Sindrom Noonan dengan banyak lentigin

Sindrom Noonan dengan multiple lentigines (NSML) adalah kelainan bawaan yang sangat langka. Orang dengan kondisi ini memiliki masalah dengan kulit, kepala dan wajah, telinga bagian dalam, dan jantung. Alat kelamin juga dapat terpengaruh.

Sindrom Noonan sebelumnya dikenal sebagai sindrom LEOPARD.

NSLM diwariskan sebagai sifat dominan autosomal. Ini berarti orang tersebut hanya membutuhkan gen abnormal dari satu orang tua untuk mewarisi penyakit.

Nama lama NSML LEOPARD adalah singkatan dari berbagai masalah (tanda dan gejala) gangguan ini:

• Lentigines – sejumlah besar tanda kulit seperti bintik coklat atau hitam yang terutama mempengaruhi leher dan dada bagian atas tetapi dapat muncul di seluruh tubuh
• Kelainan konduksi elektrokardiograf – masalah dengan fungsi listrik dan pemompaan jantung
• HAIhipertelorisme kular – mata yang berjarak lebar
• Stenosis katup pulmonal – penyempitan katup jantung pulmonal, mengakibatkan berkurangnya aliran darah ke paru-paru dan menyebabkan sesak napas
• SEBUAHkelainan alat kelamin – seperti testis yang tidak turun
• Retardasi pertumbuhan (pertumbuhan tertunda) – termasuk masalah pertumbuhan tulang dada dan tulang belakang
• Deafness – gangguan pendengaran dapat bervariasi antara ringan dan berat

NSML mirip dengan sindrom Noonan. Namun, gejala utama yang membedakan kedua kondisi tersebut adalah bahwa orang dengan NSML memiliki lentigin.

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan mendengarkan jantung dengan stetoskop.

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• EKG dan ekokardiogram untuk memeriksa jantung
• Tes pendengaran
• CT scan otak
• X-ray tengkorak
• EEG untuk memeriksa fungsi otak
• Tes darah untuk memeriksa kadar hormon tertentu
• Mengambil sedikit kulit untuk pemeriksaan (biopsi kulit)

Gejala diperlakukan sebagaimana mestinya. Alat bantu dengar mungkin diperlukan. Perawatan hormon mungkin diperlukan pada waktu pubertas yang diharapkan untuk menyebabkan perubahan normal terjadi.

Laser, cryosurgery (pembekuan), atau krim pemutih dapat membantu meringankan beberapa bintik coklat pada kulit.

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang sindrom LEOPARD:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Referensi Rumah Genetika NIH -- ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Komplikasi bervariasi dan meliputi:

• Ketulian
• Pubertas tertunda
• Masalah jantung
• infertilitas

Hubungi penyedia Anda jika ada gejala gangguan ini.

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan gangguan ini dan berencana untuk memiliki anak.

Konseling genetik direkomendasikan untuk orang dengan riwayat keluarga NSLM yang ingin memiliki anak.

Sindrom lentigine multipel; sindrom macan tutul; NSML

James WD, Elston DM, Rawat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nevi melanositik dan neoplasma. Dalam: James WD, Elston DM, Perlakukan JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Penyakit Kulit Andrews. edisi ke-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 30.

Paller AS, Mancini AJ. Gangguan pigmentasi. Dalam: Paller AS, Mancini AJ, eds. Dermatologi Klinis Anak Hurwitz. edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 11.