Albinisme

Albinisme adalah cacat produksi melanin. Melanin adalah zat alami dalam tubuh yang memberi warna pada rambut, kulit, dan iris mata Anda.

Albinisme terjadi ketika salah satu dari beberapa cacat genetik membuat tubuh tidak dapat memproduksi atau mendistribusikan melanin.

Cacat ini dapat diturunkan (diwariskan) melalui keluarga.

Bentuk albinisme yang paling parah disebut albinisme okulokutaneus. Orang dengan jenis albinisme ini memiliki rambut, kulit, dan warna iris yang putih atau merah muda. Mereka juga memiliki masalah penglihatan.

Jenis albinisme lain, yang disebut albinisme okular tipe 1 (OA1), hanya mempengaruhi mata. Warna kulit dan mata orang tersebut biasanya dalam kisaran normal. Namun, pemeriksaan mata akan menunjukkan bahwa tidak ada pewarnaan di bagian belakang mata (retina).

Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS) adalah bentuk albinisme yang disebabkan oleh perubahan pada satu gen. Ini dapat terjadi dengan gangguan pendarahan, serta dengan penyakit paru-paru, ginjal, dan usus.

Seseorang dengan albinisme mungkin memiliki salah satu gejala berikut:

• Tidak ada warna pada rambut, kulit, atau iris mata
• Lebih ringan dari kulit dan rambut normal
• Bercak warna kulit yang hilang

Banyak bentuk albinisme dikaitkan dengan gejala berikut:

• Mata juling
• Sensitivitas cahaya
• Gerakan mata yang cepat
• Masalah penglihatan, atau kebutaan fungsional

Pengujian genetik menawarkan cara paling akurat untuk mendiagnosis albinisme. Pengujian semacam itu sangat membantu jika Anda memiliki riwayat keluarga albinisme. Ini juga berguna untuk kelompok orang tertentu yang diketahui mengidap penyakit tersebut.

Penyedia layanan kesehatan Anda juga dapat mendiagnosis kondisi berdasarkan penampilan kulit, rambut, dan mata Anda. Seorang dokter mata yang disebut dokter mata dapat melakukan elektroretinogram. Ini adalah tes yang dapat mengungkapkan masalah penglihatan yang terkait dengan albinisme. Tes yang disebut tes potensi yang dibangkitkan visual bisa sangat berguna ketika diagnosisnya tidak pasti.

Tujuan pengobatan adalah untuk meredakan gejala.Itu akan tergantung pada seberapa parah gangguannya.

Perawatan melibatkan melindungi kulit dan mata dari sinar matahari. Untuk melakukan ini:

• Kurangi risiko terbakar sinar matahari dengan menghindari sinar matahari, menggunakan tabir surya, dan menutupi sepenuhnya dengan pakaian saat terkena sinar matahari.
• Gunakan tabir surya dengan sun protection factor (SPF) yang tinggi.
• Kenakan kacamata hitam (dilindungi UV) untuk membantu meringankan sensitivitas cahaya.

Kacamata sering diresepkan untuk memperbaiki masalah penglihatan dan posisi mata. Operasi otot mata terkadang dianjurkan untuk memperbaiki gerakan mata yang tidak normal.

Grup berikut dapat memberikan lebih banyak informasi dan sumber daya:

• Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi -- www.albinism.org
• Referensi Rumah Genetika NIH/NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinisme biasanya tidak mempengaruhi umur. Namun, HPS dapat memperpendek umur seseorang karena penyakit paru-paru atau masalah pendarahan.

Orang dengan albinisme mungkin terbatas dalam aktivitas mereka karena mereka tidak dapat mentolerir matahari.

Komplikasi ini dapat terjadi:

• Penglihatan berkurang, kebutaan
• Kanker kulit

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki albinisme atau gejala seperti sensitivitas cahaya yang menyebabkan ketidaknyamanan. Hubungi juga jika Anda melihat adanya perubahan kulit yang mungkin merupakan tanda awal kanker kulit.

Karena albinisme diturunkan, konseling genetik penting. Orang dengan riwayat keluarga albinisme atau warna kulit yang sangat terang harus mempertimbangkan konseling genetik.

albinisme okulokutaneus; Albinisme mata

• Melanin

Cheng KP. Oftalmologi. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 20.

Joyce JC. Lesi hipopigmentasi. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 672.

Paller AS, Mancini AJ. Gangguan pigmentasi. Dalam: Paller AS, Mancini AJ, eds. Dermatologi Klinis Anak Hurwitz. edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 11.