Penyakit granulomatosa kronis

Penyakit granulomatosa kronis (CGD) adalah kelainan bawaan di mana sel-sel sistem kekebalan tertentu tidak berfungsi dengan baik. Hal ini menyebabkan infeksi berulang dan parah.

Dalam CGD, sel sistem kekebalan yang disebut fagosit tidak dapat membunuh beberapa jenis bakteri dan jamur. Gangguan ini menyebabkan infeksi jangka panjang (kronis) dan berulang (berulang). Kondisi ini sering ditemukan sangat awal pada masa kanak-kanak. Bentuk yang lebih ringan dapat didiagnosis selama masa remaja, atau bahkan di masa dewasa.

Faktor risiko termasuk riwayat keluarga dengan infeksi berulang atau kronis.

Sekitar setengah dari kasus CGD diturunkan melalui keluarga sebagai sifat resesif terkait seks. Ini berarti bahwa anak laki-laki lebih mungkin untuk mendapatkan gangguan daripada anak perempuan. Gen yang rusak dibawa pada kromosom X. Anak laki-laki memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Jika seorang anak laki-laki memiliki kromosom X dengan gen yang rusak, ia mungkin mewarisi kondisi ini. Anak perempuan memiliki 2 kromosom X. Jika seorang gadis memiliki 1 kromosom X dengan gen yang rusak, kromosom X lainnya mungkin memiliki gen yang berfungsi untuk menggantikannya. Seorang gadis harus mewarisi gen X yang rusak dari setiap orang tua untuk memiliki penyakit.

CGD dapat menyebabkan berbagai jenis infeksi kulit yang sulit diobati, termasuk:

• Lepuh atau luka di wajah (impetigo)
• Eksim
• Pertumbuhan berisi nanah (abses)
• Benjolan berisi nanah di kulit (bisul)

CGD juga dapat menyebabkan:

• Diare persisten
• Pembengkakan kelenjar getah bening di leher
• Infeksi paru-paru, seperti pneumonia atau abses paru-paru

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan dan mungkin menemukan:

• Pembengkakan hati
• Pembengkakan limpa
• Pembengkakan kelenjar getah bening

Mungkin ada tanda-tanda infeksi tulang, yang dapat mempengaruhi banyak tulang.

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Pemindai tulang
• Rontgen dada
• Hitung darah lengkap (CBC)
• Tes aliran cytometry untuk membantu mengkonfirmasi penyakit
• Tes genetik untuk mengkonfirmasi diagnosis
• Tes fungsi sel darah putih
• Biopsi jaringan

Antibiotik digunakan untuk mengobati penyakit, dan juga dapat digunakan untuk mencegah infeksi. Obat yang disebut interferon-gamma juga dapat membantu mengurangi jumlah infeksi parah. Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengobati beberapa abses.

Satu-satunya obat untuk CGD adalah sumsum tulang atau transplantasi sel induk.

Perawatan antibiotik jangka panjang dapat membantu mengurangi infeksi, tetapi kematian dini dapat terjadi akibat infeksi paru-paru yang berulang.

CGD dapat menyebabkan komplikasi ini:

• Kerusakan tulang dan infeksi
• Infeksi kronis di hidung
• Pneumonia yang terus datang dan sulit disembuhkan
• Kerusakan paru-paru
• Kerusakan kulit
• Pembengkakan kelenjar getah bening yang tetap bengkak, sering terjadi, atau membentuk abses yang memerlukan pembedahan untuk mengeringkannya

Jika Anda atau anak Anda memiliki kondisi ini dan Anda mencurigai pneumonia atau infeksi lain, segera hubungi penyedia layanan Anda.

Beri tahu penyedia Anda jika paru-paru, kulit, atau infeksi lain tidak merespons pengobatan.

Konseling genetik dianjurkan jika Anda berencana untuk memiliki anak dan Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Kemajuan dalam skrining genetik dan meningkatnya penggunaan pengambilan sampel chorionic villus (tes yang dapat dilakukan selama minggu ke-10 hingga ke-12 kehamilan) telah memungkinkan deteksi dini CGD. Namun, praktik-praktik ini belum tersebar luas atau diterima sepenuhnya.

CGD; Granulomatosis fatal pada masa kanak-kanak; penyakit granulomatosa kronis pada masa kanak-kanak; granulomatosis septik progresif; Defisiensi fagosit - penyakit granulomatosa kronis

Glogauer M. Gangguan fungsi fagosit. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 169.

Holland SM, Uzel G. Defisiensi fagosit. Dalam: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Imunologi Klinis: Prinsip dan Praktik. edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 22.