Disautonomia keluarga

Disautonomia familial (FD) adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi saraf di seluruh tubuh.

FD diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Seseorang harus mewarisi salinan gen yang rusak dari setiap orang tua untuk mengembangkan kondisi tersebut.

FD paling sering terjadi pada orang-orang keturunan Yahudi Eropa Timur (Yahudi Ashkenazi). Hal ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen. Ini jarang terjadi pada populasi umum.

FD mempengaruhi saraf di sistem saraf otonom (tidak disengaja). Saraf ini mengatur fungsi tubuh sehari-hari seperti tekanan darah, detak jantung, berkeringat, pengosongan usus dan kandung kemih, pencernaan, dan indera.

Gejala FD hadir saat lahir dan dapat bertambah buruk seiring waktu. Gejalanya bervariasi, dan mungkin termasuk:

• Masalah menelan pada bayi, mengakibatkan pneumonia aspirasi atau pertumbuhan yang buruk
• Mantra menahan nafas, mengakibatkan pingsan
• Sembelit atau diare
• Ketidakmampuan untuk merasakan sakit dan perubahan suhu (dapat menyebabkan cedera)
• Mata kering dan kurang air mata saat menangis
• Koordinasi yang buruk dan jalan yang goyah
• Kejang
• Luar biasa halus, permukaan lidah pucat dan kurangnya indera perasa dan penurunan indera perasa

Setelah usia 3 tahun, sebagian besar anak mengalami krisis otonom. Ini adalah episode muntah dengan tekanan darah sangat tinggi, jantung berdebar kencang, demam, dan berkeringat.

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari:

• Tidak ada atau menurunnya refleks tendon dalam
• Kurangnya respons setelah menerima injeksi histamin (biasanya akan terjadi kemerahan dan pembengkakan)
• Kurangnya air mata dengan menangis
• Tonus otot rendah, paling sering pada bayi
• Kelengkungan tulang belakang yang parah (skoliosis)
• Pupil kecil setelah menerima obat tetes mata tertentu

Tes darah tersedia untuk memeriksa mutasi gen yang menyebabkan FD.

FD tidak dapat disembuhkan. Perawatan ditujukan untuk mengelola gejala dan mungkin termasuk:

• Obat-obatan untuk membantu mencegah kejang
• Memberi makan dalam posisi tegak dan memberikan formula bertekstur untuk mencegah gastroesophageal reflux (asam lambung dan makanan naik kembali, disebut juga GERD)
• Tindakan untuk mencegah tekanan darah rendah saat berdiri, seperti meningkatkan asupan cairan, garam, dan kafein, dan memakai stoking elastis
• Obat untuk mengontrol muntah
• Obat untuk mencegah mata kering
• Terapi fisik dada
• Tindakan untuk melindungi dari cedera
• Memberikan nutrisi dan cairan yang cukup
• Pembedahan atau fusi tulang belakang untuk mengobati masalah tulang belakang
• Mengobati pneumonia aspirasi

Organisasi-organisasi ini dapat memberikan dukungan dan informasi lebih lanjut:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org
• Referensi Rumah Genetika NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Kemajuan dalam diagnosis dan pengobatan meningkatkan tingkat kelangsungan hidup. Sekitar setengah dari bayi yang lahir dengan FD akan hidup sampai usia 30 tahun.

Hubungi penyedia Anda jika gejalanya berubah atau memburuk. Konselor genetik dapat membantu mengajari Anda tentang kondisi tersebut dan mengarahkan Anda ke kelompok pendukung di daerah Anda.

Tes DNA genetik sangat akurat untuk FD. Ini dapat digunakan untuk mendiagnosis orang dengan kondisi tersebut atau mereka yang membawa gen. Ini juga dapat digunakan untuk diagnosis prenatal.

Orang-orang dengan latar belakang Yahudi Eropa Timur dan keluarga dengan riwayat FD mungkin ingin mencari konseling genetik jika mereka berpikir untuk memiliki anak.

Sindrom Riley-Day; FD; Neuropati sensorik dan otonom herediter - tipe III (HSAN III); Krisis otonom - disautonomia keluarga

• Kromosom dan DNA

Katirji B. Gangguan saraf tepi. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 107.

Sarnat HB. Neuropati otonom. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosis prenatal kelainan bawaan. Dalam: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Prinsip dan Praktik. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 32.