Adrenoleukodistrofi

Adrenoleukodystrophy menggambarkan beberapa gangguan terkait erat yang mengganggu pemecahan lemak tertentu. Gangguan ini sering diturunkan (diwariskan) dalam keluarga.

Adrenoleukodystrophy biasanya diturunkan dari orang tua ke anak sebagai sifat genetik terkait-X. Ini mempengaruhi sebagian besar laki-laki. Beberapa wanita yang menjadi pembawa dapat memiliki bentuk penyakit yang lebih ringan. Ini mempengaruhi sekitar 1 dari 20.000 orang dari semua ras.

Kondisi ini menyebabkan penumpukan asam lemak rantai sangat panjang di sistem saraf, kelenjar adrenal, dan testis. Ini mengganggu aktivitas normal di bagian tubuh ini.

Ada tiga kategori utama penyakit:

• Bentuk serebral masa kanak-kanak - muncul di pertengahan masa kanak-kanak (pada usia 4 hingga 8)
• Adrenomyelopathy - terjadi pada pria berusia 20-an atau lebih dalam kehidupan
• Gangguan fungsi kelenjar adrenal (disebut penyakit Addison atau fenotipe mirip Addison) - kelenjar adrenal tidak menghasilkan cukup hormon steroid

Gejala tipe serebral masa kanak-kanak meliputi:

• Perubahan tonus otot, terutama kejang otot dan gerakan yang tidak terkontrol
• Mata juling
• Tulisan tangan yang semakin buruk
• Kesulitan di sekolah
• Kesulitan memahami apa yang orang katakan
• Gangguan pendengaran
• Hiperaktif
• Memburuknya kerusakan sistem saraf, termasuk koma, penurunan kontrol motorik halus, dan kelumpuhan
• Kejang
• Kesulitan menelan
• Gangguan penglihatan atau kebutaan

Gejala adrenomielopati meliputi:

• Kesulitan mengontrol buang air kecil
• Kemungkinan memburuknya kelemahan otot atau kekakuan kaki
• Masalah dengan kecepatan berpikir dan memori visual

Gejala kegagalan kelenjar adrenal (tipe Addison) meliputi:

• Koma
• Nafsu makan berkurang
• Warna kulit bertambah
• Penurunan berat badan dan massa otot (wasting)
• Kelemahan otot
• muntah

Tes untuk kondisi ini meliputi:

• Kadar asam lemak rantai sangat panjang dan hormon dalam darah yang diproduksi oleh kelenjar adrenal
• Studi kromosom untuk mencari perubahan (mutasi) pada ABCD1 gen
• MRI kepala
• Biopsi kulit

Disfungsi adrenal dapat diobati dengan steroid (seperti kortisol) jika kelenjar adrenal tidak memproduksi cukup hormon.

Pengobatan khusus untuk adrenoleukodystrophy terkait-X tidak tersedia. Transplantasi sumsum tulang dapat menghentikan memburuknya kondisi.

Perawatan suportif dan pemantauan yang cermat terhadap gangguan fungsi kelenjar adrenal dapat membantu dalam meningkatkan kenyamanan dan kualitas hidup.

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang adrenoleukodystrophy:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Penyakit Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Referensi Rumah Genetika NIH/NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Bentuk adrenoleukodystrophy terkait-X pada masa kanak-kanak adalah penyakit progresif. Ini menyebabkan koma jangka panjang (keadaan vegetatif) sekitar 2 tahun setelah gejala sistem saraf berkembang. Anak dapat hidup dalam kondisi ini selama 10 tahun sampai kematian terjadi.

Bentuk lain dari penyakit ini lebih ringan.

Komplikasi ini dapat terjadi:

• Krisis adrenal
• Keadaan vegetatif

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika:

• Anak Anda mengalami gejala adrenoleukodystrophy terkait-X
• Anak Anda memiliki adrenoleukodystrophy terkait-X dan semakin parah

Konseling genetik direkomendasikan untuk pasangan dengan riwayat keluarga dengan adrenoleukodystrophy terkait-X. Ibu dari anak laki-laki yang terkena memiliki kemungkinan 85% menjadi pembawa untuk kondisi ini.

Diagnosis prenatal adrenoleukodystrophy terkait-X juga tersedia. Hal ini dilakukan dengan menguji sel dari chorionic villus sampling atau amniosentesis. Tes-tes ini mencari perubahan genetik yang diketahui dalam keluarga atau untuk kadar asam lemak rantai yang sangat panjang.

Adrenoleukodystrophy terkait-X; Adrenomieloneuropati; adrenoleukodystrophy serebral masa kanak-kanak; ALD; Kompleks Schilder-Addison

• Adrenoleukodistrofi neonatus

James WD, Berger TG, Elston DM. Kesalahan dalam metabolisme. Dalam: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Penyakit Kulit Andrews: Dermatologi Klinis. edisi ke-12. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 26.

Lissauer T, Carroll W. Gangguan neurologis. Dalam: Lissauer T, Carroll W, eds. Buku Teks Bergambar Pediatri. edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Defek metabolisme lipid. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 104.

Vanderver A, Serigala NI. Gangguan genetik dan metabolisme materi putih. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, dkk, eds. Neurologi Anak Swaimani. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 99.