Retinoblastoma

Retinoblastoma adalah tumor mata langka yang biasanya terjadi pada anak-anak. Ini adalah tumor ganas (kanker) dari bagian mata yang disebut retina.

Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol bagaimana sel membelah. Akibatnya, sel-sel tumbuh di luar kendali dan menjadi kanker.

Pada sekitar setengah kasus, mutasi ini berkembang pada anak yang keluarganya tidak pernah menderita kanker mata. Dalam kasus lain, mutasi terjadi pada beberapa anggota keluarga. Jika mutasi berjalan dalam keluarga, ada kemungkinan 50% bahwa anak-anak orang yang terkena juga akan mengalami mutasi. Oleh karena itu, anak-anak ini akan memiliki risiko tinggi terkena retinoblastoma sendiri.

Kanker ini paling sering menyerang anak-anak di bawah 7 tahun. Paling sering didiagnosis pada anak-anak berusia 1 hingga 2 tahun.

Satu atau kedua mata mungkin terpengaruh.

Pupil mata mungkin tampak putih atau memiliki bintik-bintik putih. Cahaya putih di mata sering terlihat pada foto yang diambil dengan lampu kilat. Alih-alih "mata merah" yang khas dari lampu kilat, pupil mungkin tampak putih atau terdistorsi.

Gejala lain dapat meliputi:

• Mata juling
• Penglihatan ganda
• Mata yang tidak sejajar
• Sakit mata dan kemerahan
• Penglihatan yang buruk
• Perbedaan warna iris di setiap mata

Jika kanker telah menyebar, nyeri tulang dan gejala lainnya dapat terjadi.

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap, termasuk pemeriksaan mata. Tes berikut dapat dilakukan:

• CT scan atau MRI kepala
• Pemeriksaan mata dengan pelebaran pupil
• Ultrasonografi mata (ekoensefalogram kepala dan mata)

Pilihan pengobatan tergantung pada ukuran dan lokasi tumor:

• Tumor kecil dapat diobati dengan operasi laser atau cryotherapy (pembekuan).
• Radiasi digunakan untuk tumor yang ada di dalam mata dan untuk tumor yang lebih besar.
• Kemoterapi mungkin diperlukan jika tumor telah menyebar ke luar mata.
• Mata mungkin perlu diangkat (prosedur yang disebut enukleasi) jika tumor tidak merespon pengobatan lain. Dalam beberapa kasus, ini mungkin pengobatan pertama.

Jika kanker belum menyebar ke luar mata, hampir semua orang bisa disembuhkan. Namun, penyembuhan mungkin memerlukan perawatan agresif dan bahkan pengangkatan mata agar berhasil.

Jika kanker telah menyebar di luar mata, kemungkinan penyembuhan lebih rendah dan tergantung pada bagaimana tumor telah menyebar.

Kebutaan dapat terjadi pada mata yang terkena. Tumor dapat menyebar ke rongga mata melalui saraf optik. Ini juga dapat menyebar ke otak, paru-paru, dan tulang.

Hubungi penyedia Anda jika ada tanda atau gejala retinoblastoma, terutama jika mata anak Anda terlihat tidak normal atau tampak tidak normal dalam foto.

Konseling genetik dapat membantu keluarga memahami risiko retinoblastoma. Ini sangat penting ketika lebih dari satu anggota keluarga menderita penyakit ini, atau jika retinoblastoma terjadi pada kedua mata.

Tumor - retina; Kanker - retina; Kanker mata - retinoblastoma

• Mata

Cheng KP. Oftalmologi. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 20.

Kim JW, Mansfield NC, Murphree AL. Retinoblastoma. Dalam: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, eds. Retina Ryan. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 132.

Tarek N, Herzog CE. Retinoblastoma. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 529.