Sindrom hiperimunoglobulin E

Sindrom hiperimunoglobulin E adalah penyakit bawaan yang langka. Ini menyebabkan masalah pada kulit, sinus, paru-paru, tulang, dan gigi.

Sindrom hiperimunoglobulin E juga disebut sindrom pekerjaan. Dinamai setelah karakter alkitabiah Ayub, yang kesetiaannya diuji oleh penderitaan dengan luka kulit dan pustula yang mengering. Orang dengan kondisi ini memiliki infeksi kulit jangka panjang yang parah.

Gejalanya paling sering muncul pada masa kanak-kanak, tetapi karena penyakit ini sangat jarang, seringkali diperlukan waktu bertahun-tahun sebelum diagnosis yang benar dibuat.

Penelitian terbaru menunjukkan bahwa penyakit ini sering disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi) yang terjadi di STAT3gen pada kromosom 17. Bagaimana kelainan gen ini menyebabkan gejala penyakit tidak dipahami dengan baik. Namun, orang dengan penyakit ini memiliki tingkat antibodi yang disebut IgE lebih tinggi dari normal.

Gejalanya meliputi:

• Cacat tulang dan gigi, termasuk patah tulang dan kehilangan gigi susu terlambat
• Eksim
• Abses kulit dan infeksi
• Infeksi sinus berulang
• Infeksi paru-paru berulang

Pemeriksaan fisik mungkin menunjukkan:

• Tulang belakang melengkung (kyphoscoliosis)
• Osteomielitis
• Infeksi sinus berulang

Tes yang digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis meliputi:

• Jumlah eosinofil absolut
• CBC dengan diferensial darah
• Elektroforesis globulin serum untuk mencari kadar IgE darah yang tinggi
• Tes genetik dari STAT3 gen

Pemeriksaan mata dapat mengungkapkan tanda-tanda sindrom mata kering.

X-ray dada dapat mengungkapkan abses paru-paru.

Tes lain yang mungkin dilakukan:

• CT scan dada
• Kultur dari situs yang terinfeksi
• Tes darah khusus untuk memeriksa bagian dari sistem kekebalan tubuh immune
• Rontgen tulang
• CT scan sinus

Sistem penilaian yang menggabungkan berbagai masalah sindrom Hyper IgE dapat digunakan untuk membantu membuat diagnosis.

Tidak ada obat yang diketahui untuk kondisi ini. Tujuan pengobatan adalah untuk mengendalikan infeksi. Obat-obatan meliputi:

• Antibiotik
• Obat antijamur dan antivirus (bila perlu)

Pembedahan terkadang diperlukan untuk mengeringkan abses.

Gamma globulin yang diberikan melalui vena (IV) dapat membantu membangun sistem kekebalan jika Anda memiliki infeksi parah.

Sindrom hiper IgE adalah kondisi kronis seumur hidup. Setiap infeksi baru membutuhkan pengobatan.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Infeksi berulang
• Sepsis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki gejala sindrom Hyper IgE.

Tidak ada cara yang terbukti untuk mencegah sindrom Hyper IgE. Kebersihan umum yang baik sangat membantu dalam mencegah infeksi kulit.

Beberapa penyedia mungkin merekomendasikan antibiotik pencegahan untuk orang yang mengalami banyak infeksi, terutama dengan: Stafilokokus aureus. Perawatan ini tidak mengubah kondisi, tetapi dapat mengurangi komplikasinya.

Sindrom pekerjaan; Sindrom hiper IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Alergi dan imunologi. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 4.

Holland SM, Gallin JI. Evaluasi pasien dengan dugaan imunodefisiensi. Dalam: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Prinsip dan Praktik Penyakit Menular Mandell, Douglas, dan Bennett. edisi ke-9 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Sindrom hiper IgE autosomal dominan. Ulasan Gen. 2012;6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Diperbarui 7 Juni 2012. Diakses 30 Juli 2019.