Epidermolisis bulosa

Epidermolisis bulosa (EB) adalah sekelompok gangguan di mana kulit melepuh terbentuk setelah cedera ringan. Itu diturunkan dalam keluarga.

Ada empat jenis utama EB. Mereka:

• Epidermolisis bulosa distrofik
• Epidermolisis bulosa simpleks
• Epidermolisis bulosa hemidesmosomal
• Epidermolisis bulosa junctional

Jenis EB langka lainnya disebut epidermolisis bulosa acquisita. Bentuk ini berkembang setelah lahir. Ini adalah gangguan autoimun, yang berarti tubuh menyerang dirinya sendiri.

EB dapat bervariasi dari ringan hingga fatal. Bentuk kecil menyebabkan kulit melepuh. Bentuk fatal mempengaruhi organ lain. Sebagian besar jenis kondisi ini dimulai saat lahir atau segera setelahnya. Sulit untuk mengidentifikasi jenis EB yang tepat yang dimiliki seseorang, meskipun penanda genetik spesifik sekarang tersedia untuk sebagian besar.

Riwayat keluarga merupakan faktor risiko. Risikonya lebih tinggi jika orang tua memiliki kondisi ini.

Tergantung pada bentuk EB, gejalanya dapat meliputi:

• Alopecia (rambut rontok)
• Lepuh di sekitar mata dan hidung
• Lepuh di dalam atau di sekitar mulut dan tenggorokan, menyebabkan masalah makan atau kesulitan menelan
• Lepuh pada kulit akibat cedera ringan atau perubahan suhu, terutama pada kaki
• Lepuh yang hadir saat lahir
• Masalah gigi seperti kerusakan gigi
• Tangisan serak, batuk, atau masalah pernapasan lainnya
• Benjolan putih kecil pada kulit yang sebelumnya terluka
• Kuku rontok atau kuku cacat

Penyedia layanan kesehatan Anda akan melihat kulit Anda untuk mendiagnosis EB.

Tes yang digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis meliputi:

• Tes genetik
• Biopsi kulit
• Tes khusus sampel kulit di bawah mikroskop

Tes kulit dapat digunakan untuk mengidentifikasi bentuk EB.

Tes lain yang mungkin dilakukan meliputi:

• Tes darah untuk anemia
• Kultur untuk memeriksa infeksi bakteri jika luka tidak sembuh dengan baik
• Endoskopi bagian atas atau seri GI atas jika gejalanya termasuk masalah menelan swallow

Tingkat pertumbuhan akan sering diperiksa untuk bayi yang memiliki atau mungkin memiliki EB.

Tujuan pengobatan adalah untuk mencegah terbentuknya lepuh dan menghindari komplikasi. Perawatan lain akan tergantung pada seberapa buruk kondisinya.

PERAWATAN RUMAH

Ikuti panduan ini di rumah:

• Rawat kulit Anda dengan baik untuk mencegah infeksi.
• Ikuti saran penyedia Anda jika area yang melepuh menjadi berkerak atau mentah. Anda mungkin memerlukan terapi pusaran air secara teratur dan mengoleskan salep antibiotik ke area seperti luka. Penyedia Anda akan memberi tahu Anda jika Anda memerlukan perban atau pembalut, dan jika demikian, jenis apa yang akan digunakan.
• Anda mungkin perlu menggunakan obat steroid oral untuk waktu yang singkat jika Anda memiliki masalah menelan. Anda mungkin juga perlu minum obat jika mengalami infeksi candida (ragi) di mulut atau tenggorokan.
• Jaga kesehatan mulut Anda dan lakukan pemeriksaan gigi secara teratur. Yang terbaik adalah menemui dokter gigi yang memiliki pengalaman merawat orang dengan EB.
• Makan makanan yang sehat. Ketika Anda memiliki banyak cedera kulit, Anda mungkin memerlukan kalori dan protein ekstra untuk membantu penyembuhan kulit Anda. Pilih makanan lunak dan hindari kacang, keripik, dan makanan renyah lainnya jika Anda memiliki luka di mulut. Seorang ahli gizi dapat membantu Anda dengan diet Anda.
• Lakukan latihan yang ditunjukkan oleh ahli terapi fisik untuk membantu menjaga sendi dan otot Anda tetap bergerak.

OPERASI

Pembedahan untuk mengobati kondisi ini mungkin termasuk:

• Cangkok kulit di tempat luka yang dalam
• Pelebaran (pelebaran) kerongkongan jika terjadi penyempitan
• Perbaikan cacat tangan
• Penghapusan karsinoma sel skuamosa (sejenis kanker kulit) yang berkembang

PERAWATAN LAINNYA

Perawatan lain untuk kondisi ini mungkin termasuk:

• Obat-obatan yang menekan sistem kekebalan dapat digunakan untuk bentuk autoimun dari kondisi ini.
• Terapi protein dan gen dan penggunaan obat interferon sedang dipelajari.

Prospeknya tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya.

Infeksi pada area yang melepuh sering terjadi.

Bentuk ringan EB membaik seiring bertambahnya usia. Bentuk EB yang sangat serius memiliki tingkat kematian yang sangat tinggi.

Dalam bentuk yang parah, jaringan parut setelah bentuk lepuh dapat menyebabkan:

• Deformitas kontraktur (misalnya, pada jari, siku, dan lutut) dan deformitas lainnya
• Masalah menelan jika mulut dan kerongkongan terpengaruh
• Jari tangan dan kaki menyatu
• Mobilitas terbatas dari jaringan parut

Komplikasi ini dapat terjadi:

• Anemia
• Mengurangi rentang hidup untuk bentuk kondisi yang parah
• Penyempitan kerongkongan
• Masalah mata, termasuk kebutaan
• Infeksi, termasuk sepsis (infeksi dalam darah atau jaringan)
• Kehilangan fungsi di tangan dan kaki
• Distrofi otot
• Penyakit periodontal
• Malnutrisi parah yang disebabkan oleh kesulitan makan, yang menyebabkan gagal tumbuh
• Kanker kulit sel skuamosa

Jika bayi Anda mengalami lepuh segera setelah lahir, hubungi penyedia Anda. Jika Anda memiliki riwayat keluarga EB dan berencana untuk memiliki anak, Anda mungkin ingin menjalani konseling genetik.

Konseling genetik direkomendasikan untuk calon orang tua yang memiliki riwayat keluarga dengan segala bentuk epidermolisis bulosa.

Selama kehamilan, tes yang disebut chorionic villus sampling dapat digunakan untuk menguji bayi. Untuk pasangan yang berisiko tinggi memiliki anak dengan EB, tes dapat dilakukan sedini minggu ke 8 sampai 10 kehamilan. Bicaralah dengan penyedia Anda.

Untuk mencegah kerusakan kulit dan melepuh, kenakan bantalan di sekitar area rawan cedera seperti siku, lutut, pergelangan kaki, dan bokong. Hindari olahraga kontak.

Jika Anda menderita EB acquisita dan menggunakan steroid selama lebih dari 1 bulan, Anda mungkin memerlukan suplemen kalsium dan vitamin D. Suplemen ini dapat membantu mencegah osteoporosis (penipisan tulang).

EB; bulosa epidermolisis junctional; epidermolisis bulosa distrofik; epidermolisis bulosa hemidesmosomal; sindrom Weber-Cockayne; Epidermolisis bulosa simpleks

• Epidermolisis bulosa, distrofi dominan
• Epidermolisis bulosa, distrofi

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Pedoman Praktik Terbaik untuk Perawatan Kulit dan Luka di Epidermolisis Bulosa: Sebuah Konsensus Internasional. London, Inggris: Luka Internasional; 2017.

Baik, JD, Mellerio JE. Dalam: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologi. edisi ke-4 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bab 32.

Habib TP. Penyakit vesikular dan bulosa. Dalam: Habif TP, ed. Dermatologi Klinis. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 16.