial
• Skoliosis

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Gangguan neuron motorik atas dan bawah. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 98.

Haliloglu G. Atrofi otot tulang belakang. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 630.2.

Situs web Referensi Rumah Genetika NIH. Atrofi otot tulang belakang. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Diperbarui 15 Oktober 2019. Diakses 5 November 2019.