penyakit Menkes

Penyakit Menkes adalah kelainan bawaan di mana tubuh memiliki masalah dalam menyerap tembaga. Penyakit ini mempengaruhi perkembangan, baik mental maupun fisik.

Penyakit Menkes disebabkan oleh kelainan pada ATP7A gen. Cacat membuat sulit bagi tubuh untuk mendistribusikan (mengangkut) tembaga dengan benar ke seluruh tubuh. Akibatnya, otak dan bagian tubuh lainnya tidak mendapatkan cukup tembaga, sementara tembaga menumpuk di usus kecil dan ginjal. Kadar tembaga yang rendah dapat mempengaruhi struktur tulang, kulit, rambut, dan pembuluh darah, serta mengganggu fungsi saraf.

Sindrom Menkes biasanya diturunkan, yang berarti diturunkan dalam keluarga. Gen tersebut ada pada kromosom X, jadi jika seorang ibu membawa gen yang rusak, masing-masing putranya memiliki peluang 50% (1 dalam 2) untuk mengembangkan penyakit, dan 50% putrinya akan menjadi pembawa penyakit. . Jenis pewarisan gen ini disebut resesif terkait-X.

Pada beberapa orang, penyakit ini tidak diturunkan. Sebaliknya, cacat gen hadir pada saat bayi dikandung.

Gejala umum penyakit Menkes pada bayi adalah:

• Rambut rapuh, keriting, seperti baja, jarang, atau kusut
• Pudgy, pipi kemerahan, kulit wajah kendur
• Kesulitan makan
• Sifat lekas marah
• Kurangnya tonus otot, floppiness
• Suhu tubuh rendah
• Cacat intelektual dan keterlambatan perkembangan
• Kejang
• Perubahan rangka

Setelah penyakit Menkes dicurigai, tes yang dapat dilakukan meliputi:

• Tes darah seruloplasmin (zat yang mengangkut tembaga dalam darah)
• Tes darah tembaga
• Kultur sel kulit
• X-ray kerangka atau x-ray tengkorak
• Pengujian gen untuk memeriksa cacat ATP7A gen

Pengobatan biasanya hanya membantu ketika dimulai sangat awal dalam perjalanan penyakit. Suntikan tembaga ke dalam vena atau di bawah kulit telah digunakan dengan hasil yang beragam dan tergantung pada apakah: ATP7A gen masih memiliki beberapa aktivitas.

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang sindrom Menkes:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH/NLM Genetika Rumah Referensi -- ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Sebagian besar anak dengan penyakit ini meninggal dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga sindrom Menkes dan Anda berencana untuk memiliki anak. Bayi dengan kondisi ini akan sering menunjukkan gejala di awal masa bayi.

Temui konselor genetik jika Anda ingin memiliki anak dan Anda memiliki riwayat keluarga sindrom Menkes. Kerabat ibu (kerabat dari pihak ibu) dari anak laki-laki dengan sindrom ini harus diperiksa oleh ahli genetika untuk mengetahui apakah mereka adalah pembawa.

penyakit rambut baja; sindrom rambut keriting Menkes; penyakit rambut keriting; penyakit transportasi tembaga; Trikopoliodistrofi; Defisiensi tembaga terkait-X

• hipotonia

Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif pada masa kanak-kanak. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetika Medis Emery. edisi ke-15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.