Myotonia bawaan

Myotonia congenita adalah kondisi bawaan yang mempengaruhi relaksasi otot. Itu bawaan, artinya sudah ada sejak lahir. Ini terjadi lebih sering di Skandinavia utara.

Myotonia congenita disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi). Itu diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua kepada anak-anak mereka (diwariskan).

Myotonia congenita disebabkan oleh masalah pada bagian sel otot yang diperlukan untuk relaksasi otot. Sinyal listrik berulang yang tidak normal terjadi pada otot, menyebabkan kekakuan yang disebut myotonia.

Ciri dari kondisi ini adalah myotonia. Ini berarti otot tidak dapat dengan cepat rileks setelah berkontraksi. Misalnya, setelah berjabat tangan, orang tersebut hanya dapat membuka dan menarik tangannya dengan sangat lambat.

Gejala awal mungkin termasuk:

• Kesulitan menelan
• tersedak
• Gerakan kaku yang membaik ketika diulang
• Sesak napas atau dada sesak di awal latihan
• Sering jatuh
• Kesulitan membuka mata setelah dipaksa menutup atau menangis

Anak-anak dengan myotonia congenita sering terlihat berotot dan berkembang dengan baik. Mereka mungkin tidak memiliki gejala myotonia congenita sampai usia 2 atau 3 tahun.

Penyedia layanan kesehatan mungkin bertanya apakah ada riwayat keluarga dengan myotonia congenita.

Tes meliputi:

• Elektromiografi (EMG, tes aktivitas listrik otot)
• Tes genetik
• Biopsi otot

Mexiletine adalah obat yang mengobati gejala myotonia congenita. Perawatan lain termasuk:

• Fenitoin
• Prokainamid
• Kina (jarang digunakan sekarang, karena efek samping)
• Tocainide
• Karbamazepin

Grup Pendukung

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang myotonia congenita:

• Asosiasi Distrofi Otot -- www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Referensi Rumah Genetika NIH -- ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Orang dengan kondisi ini dapat melakukannya dengan baik. Gejala hanya terjadi ketika gerakan pertama kali dimulai. Setelah beberapa kali pengulangan, otot menjadi rileks dan gerakan menjadi normal.

Beberapa orang mengalami efek sebaliknya (myotonia paradoks) dan menjadi lebih buruk dengan gerakan. Gejala mereka dapat membaik di kemudian hari.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Pneumonia aspirasi yang disebabkan oleh kesulitan menelan
• Sering tersedak, tersedak, atau kesulitan menelan pada bayi
• Masalah sendi jangka panjang (kronis)
• Kelemahan otot perut

Hubungi penyedia Anda jika anak Anda memiliki gejala myotonia congenita.

Pasangan yang ingin memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga myotonia congenita harus mempertimbangkan konseling genetik.

penyakit Thomsen; penyakit Becker

• Otot anterior superfisial
• Otot anterior dalam
• Tendon dan otot
• Otot kaki bagian bawah

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: gangguan episodik dan listrik pada sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 99.

Selcen D. Penyakit otot. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.