Sindrom insensitivitas androgen parsial

Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) adalah penyakit yang terjadi pada anak-anak ketika tubuh mereka tidak dapat merespons hormon seks pria (androgen) dengan cara yang benar. Testosteron adalah hormon seks pria.

Gangguan ini merupakan jenis sindrom insensitivitas androgen.

Dalam 2 hingga 3 bulan pertama kehamilan, semua bayi memiliki alat kelamin yang sama. Saat bayi tumbuh di dalam rahim, alat kelamin pria atau wanita berkembang tergantung pada pasangan kromosom seks dari orang tuanya. Itu juga tergantung pada kadar androgen. Pada bayi dengan kromosom XY, kadar androgen yang tinggi dibuat di testis. Bayi ini akan mengembangkan alat kelamin laki-laki. Pada bayi dengan kromosom XX, tidak ada testis dan kadar androgen sangat rendah. Bayi ini akan mengembangkan alat kelamin perempuan. Pada PAIS, terjadi perubahan gen yang membantu tubuh mengenali dan menggunakan hormon pria dengan baik. Hal ini menyebabkan masalah dengan perkembangan organ seks pria. Saat lahir, bayi mungkin memiliki alat kelamin yang ambigu, yang menyebabkan kebingungan tentang jenis kelamin bayi.

Sindrom ini diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Orang dengan dua kromosom X tidak terpengaruh jika hanya satu salinan kromosom X yang membawa mutasi genetik. Laki-laki yang mewarisi gen dari ibu mereka akan memiliki kondisi tersebut. Ada kemungkinan 50% bahwa anak laki-laki dari ibu dengan gen akan terpengaruh. Setiap anak perempuan memiliki peluang 50% untuk membawa gen tersebut. Riwayat keluarga penting dalam menentukan faktor risiko PAIS.

Orang dengan PAIS mungkin memiliki karakteristik fisik pria dan wanita. Ini mungkin termasuk:

• Alat kelamin pria yang tidak normal, seperti uretra berada di bagian bawah penis, penis kecil, skrotum kecil (dengan garis di tengah atau tidak tertutup sempurna), atau testis tidak turun.
• Perkembangan payudara pada pria pada saat pubertas. Rambut tubuh dan janggut berkurang, tetapi rambut kemaluan dan ketiak normal.
• Disfungsi seksual dan infertilitas.

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik.

Tes mungkin termasuk:

• Tes darah untuk memeriksa kadar hormon pria dan wanita
• Tes genetik seperti kariotipe untuk memeriksa kromosom
• Jumlah sperma
• Biopsi testis
• Ultrasonografi panggul untuk memeriksa apakah ada organ reproduksi wanita

Bayi dengan PAIS dapat diberi jenis kelamin tergantung pada tingkat ambiguitas genital. Namun, penugasan gender adalah masalah yang kompleks dan harus dipertimbangkan dengan hati-hati. Perawatan yang mungkin untuk PAIS meliputi:

• Bagi mereka yang ditugaskan sebagai laki-laki, pembedahan dapat dilakukan untuk mengecilkan payudara, memperbaiki testis yang tidak turun, atau membentuk kembali penis. Mereka mungkin juga menerima androgen untuk membantu pertumbuhan rambut wajah dan memperdalam suara.
• Bagi mereka yang ditugaskan sebagai wanita, operasi dapat dilakukan untuk mengangkat testis dan membentuk kembali alat kelamin. Hormon estrogen wanita kemudian diberikan selama masa pubertas.

Grup berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang PAIS:

• Masyarakat Interseks Amerika Utara -- www.isna.org/faq/conditions/pais
• Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgen paling penting selama perkembangan awal di dalam rahim. Orang dengan PAIS dapat memiliki umur yang normal dan benar-benar sehat, tetapi mereka mungkin mengalami kesulitan untuk memiliki anak. Dalam kasus yang paling parah, anak laki-laki dengan alat kelamin luar perempuan atau penis yang sangat kecil mungkin memiliki masalah psikologis atau emosional.

Anak-anak dengan PAIS dan orang tua mereka dapat mengambil manfaat dari konseling dan menerima perawatan dari tim perawatan kesehatan yang mencakup spesialis yang berbeda.

Hubungi penyedia Anda jika Anda, putra Anda, atau anggota keluarga pria mengalami infertilitas atau perkembangan alat kelamin pria yang tidak lengkap. Tes genetik dan konseling direkomendasikan jika dicurigai adanya PAIS.

Tes prenatal tersedia. Orang dengan riwayat keluarga PAIS harus mempertimbangkan konseling genetik.

PAIS; Sindrom insensitivitas androgen - sebagian; Feminisasi testis yang tidak lengkap; Pseudohermafroditisme pria familial tipe I yang tidak lengkap; sindrom Lubs; sindrom Reifenstein; Sindrom air mawar

• Sistem reproduksi pria

Achermann JC, Hughes IA. Gangguan perkembangan seksual pada anak. Dalam: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. edisi ke-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Gangguan diferensiasi seksual. Dalam: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery pada Bayi Baru Lahir. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 97.